Амниоцентез на каком сроке делают


показания, побочные явления, точность результатов

В период беременности будущей матери необходимо постоянное наблюдение специалиста и проведение различных диагностических процедур. Подобные исследования помогают отследить состояние беременной и развитие ребенка. Амниоцентез при беременности является одной из обязательных процедур, позволяющих диагностировать у плода хромосомные отклонения. Исследование считается крайне важным и информативным.

Когда и как проводят амниоцентез при беременности

Амниоцентез – медицинская инвазивная процедура, направленная на исследование маточных околоплодных вод. Во время диагностики происходит забор образцов околоплодной жидкости с дальнейшими лабораторными изучениями ее свойств и качеств.

Амниоцентез при беременности

Амниоцентез при беременности позволяет выявить генетические отклонения в развитии плода

Исследование позволяет выявить на ранней стадии наличие хромосомных нарушений у плода, генетических отклонений, а также пол будущего ребенка. Забор околоплодной жидкости происходит посредством пункции. Применяться метод может начиная с 15-й недели беременности, когда большинство будущих органов практически сформировались. В редких случаях диагностика может проводиться на 12-й неделе вынашивания ребенка и только при потенциальных рисках угрозы жизни.

В третьем триместре диагностика осуществляется с целью определения формирования легочной системы плода.

Исследование проводится без применения анестезии, так как использование обезболивающих средств может привести к развитию осложнений.

Перед процедурой проводятся дополнительные исследования. Для определения точного срока беременности, частоты сердечных сокращений плода, количества плодов и тонуса матки назначают УЗИ.

Передняя стенка брюшины обрабатывается специальными антисептическими растворами, после чего осуществляется прокол. С помощью хирургического инструмента, имеющего форму шприца, вводится игла в область матки для забора околоплодной жидкости. Полученные образцы отправляются в лабораторию.

Показания для амниоцентеза

Исследование назначается в случае необходимости или при подозрениях на отклонения в развитии плода. Процедура показана женщинам, чей возраст старше 35 лет, так как в данном возрасте повышены риски образования у зародыша трисомии по 21-й хромосоме, что является причиной синдрома Дауна у ребенка.

Показания:

  • отсутствие результативности при иных неинвазивных методах диагностики;
  • при прошлой беременности имелись хромосомные заболевания у плода;
  • уточнение этимологии заболевания при других видах обследований;
  • наследственная предрасположенность к развитию хромосомных отклонений;
  • многоводие.

Поводом для обследования могут служить отклонения в формировании воротниковой зоны у ребенка. Диагностика позволяет выявить такие заболевания, как синдром Дауна, нарушения в формировании и строении организма, оценить состояние легких плода.

Точность результатов зависит от скорости деления клеток крови, природы происхождения материала для исследования, а также непосредственно от вида диагностики.

Обязательным считается проведение анализа при резус-факторном конфликте. Диагностика осуществляется на 26-й неделе вынашивания ребенка. После обследования в последующие трое суток беременной назначаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Есть ли противопоказания и какие

Диагностика не имеет абсолютных противопоказаний. Отсутствие потенциальных рисков оценивает лечащий врач. Прерывание беременности после процедуры происходит в 1 случае из 100. На поздних сроках вынашивания ребенка риски полностью снижаются либо отсутствуют. По окончании исследования могут наблюдаться несильные кровотечения в области пункции, которые проходят самостоятельно в течение нескольких часов.

Относительные противопоказания:

  • развитие острых воспалительных реакций в организме;
  • хронические заболевания в обостренной форме;
  • образование миом;
  • наличие гипертонуса матки – фактор, который впоследствии может спровоцировать выкидыш;
  • повышенная температура;
  • аномальные изменения в маточном строении;
  • тромбоцитопения;
  • кровотечения и различные выделения из области шейки матки.

Процедура не проводится в случае болезненных ощущений в области живота и при наличии инфекционных заболеваний.

Последствия амниоцентеза

В большинстве случаев диагностика заканчивается удачно и не оказывает негативного влияния на дальнейшее протекание беременности. Риски развития последствий минимальны, но иногда происходят.

Более 50% исследований приводили к развитию схваткообразных болевых ощущений и повышению температуры тела.

В 1–2% случаев процедура заканчивается выкидышем. Развитие и занесение в утробу инфекции – хариомниотит – происходит в 2% всех исследований. Очень редко наблюдаются побочные явления в виде подтекания околоплодных вод. В дальнейшем беременную помещают в стационар под постоянное наблюдение. В единичных случаях отмечалось травмирование плода иглой при неправильном заборе околоплодных вод во время процедуры.

Аналогичные виды диагностики

При несвоевременном проведении пункции назначается иной вид исследования – биопсия хориона. Исследование имеет наименьший риск развития осложнений и в 99,4% случаев заканчивается благополучно. Среди побочных эффектов отмечается образование дыхательных нарушений у плода менее чем в 1% случаев.

На 19–21-й неделе вынашивания ребенка процедура может быть заменена на кордоцентез – пункцию пуповины. Данный вид обследования обладает наиболее высокой информативностью в отличие от схожих процедур. Выполняется при неоднозначных результатах УЗИ или других видов обследований.

При кордоцентезе специалисты производят забор крови плода, что позволят осуществить наиболее полную диагностику его лимфатической системы.

Кордоцентез представляет собой введение хирургической иглы в пупочную вену плода. Результаты исследования готовятся в течение четырех-пяти суток. Процедура дополнительно позволяет выявить наличие серьезных нарушений, вызванных венерическими или инфекционными заболеваниями. Дополнительно проводится коагулограмма, позволяющая определить уровень свертываемости крови плода и другие показатели.

Подготовка к процедуре

За пять суток до исследования необходимо сдать общий анализ крови, дополнительно пройти общий гинекологический осмотр и сдать микроскопический мазок из влагалища.

Побочные явления

Чтобы избежать побочных явлений, женщина должна обследоваться перед процедурой

Рекомендуется за несколько дней начать прием лекарственных средств, способствующих разжижению крови. Препараты назначает только специалист.

На сроке до 20 недель необходимо за несколько часов до исследования употребить не менее 0,5 л очищенной воды для заполнения мочевого пузыря. На более поздних сроках данное условие соблюдать не требуется.

Исследование посредством амниоцентеза носит обязательный характер при наличии или подозрении нарушений в формировании плода. Процедура имеет незначительные риски развития осложнений и легкую степень болезненности. В 95% случаев диагностика заканчивается без каких-либо негативных последствий. На основе полученных результатов о возможных патологиях или отклонениях у ребенка будущая мать может сделать выводы и прийти к решению, стоит оставлять ребенка или нет.

Читайте также: многоводие при беременности

Амниоцентез | Медицина Джона Хопкинса

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез - это процедура, используемая для отбора небольшого образца амниотической жидкости для тестирования. Это жидкость, которая окружает плод у беременной женщины. Амниотическая жидкость представляет собой прозрачную бледно-желтую жидкость, которая:

  • Защищает плод от травм
  • Защищает от инфекции
  • Позволяет ребенку правильно двигаться и развиваться.
  • Помогает контролировать температуру плода

Наряду с различными ферментами, белками, гормонами и другими веществами, амниотическая жидкость содержит клетки, выделенные плодом.Эти клетки имеют генетическую информацию, которая может быть использована для диагностики генетических нарушений и дефектов открытой нервной трубки (ONTD), таких как расщелина позвоночника. Тестирование также может быть сделано для проверки наследственных дефектов генов и метаболических нарушений на основе семейной истории.

Амниотическая жидкость

также содержит другие вещества, которые дают информацию о плоде. Эту процедуру можно проводить на поздних сроках беременности, чтобы проверить состояние плода и диагностировать проблемы со здоровьем плода, такие как инфекция. Если ожидается, что ребенок родится раньше, может быть проведен амниоцентез для проверки зрелости легких плода.

Жидкость отправляется в лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. Результаты чаще всего готовы примерно через 10–14 дней, в зависимости от лаборатории. Результаты тестов зрелости легких плода готовы в течение нескольких часов.

Зачем мне нужен амниоцентез?

Амниоцентез предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, которые подвергаются большему риску врожденных дефектов. Он также может быть использован для последующего наблюдения, когда более ранний тест предполагает проблему.

Некоторые состояния, при которых амниоцентез может использоваться для генетического и хромосомного тестирования во втором триместре беременности, включают:

  • Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием или нарушением обмена веществ, таким как синдром Дауна, муковисцидоз или болезнь Тея Сакса
  • Риск открытых дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника
  • Материнский возраст старше 35 лет к дате беременности
  • Неправильные материнские скрининговые тесты
  • Риск генетического заболевания, связанного с полом

Амниоцентез может использоваться в третьем триместре беременности для проверки:

  • Зрелость легких у плода, когда есть вероятность преждевременных родов
  • Инфекция матки
  • Rh болезнь

У вашего поставщика медицинских услуг могут быть другие причины рекомендовать амниоцентез.

Каковы риски амниоцентеза?

Некоторые осложнения амниоцентеза могут включать в себя:

  • Спазмы
  • Кровотечение или утечка амниотической жидкости из места прокола иглы или влагалища
  • Инфекция
  • Выкидыш
  • Преждевременные роды

Риск выкидыша считается менее 1% после амниоцентеза во втором триместре беременности. Это только немного выше, чем обычный риск выкидыша в это время беременности.

Определенные факторы или условия могут помешать амниоцентезу. Эти факторы включают в себя:

  • Беременность ранее 14 недель
  • Положение ребенка, плацента, количество жидкости или анатомия матери
  • Женщинам с двойней или другими близнецами потребуются образцы жидкости из каждого амниотического мешка для изучения каждого ребенка

У вас могут быть другие риски, в зависимости от вашего состояния. Обязательно обсудите любые проблемы с вашим врачом перед процедурой.

Как мне подготовиться к амниоцентезу?

  • Ваш лечащий врач объяснит вам процедуру, и вы сможете задать вопросы.
  • Вас попросят подписать форму согласия, которая дает ваше разрешение на проведение процедуры. Внимательно прочитайте форму и задайте вопросы, если что-то неясно.
  • Как правило, нет никаких особых ограничений на диету или активность до амниоцентеза.
  • Сообщите своему лечащему врачу, если вы чувствительны к аллергии на какие-либо лекарства, латекс, ленту или анестезию или аллергически к ним.
  • Сообщите своему врачу обо всех лекарствах (отпускаемых по рецепту и без рецепта), травах, витаминах и добавках, которые вы принимаете.
  • Сообщите своему врачу, если у вас в анамнезе имеются нарушения свертываемости крови или если вы принимаете какие-либо антикоагулянтные (разжижающие кровь) лекарства, аспирин или другие лекарства, влияющие на свертываемость крови. Вам может быть приказано прекратить прием этих лекарств перед процедурой.
  • Убедитесь, что ваш лечащий врач знает, является ли ваша группа крови резус-отрицательной.Во время амниоцентеза могут смешиваться клетки крови матери и плода. Это может привести к резус-сенсибилизации и разрушению эритроцитов плода, если у вас резус-отрицательный, а у вашего ребенка резус-положительный.
  • Вас могут попросить или не попросить опорожнить мочевой пузырь прямо перед процедурой. В начале беременности полный мочевой пузырь помогает переместить матку в лучшее положение для процедуры. На более поздних сроках беременности мочевой пузырь должен быть пустым, чтобы снизить риск пункции иглой амниоцентеза.
  • Следуйте любым другим инструкциям, которые ваш провайдер дает вам, чтобы подготовиться.

Что происходит во время амниоцентеза?

Амниоцентез может проводиться амбулаторно или во время пребывания в больнице. Процедуры могут различаться в зависимости от вашего состояния и практики вашего врача.

Как правило, амниоцентез следует за этим процессом:

  • Вам нужно будет полностью раздеться или по пояс и надеть больничное платье.
  • Вас попросят лечь на экзаменационный стол и положить руки за голову.
  • Ваше кровяное давление, частота сердечных сокращений и частота дыхания будут проверены.
  • УЗИ будет использоваться для проверки частоты сердечных сокращений плода; положение плаценты, плода и пуповины; и найти карман амниотической жидкости.
  • Ваш живот будет очищен антисептиком. Во время процедуры вам скажут не трогать стерильную область живота.
  • Вы почувствуете иголку, если вводится обезболивающее лекарство. Это может вызвать недолгое покалывание.
  • Когда ваша кожа онемела, будет использоваться ультразвук, чтобы помочь направить длинную тонкую полую иглу через вашу кожу в матку и в амниотический мешок. Это может быть немного больно. Вы можете почувствовать спазмы, когда игла входит в матку.
  • Врач извлечет небольшое количество околоплодных вод в шприц. Количество зависит от типа тестирования, которое будет сделано, но обычно удаляется не более унции. Ваше тело будет вырабатывать жидкость, чтобы заменить вынимаемое количество.При удалении жидкости вы можете испытывать чувство натяжения или натяжения.
  • Игла будет удалена.
  • Амниотическая жидкость будет помещена в специальный защищенный от света контейнер и отправлена ​​в лабораторию.
  • Повязка будет размещена над иглой.
  • ЧСС плода и ваши жизненные показатели будут проверены.
  • Если у вас резус-отрицательный результат, вам может быть сделана специальная инъекция Rhogam, которая может предотвратить резус-реакцию антител матери к резус-положительным клеткам крови плода.

Что происходит после амниоцентеза?

Вы и ваш плод будете находиться под наблюдением в течение некоторого времени после процедуры. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут регулярно проверяться в течение часа или дольше.

Образец амниотической жидкости будет отправлен в генетическую лабораторию. Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый плодом и присутствующий в жидкости, может быть измерен, чтобы исключить дефект открытой нервной трубки, такой как расщелина позвоночника. Тестирование может также быть сделано для других веществ, связанных с метаболическими или генетическими условиями.В зависимости от результатов теста можно посоветоваться со специалистом по генетике.

Вы можете чувствовать некоторые судороги во время или после процедуры. Если вы чувствуете головокружение, головокружение или тошноту, сообщите об этом медсестре. Вам может быть сказано отдохнуть на левой стороне.

После обследования отдохните дома и избегайте напряженных занятий в течение как минимум 24 часов или по указанию поставщика медицинских услуг.

Скажите своему врачу, если у вас есть какие-либо из следующих:

  • Любое кровотечение или утечка амниотической жидкости из места прокола иглой или влагалища
  • Лихорадка или озноб
  • Сильная боль в животе и / или спазмы
  • Изменения уровня активности вашего плода (если вы прошли 20-24 недели беременности)

Ваш лечащий врач может дать вам другие инструкции после процедуры, в зависимости от вашей ситуации.

Следующие шаги

Прежде чем согласиться на тест или процедуру, убедитесь, что вы знаете:

  • Название теста или процедуры
  • Причина, по которой вы проходите тест или процедуру
  • Каких результатов ожидать и что они означают
  • Риски и преимущества теста или процедуры
  • Каковы возможные побочные эффекты или осложнения
  • Когда и где вы должны пройти тест или процедуру
  • Кто будет проводить тест или процедуру и каковы квалификации этого человека
  • Что бы произошло, если бы у вас не было теста или процедуры
  • Любые альтернативные тесты или процедуры, чтобы думать о
  • Когда и как вы получите результаты
  • Кому звонить после теста или процедуры, если у вас есть вопросы или проблемы
  • Сколько вы должны будете заплатить за тест или процедуру?

Амниоцентез - NHS

Амниоцентез - это тест, который вам могут предложить во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка генетическое или хромосомное состояние, такое как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Это включает в себя удаление и тестирование небольшого образца клеток из амниотической жидкости, жидкости, которая окружает нерожденного ребенка в матке (матке).

Когда предлагается амниоцентез

Амниоцентез не предлагается всем беременным женщинам.Предлагается только в том случае, если есть большая вероятность того, что у вашего ребенка будет генетическое заболевание.

Это может быть потому, что:

Важно помнить, что амниоцентез не требуется, если он предлагается. Вам решать, хотите ли вы этого.

Акушерка или врач расскажут вам о том, что включает в себя тест, и сообщат вам о возможных преимуществах и рисках, которые помогут вам принять решение.

Узнайте, почему предлагается амниоцентез, и решите, стоит ли его проводить

Как проводится амниоцентез

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, но вы можете сделать это позже, если это необходимо.

Это может быть выполнено раньше, но это может увеличить риск осложнений амниоцентеза и обычно избегается.

Во время теста через тонкую брюшную стенку вводится длинная тонкая игла, управляемая ультразвуковым изображением.

Игла вводится в амниотический мешок, который окружает плод, и небольшой образец амниотической жидкости удаляется для анализа.

Сам тест обычно занимает около 10 минут, хотя вся консультация может занять около 30 минут.

Амниоцентез обычно описывается как неприятный, а не болезненный.

Некоторые женщины описывают боль, похожую на боль в период или чувство давления, когда игла извлекается.

Узнайте больше о том, что происходит во время амниоцентеза

Получение ваших результатов

Первые результаты теста должны быть доступны в течение 3 рабочих дней и сообщат вам, был ли обнаружен синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Если также проверяются более редкие условия, результаты могут занять 3 недели или более.

Если ваш тест показывает, что у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, его последствия будут полностью обсуждены с вами.

Не существует лекарства от большинства состояний, обнаруженных амниоцентезом, поэтому вам нужно тщательно рассмотреть ваши варианты.

Вы можете продолжить беременность, собирая информацию о состоянии, чтобы вы были полностью готовы.

Узнайте больше о рождении ребенка с генетическим заболеванием.

Или вы можете рассмотреть возможность прерывания беременности (прерывание беременности).

Узнайте больше о результатах амниоцентеза

Каковы риски амниоцентеза?

Прежде чем вы решите заболеть амниоцентезом, с вами обсудят риски и возможные осложнения.

Одним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш, то есть потеря беременности в первые 23 недели.

По оценкам, это происходит в 1 из каждых 100 женщин, которые имеют амниоцентез.

Существуют также некоторые другие риски, такие как инфекция или необходимость повторного проведения процедуры, поскольку было невозможно точно проверить первый образец.

Риск осложнений, вызванных амниоцентезом, выше, если он проводится до 15-й недели беременности, поэтому тест проводится только после этой точки.

Узнайте больше о возможных осложнениях амниоцентеза

Какие есть альтернативы?

Альтернативой амниоцентезу является тест, называемый взятием ворсин хориона (CVS).

Это - то, где маленький образец клеток от плаценты, орган, который связывает кровоснабжение матери с кровью ее нерожденного ребенка, взят для тестирования.

Это обычно выполняется между 11 и 14 неделями беременности, хотя это может быть выполнено позже, чем это, если необходимо.

При CVS риск выкидыша аналогичен риску выкидыша при амниоцентезе (до 1 на каждые 100).

Поскольку тест может быть проведен раньше, у вас будет больше времени для рассмотрения результатов.

Если вам предложат тесты для выявления генетического или хромосомного состояния у вашего ребенка, специалист, участвующий в проведении теста, сможет обсудить с вами различные варианты и помочь вам принять решение.

Последняя проверка страницы: 17 апреля 2019 года
Следующая проверка должна быть завершена: 17 апреля 2022 года

,Тест на амниоцентез

: процедура, риски и результаты

Среди всех инвазивных пренатальных тестов амниоцентез имеет самый высокий уровень точности от 98 до 99% (1). Это помогает оценить здоровье плода и может обнаружить любую потенциальную проблему. И если вы попали в категорию высокого риска, ваш врач обязательно предложит этот диагностический тест.

MomJunction собрала всю необходимую вам информацию о тесте на амниоцентез. Так что читайте дальше!

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез - пренатальный диагностический тест для проверки околоплодных вод, которые окружают плод в матке.Эта жидкость содержит клетки и вещества, которые указывают на состояние здоровья ребенка.

Для этого теста врач вводит длинную тонкую иглу (размером 0,9 мм) в матку, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод. Обычно процедура проводится под ультразвуковым контролем. Затем жидкость проверяется на специфические генетические нарушения, такие как синдром Дауна, расщелина позвоночника и муковисцидоз (2).

Результаты теста помогают определить, стоит ли продолжать беременность или нет, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения.Это делается в определенное время во время беременности.

Вернуться к началу

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями, то есть во втором триместре. Некоторые врачи могут порекомендовать этот тест уже в 11 недель. Амниоцентез, выполненный до 14 недель, имеет более высокую частоту осложнений (потеря плода, талипус плода и респираторная заболеваемость), и его следует избегать до десяти недель. В некоторых случаях амниоцентез проводится даже в третьем триместре (3).

Амниоцентез имеет множество применений, помимо понимания состояния здоровья ребенка.

Вернуться к началу

[Читать: Когда NIPT выполнен ]

Зачем вам амниоцентез?

Вам может потребоваться амниоцентез по следующим причинам (4).

  • Результаты пренатальных скрининговых тестов являются ненормальными
  • У вас был ребенок с врожденным пороком или любым отклонением от нормы
  • Вы старше 35 лет, поэтому исключить возможность появления у вашего ребенка хромосомных нарушений, таких как as синдром Дауна
  • Вы или ваш партнер являетесь носителем генетического заболевания, такого как муковисцидоз
  • Ваш врач подозревает любую инфекцию или анемию у плода
  • Слишком много амниотической жидкости, состояние, известное как polyhydramnios, где проводится амиоцентез, чтобы ослабить эффект давления из-за избытка жидкости.

Теперь давайте разберемся с процессом амниоцентеза.

Вернуться к началу

Что происходит во время процедуры амниоцентеза?

Амниоцентез является амбулаторной процедурой, то есть вам не нужно оставаться в больнице.

  1. Во-первых, врач проводит УЗИ брюшной полости, чтобы проверить точное состояние плода, объем ликвора, расположение плаценты и наметить место, где должна быть введена игла.
  1. Наносится специальный гель, и для получения изображения ребенка на мониторе используется небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик (6).
  1. После УЗИ врач применяет обезболивающее лекарство к этой области живота.
  1. Результаты ультразвукового исследования дают представление о том, куда вставить иглу. Затем он вводит полую иглу в матку через живот, забирая образец амниотической жидкости.
  1. Снятая сумма зависит от недели беременности. Вы можете почувствовать покалывание, когда игла входит в кожу, и у вас могут быть небольшие спазмы, когда игла проникает в матку.
  1. Ваш врач будет продолжать использовать ультразвук для контроля частоты сердечных сокращений ребенка. Вы также будете испытывать легкую тазовую боль и судороги после амниоцентеза.

Боль и судороги не должны беспокоить вас, так как вы можете справиться с ними с надлежащим графиком отдыха, рекомендованным врачом.

Вернуться к началу

[Читать: Последовательный скрининг-тест ]

Как долго отдыхать после амниоцентеза?

Вы можете вернуться домой и отдохнуть около двух часов.Вы можете возобновить свою рутину через 72 часа. Ваш врач дает вам подробные инструкции о том, что делать после амниоцентеза (7).

Восстановление амниоцентеза ускоряется при ограничении определенных видов деятельности, таких как:

  • , поднятие тяжестей выше 15 фунтов в течение не менее одного дня
  • напряженная работа или упражнения в течение 72 часов
  • Полеты в течение 72 часов

Свяжитесь с вашим лечащим врачом, если у вас возникли какие-либо из следующих признаков инфекции после амниоцентеза:

  • Тяжелые судороги матки, которые длятся более нескольких часов
  • Утечка или кровотечение из влагалища
  • Необычное или отсутствие движения плода
  • Воспаление или покраснение на месте введения (5)

Результаты теста могут занять несколько дней.В зависимости от результатов ваш врач посоветует вам несколько вещей.

Вернуться к началу

Что означают результаты теста на амниоцентез?

Некоторые результаты могут занять несколько дней, а некоторые - до четырех недель. Ваш врач или генетический консультант объяснит вам результаты.

  • Нормальная амниотическая жидкость прозрачная со светло-желтым оттенком. Он не будет содержать вредных бактерий, и клетки будут проверены на наличие проблем.
  • Клетки плода тщательно обследуют и проверяют на хромосомное число и расположение, которые показывают генетические нарушения.Там должно быть 46 хромосом в 23 парах. Любой дефект в них приведет к генетическим отклонениям.
  • В случае генетического амниоцентеза результаты анализов помогут диагностировать или исключить различные генетические нарушения, дефекты нервной трубки и хромосомные нарушения. Вероятность обнаружения проблем высока, но она не измеряет серьезность врожденных дефектов.
  • В случае амниоцентеза зрелости легких плода нормальные результаты гарантируют, что ваш ребенок выживет и, следовательно, будет готов к рождению.

Ненормальные результаты в любом из вышеперечисленных случаев означают, что у вашего ребенка хромосомное заболевание или генетическое заболевание (4). Однако несколько вещей могут повлиять на результаты теста.

Вернуться к началу

Какие факторы влияют на результаты теста амниоцентеза?

Результаты амнио не будут полезны по ряду причин, таких как:

  • Фетальная кровь в амниотической жидкости будет ненамного увеличивать уровни вещества альфа-фетопротеина (АФП) и ацетилхолинэстеразы (АХЭ), которые тестируют на дефекты нервной трубки (6) ,
  • Амниотическая жидкость при воздействии света может ложно показывать более низкий уровень билирубина.
  • Кровь или меконий в околоплодных водах приводят к ложным результатам в отношении уровня зрелости легких ребенка.

Если ни один из факторов не повлиял на тест, и результат указал на проблему, то вам нужно определиться с будущим курсом действий.

Вернуться к началу

[Читать: Что такое тест CBC ]

Что происходит, если у вашего ребенка обнаружена проблема?

В таких случаях вы проходите сеанс генетического консультирования, который предоставляет вам больше информации.Основываясь на информации, некоторые женщины предпочитают продолжать беременность, а некоторые решают прервать ее.

Что бы вы ни решили, вам потребуется дополнительная поддержка или консультация. Некоторые могут получить помощь от групп поддержки, в то время как некоторым требуется индивидуальное консультирование.

Вернуться к началу

Какие причины нужно принимать, а не сдавать тест на амниоцентез?

Ваши причины для прохождения теста или нет могут отличаться.

Пройдя тест и подтвердив диагноз, вы получите следующие преимущества:

  • Выберите медицинское вмешательство (если оно есть) для исправления аномалии
  • Начните планировать свою жизнь, чтобы иметь ребенка с особыми потребностями
  • Приготовьтесь к изменениям в образе жизни после рождения ребенка
  • Обратитесь в группы поддержки и ресурсы, которые помогут разобраться в вашей уникальной ситуации

Некоторые могут не захотеть сдавать тест по следующим причинам:

  • С вами все в порядке, есть ли у вашего ребенка хромосомный дефект
  • Вы принимаете решение против амниоцентеза из-за возможного вреда, который он может причинить ребенку
  • Ваши личные, религиозные или моральные убеждения мешают вам прерывание беременности или обращение за медицинской помощью

Если вы решили продолжить процедуру, вы должны знать о возможных осложнениях, которые это может иметь.

Вернуться к началу

Какие осложнения связаны с амниоцентезом?

Для любой женщины трудно выбрать амниоцентез. Вы должны взвесить все за и против процедуры, прежде чем принять решение. Поскольку вы уже знаете преимущества амниоцентеза, давайте посмотрим на риски, связанные с процедурой (7).

  1. Утечка амниотической жидкости: Иногда амниоцентез вызывает утечку амниотической жидкости из влагалища. Обычно потеря минимальна и прекращается через неделю, и утечка не повредит вашей беременности.
  1. Выкидыш: На основании имеющихся статистических данных, риск выкидыша с амниоцентезом во втором триместре составляет около 0,6%. С другой стороны, вероятность выкидыша возрастает, если процедура выполняется до 14 недель беременности. Большинство выкидышей происходит в течение 72 часов после процедуры, но иногда это может произойти через две недели.
  1. Резус-болезнь: В редких случаях эта процедура может привести к попаданию клеток крови плода в ваш кровоток.Это заставляет ваш организм вырабатывать антитела, которые могут повредить эритроциты вашего ребенка. Чтобы этого не произошло, врач сделает вам укол резус-иммуноглобулина. Это предотвращает образование в крови антител, которые в противном случае могут проникнуть через плаценту и повредить красные кровяные клетки ребенка.
  1. Повреждение иглы у ребенка: Если во время амниоцентеза ребенок движется и мешает игле, существует риск того, что игла проткнет руку или ногу ребенка.Однако серьезные травмы из-за игл встречаются довольно редко.
  1. Инфекция матки: Хотя и редко, вы можете заразиться маточной инфекцией, когда бактерии попадают в амниотический мешок. Это вызовет высокую температуру, абдоминальные сокращения и болезненность в животе. Инфекция матки требует немедленного медицинского вмешательства. Однако риск инфицирования вследствие амниоцентеза составляет менее одного на 1000 человек.
  1. Передача инфекции: Амниоцентез несет в себе риск передачи тяжелых инфекций вашему ребенку.Если у вас ВИЧ / СПИД, гепатит С или токсоплазмоз, вероятность заражения вашего ребенка во время процедуры возрастает.
  1. косолапость: Исследования показывают, что ранний амниоцентез связан с более высокими шансами косолапости. Также, известная как талипс, косолапость - это врожденная деформация стопы и лодыжки ребенка. Поскольку существует повышенный риск этого врожденного дефекта, большинство врачей не проводят амниоцентез до 15 недель беременности (8).

Обратите внимание, что генетический амниоцентез проводится только в том случае, если результаты теста окажут значительное влияние на ведение беременности.Тем не менее, решение остается за вами.

Вернуться к началу

Существуют ли способы снижения риска амниоцентеза?

  • Поговорите со своим акушером-гинекологом, чтобы порекомендовать специалиста, который имеет хороший опыт проведения амниоцентеза.
  • Не стесняйтесь проверять уровень успеха профессионала, который его выполняет.
  • Убедитесь, что врач использует квалифицированного и зарегистрированного медицинского сонографера во время процедуры. Сонограф обеспечивает постоянное ультразвуковое наведение, и это увеличивает вероятность того, что врач с первого раза наберет достаточное количество жидкости, и это тоже без вреда для плода.

Ниже мы ответили на несколько общих вопросов, которые могут у вас возникнуть по поводу процедуры.

[Читать: Как интерпретировать стресс-тест ]

Вернуться к началу

Часто задаваемые вопросы:

1. В чем разница между амниоцентезом и отбором ворсин хориона (CVS)?

CVS и амниоцентез помогают найти генетические отклонения до рождения. CVS делается раньше, чем амниоцентез и дает результаты раньше.

CVS точно обнаруживает генетические аномалии, но не распознает дефекты нервной трубки, врожденные дефекты и резус-несовместимость, что делает amnio.

CVS может дать вам результаты в самом первом триместре, тогда как амнио не может дать до второго триместра. Тем не менее, риск сердечно-сосудистых заболеваний несколько выше, чем амниоцентез (9).

2. Может ли амниоцентез выявлять аутизм?

Да, амниоцентез может обнаружить аутизм. Это основано на выводе, что высокий уровень тестостерона в амниотической жидкости связан с аутистическими чертами у детей, такими как отсутствие вербальных навыков и общительности. Поскольку амниоцентез обнаруживает уровни тестостерона и экранирует аутизм (10).

3. Что такое амниоцентез FISH?

FISH (гибридизация флуоресценции in situ) - это быстрый тест, который специфически обнаруживает некоторые хромосомы, такие как 21, 18, 13, X и Y. Он проводится на образцах некультурного амниоцентеза или CVS для более быстрых результатов. Он обладает точностью около 98% в прогнозировании хромосомных нарушений и определяет пол неродившегося ребенка. Этот тест проводится только при особых обстоятельствах после обсуждения с врачом (11).

Амниоцентез не является обычным тестом для каждой беременной женщины.Ваш врач рекомендует это, если они подозревают генетические нарушения у плода, основываясь на истории вашей семьи и регулярных УЗИ и других анализах. Нужно ли делать это, нужно решить после тщательного обсуждения с врачом и тщательного анализа его плюсов и минусов.

Хотите поделиться своим опытом? Дайте нам знать в разделе комментариев.

Рекомендуемые статьи:

Была ли эта информация полезной? ,

Смотрите также