Фото ребенок даун


Синдром дауна фото детей

Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей

Синдром Дауна. Этот диагноз большинство родителей считают приговором для своего ребенка, и во многом это результат предубеждений и многочисленных мифов, которые до сих пор широко распространены в нашем обществе.

Солнечные дети с синдромом Дауна и общество

Мамы таких малышей все еще ловят косые взгляды окружающих, когда гуляют с ребенком на детской площадке, их дети обделены в общении со сверстниками, поскольку в нашей стране у ребенка с подобным заболеванием нет возможности посещать обычный детский сад вместе с другими ребятишками, а попасть в специализированный центр достаточно проблематично.

Еще в роддоме на родителей ребенка с синдромом Дауна оказывается огромное психологическое давление со стороны медицинского персонала и многие мамы, поддавшись уговорам, отказываются от своих малышей. Кроме того, встречаются и случаи, когда «заботливые» гинекологи предлагают такой маме сделать аборт, если «признаки даунизма» обнаруживаются во время скрининг-теста и УЗИ, хотя данные анализы не всегда дают стопроцентный результат.

В нашей статье мы хотим немного разбить стереотипы, сложившиеся в обществе, и рассказать об особенностях развития солнечных детей.

Почему рождаются дети-дауны (с синдромом Дауна) и чем они отличаются от нас?

Еще из школьного курса генетики, мы знаем, что каждая клетка представляет собой хранилище хромосом – компактных частиц, которые несут в себе генетическую информацию. Количество таких частиц у здорового человека составляет 23 пары, а, следовательно, 46 штук, у детей с синдромом Дауна в 21 первой паре хромосом появляется одна лишняя, в результате этого происходят генетические нарушения. Изучением данной аномалии занимался британский ученый Джон Лэнгдон Даун, который впервые описал этот во второй половине XIX века, отсюда и название данного заболевания. Хотя слово «заболевание» здесь неуместно. Синдром Дауна у детей – это хромосомная аномалия, которая не поддается лечению, единственное, что требуется такому малышу – это безграничная любовь родителей, качественное медицинское обслуживание и благожелательное отношение окружающих.

Мы не можем дать вам точного ответа на вопрос: почему рождаются дети с синдромом Дауна, данная генетическая аномалия до сих пор является загадкой для ученых. Однако в ходе исследований установлено, что риск появления на свет детей с подобными отклонениями значительно возрастает у женщин, чей возраст превышает 35 лет, а также в семьях, где в роду имеются генетические заболевания.

Дети с синдромом дауна фото < хромосома фото

Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (то есть эта хромосома имеет 3 копии).

Впервые данный синдром описал американский врач Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. Сейчас детей с синдромом Дауна рождается все меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Трудно назвать основную причину хромосомной «поломки», так как у абсолютно здоровых молодых родителей может родиться солнечный ребенок.

Специалисты в наше время могут лишь выделить некоторые предрасполагающие факторы:

  • возраст матери > 35 лет;
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
  • наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

  • у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
  • у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
  • в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

  • более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
  • образование кожной складки на шее;
  • образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
  • косой разрез и приподнятые уголки глаз;
  • маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
  • брахицефалия — «короткая» голова;

Признаки синдрома Дауна у детей | Мама, папа и малыш!

Начать эту статью мне бы хотелось с замены определения этой генной патологии, прошу обратить внимание, что слово заболевание в данном случае неуместно, на словосочетание «солнечный ребёнок». Ведь именно так молодые мамы называют своих особенных деток. Заметить какие-либо отклонения у ребенка, может не только специалист, но и обычный человек. Это связано с тем, что многие признаки синдрома Дауна заметны сразу после рождения, как правило, это характерные черты лица ребенка, но кроме этого существуют и другие признаки синдрома «солнечного ребенка».

Характерные признаки наличия синдрома Дауна

Относящиеся к личику ребенка.

Относящиеся к другим частям тела.

Немого укороченный череп и маленькая голова.

Укороченная шея.

Искривлённые, немного вогнутые мизинцы рук.

Кожные складки, расположенные на внутренних углах глаз.

Широкая посадка между большим и следующим пальцем ноги.

Косой разрез глаз.

Все эти признаки не требуют специальных процедур для их обнаружения, в отличие от более детального осмотра пациента, в котором обычно выявляются беловатые пятнышки небольшого размера, расположенные на радужной оболочке глаз, косоглазие и деформацию грудной клетки. Но и эти симптомы синдрома Дауна у детей далеко не последние. В процессе его взросления все дети с этим синдромом будут похожи друг на друга, не зависимо от внешности их родителей.

В любом случае конечный анализ может быть поставлен только после специального обследования и сдачи соответствующего анализа, после изучения которого может быть выявлено нарушение состава хромосом.

Синдром «солнечного ребенка» обычно является причиной, или просто сопряжен с некоторыми процессами, такими как:

Методы диагностирования

Наверняка многих беременных женщин особенно сильно волнует, какова вероятность появления на свет такого ребенка, точнее возможно ли узнать или предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома. Современные технологии сделали в этом вопросе огромный шаг вперед, и теперь наличие синдрома Дауна у ребенка можно определить еще во время беременности женщины. Для более своевременного выявления всем женщинам в интересном положении предлагают пройти перинатальный скрининг, эту процедура должна быть проведена 3 раза за всю беременность.

Конечно же, узнав о данной патологии ребенка на раннем сроке, женщина может принять решение прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка радости жизни. Я неслучайно перевела тему статьи именно к этому вопросу, ведь синдром Дауна не в состоянии лишить ребенка жизни, а вот женщина, задумывающаяся об этом – да. К тому же в настоящее время эта патология перестала быть редким случаем, и вы можете встретить на улице вполне успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он также учился в школе, влюблялся и даже пытался покурить. Конечно, воспитывать такого ребенка очень сложно, но разве материнская любовь не способна творить чудеса?

В конце концов, постановка конечного диагноза на основании признаков синдрома Дауна может быть и ошибочной, конечно же, врачи предупредят вас об этом, но если вы все-таки убьёте своего здорового или нездорового ребенка, кто знает, сможете ли вы после этого сами иметь право на жизнь, не говоря уже о последующем рождении другого ребенка…

О других заболеваниях нервной системы Вы найдёте здесь:

Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина

Татьяна Мякшина24 января 2013 г.20130124Понятие «новорожденные дети с синдромом Дауна» является актуальным, но малоизученным. Медицина старается исследовать и анализировать причины распространения этого синдрома у новорожденных, симптоматику и способы лечения.

Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития — форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

  1. Приподнятые уголки глаз — эффект косого разреза.
  2. Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
  3. Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
  4. Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
  5. «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
  6. Маленький рост и небольшой вес — ниже среднего.

После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

  • уязвимость зрения и слуха — резкие, спонтанные изменения;
  • проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
  • плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
  • высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
  • проблемы с легочной недостаточностью;
  • заболевания крови, в том числе и лейкемией.

Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

Поделиться: 10.07.2014

Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.

Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.

Факторы риска.

Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным.

Ребёнок с Синдромом Дауна

Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна повышается также в семьях, у которых уже родился малыш с данным отклонением.

Медицина не считает синдром Дауна болезнью. Это ряд симптомов, возникающих в человеческом организме при увеличении количества хромосом. Синдром можно диагностировать во время беременности или у новорожденного малыша. Современные технологии позволяют выявить признаки патологии с 12 недель беременности, но окончательный диагноз можно установить только после рождения.

Определение признаков синдрома Дауна во время беременности.

Начиная с 12 недели беременности во время УЗИ уже можно определить некоторые признаки синдрома. Но точная диагностика возможна лишь при использовании инвазивных методов, которые сопряжены с риском возникновения выкидыша или преждевременных родов. Такие исследования проводят только по показаниям и с согласия беременной женщины.

На 14 неделе при серьезных подозрениях проводят биопсию хориона или плацентоцентоз. Эти процедуры, хотя и сопряжены с высокими рисками для плода, являются достаточно достоверными способами диагностики. Начиная с 20 недели, проводят амниоцентоз и кордоцентоз, которые также небезопасны, поэтому многие женщины отказываются от данных процедур из-за риска потерять ребенка.

Возможности УЗИ при определении синдрома Дауна.

Чтобы заподозрить аномалию у ребенка во время проведения первого УЗИ, она должна быть ярко выражена. Например, носовая кость у плода отсутствует или имеет маленькие размеры. Также измеряют толщину воротникового пространства, которое не должно превышать 2.5 сантиметра.

На более поздних сроках специалист проводит обследование, состоящие из набора определенных маркеров:

— увеличение воротниковой зоны;

Синдром Дауна: признаки, причины, оценка риска | Азбука здоровья

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня ?-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень ?-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Смотрите также:

Красивые фотографии детей с синдромом Дауна…

О детях с синдромом Дауна

Ребенок в любое время требовал к себе внимания, нуждался в поддержке взрослого. Каждому малышу нужна защита. Малыш с синдромом Дауна, еще более зависимое от участия взрослого существо. Его социальная поддержка, это целый комплекс проблем, связанных с выживанием, лечением, образованием, социальной адаптацией и интеграцией в общество. К сожалению, на протяжении многих лет считалось, что этот диагноз безнадежен для дальнейшего развития личности. Что такой ребенок не обучаем, а попытки лечить данное «генетическое заболевание» были заранее обречены на провал. Государственная политика тех лет, признающая ценность человека по его возможности трудиться на благо общества, способствовала тому, что люди этой категории были отнесены к «неполноценному меньшинству». Поэтому главной заботой государства было изолировать их от общества, поместив в систему учреждений закрытого типа, где осуществлялся лишь элементарный уход и лечение по мере необходимости. Программы психолого-педагогической и социально-бытовой реабилитации людей с синдромом Дауна не разрабатывались. Было общепринято, что врачи-неонатологи должны были убедить родителей еще в родильном доме отказаться от ребенка, мотивируя это бесперспективностью любого вида помощи таким детям. В результате большинство детей с синдромом Дауна, едва родившись, становились сиротами при живых родителях. Число социальных сирот с отклонениями в развитии, увеличиваясь год от года, возросло настолько, что значительное количество специальных учреждений закрытого типа для изоляции этих детей от общества были переполнены.

Подобный подход к решению проблем особых детей, привел к кризисной ситуации как на уровне дошкольного и школьного образования детей , профессиональной подготовки и социально-трудовой реабилитации взрослых с синдромом Дауна, так на уровне подготовки кадров для работы с этой категорией населения.

Характеристика синдрома Дауна

Синдром Дауна — самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Около 20% тяжелых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью. Впервые описан в 1866 году Джоном Лэнгдоном Дауном под названием «монголизм». Встречается с частотой один случай на 500—800 новорожденных вне зависимости от пола.

Синдром Дауна диагностируют очень рано, практически с момента рождения ребенка, поэтому с первых дней жизни такого ребенка, необходимо окружать его вниманием и заботой.

Характерной особенностью ребенка с синдромом Дауна, является замедленное развитие. Между людьми с синдромом Дауна больше различий, чем сходства. У них много черт, унаследованных от родителей, и они похожи на своих братьев и сестер. Однако, наряду с этими личными особенностями, у них наблюдаются определенные физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна. Особую проблему представляют трудности с обучением. Это означает, что учиться им труднее, чем большинству людей одного с ним возраста.

Фото новорожденных детей с синдромом дауна

Но чем же вызван синдром Дауна? В1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями, вызванными наличием лишней хромосомы. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину от отца. У человека с синдромом Дауна лишняя 21-я хромосома, в итоге — 47. В результате наблюдаются нарушения в росте и психо-физическом развитии ребенка.

Физические особенности ребенка с синдромом Дауна

Внешний вид и поведение каждого живого существа, в первую очередь определяются генами. Точно также физические особенности детей с синдромом Дауна формируются под влиянием их генетического материала. Поскольку они наследуют гены и от матери, и от отца, они до определенной степени бывают похожи на своих родителей строением тела, цветом волос и глаз, динамикой роста (последний, правда будет замедленным). Однако из-за наличия дополнительного генетического материала, лишней хромосомы в 21 паре, у детей с синдромом Дауна появляются такие телесные особенности, которые делают их не похожими на родителей, братьев, сестер или детей, не имеющих хромосомных нарушений. Так как эта лишняя хромосома обнаруживается в клетках каждого ребенка с синдромом Дауна, имеются много общих физических черт, и поэтому они выглядят довольно похожими друг на друга. Гены дополнительной хромосомы в 21 паре ответственны за то, что в самый ранний, внутриутробный период жизни плода (эмбриона) развитие определенных частей тела происходит измененным по сравнению с нормой образом. Однако, как именно получаются эти изменения, и каков механизм нарушения нормального хода развития генами лишней хромосомы, неизвестно. Более того, одним детям с синдромом Дауна свойственны определенные черты или состояния, а другим — нет, хотя и у тех, и у других есть лишняя хромосома. Приблизительно 40% детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца, а 60% этой проблемы не знают. Для того, чтобы суметь ответить на эти вопросы, науке придется еще много работать. Эта работа, надо надеяться, поможет пролить свет на механизмы роста тела на ранних стадиях развития.

Однако, необходимо обратить внимание и на то, что сходств у такого малыша с обычным, среднестатистическим ребенком больше, чем различий. Голова ребенка с синдромом Дауна меньше, чем у обычных детей. У большинства затылок несколько уплощен, что делает голову на вид круглой. Роднички часто бывают больше и позже зарастают. Посередине, в месте встречи черепных костей, нередко обнаруживается один лишний родничок. У некоторых детей на голове могут быть безволосые области или, что встречается реже, все волосы могут выпасть. Лицо младенца с синдрома Дауна кажется немного плоским, главным образом, из-за недоразвитых лицевых костей и маленького носа. Переносица обычно широкая и уплощенная. Носовые проходы у многих ребятишек узкие. Глаза, как правило, бывают нормальной формы, глазные щели узкие и расположены косо. У внутренних уголков глаз у многих младенцев можно заменить кожные складочки. На периферии радужной оболочки часто видны белые крапинки. Уши иногда бывают маленькими, и верхний край уха часто вывернут. Ушная раковина может быть несколько деформированной. Слуховые каналы узкие. У ребенка с синдромом Дауна маленький рот. Некоторые дети держат его открытым, а язык немного высунутым. Когда ребенок становится старше, на его языке могут появиться бороздки. Губы зимой часто трескаются. Нёбо уже, чем у «нормальных» детей, высокое и сводчатое.

Зубы обычно прорезываются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь слегка отличную от нормальных форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у «нормальных» детей.

Шея у человека с синдромом Дауна может быть несколько шире и короче. Сзади с обеих сторон шеи у маленьких детей нередко можно заметить складки ненатянутой кожи, которые позже становятся менее заметными или совсем исчезают.

Иногда необычной бывает грудная клетка. Она может быть впалой (воронкообразная грудная клетка), но бывают случаи, когда грудные кости выпирают (голубиная или килевидная грудная клетка). У ребенка с увеличенным сердцем (что является следствием врожденного порока) со стороны сердца грудь может выглядеть полнее.

Как уже говорилось, около 40% детей с синдромом Дауна имеют порок сердца, для которого характерно наличие высокочастотных шумов сердца. Эти шумы могут объясняться тем, что кровь устремляется через отверстие между камерами. Такое отверстие образуется в результате неправильной работы сердечного клапана или сужения части одного из крупных сосудов. В отличие от высокочастотных шумов сердца, которые характерны для серьезного порока, иногда при обследовании детей с нормальным сердцем можно слышать низкочастотные, короткие шумы малой амплитуды. Эти незначительные (или функциональные) шумы не являются признаком болезни сердца.

Легкие ребенка с синдромом Дауна обычно не имеют изменений. Лишь у очень немногих детей отмечается недоразвитие легких. У некоторых детей, в частности, у тех, у кого обнаружен врожденный порок сердца, кровяное давление в легочных сосудах нередко бывает повышенным, что иногда приводит к пневмонии.

В брюшной полости у детей с синдромом Дауна, как правило, не наблюдается никаких изменений по сравнению с нормой. Иногда брюшные мышцы у младенцев бывают слабыми, и живот немного выпирает. Временами средняя линия брюшной полости выпячивается из-за того, что мышцы в этой области плохо развиты. Более 90% таких детей имеют небольшую пупочную грыжу, которая обычно не требует хирургического вмешательства и в дальнейшем не вызывает беспокойства. Чаще всего грыжевые ворота сами собой закрываются, когда ребенок вырастает.

Внутренние органы, такие как печень, селезенка и почки, чаще всего бывают нормальными. У большинства мальчиков и девочек, о которых мы говорим, половые органы имеют нормальный вид. Иногда они бывают немного меньше. Есть мальчики, у которых в первые несколько недель жизни найти яички в мошонке не удается, они могут находиться в паховой области или в брюшной полости.

Конечности обычно имеют нормальную форму. У многих детишек с синдромом Дауна кисти и ступни широкие и короткие. Пальцы на руках короткие, как бы обрубленные; при этом часто мизинец немного загнут внутрь. Примерно у 50% с синдромом Дауна можно заметить складочку, идущую поперек одной или обеих ладоней. Рисунок линий на подушечках пальцев также имеет ярко выраженные особенности, по которым в прошлом идентифицировали детей с синдромом Дауна.

Пальцы на ногах у детей с синдромом Дауна обычно бывают кроткими. У большинства из них промежуток между первым и вторым пальцами несколько больше, а на подошве между ними складочка. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается плоскостопие, обусловленное вялостью сухожилий. В некоторых случаях ортопед советует таким детям носить специальную обувь. Другие же в специальной обуви не нуждаются.

Вследствие общей вялости связок, ребенок как бы «собран не достаточно жестко». Как правило, это не приводит к каким-либо серьезным проблемам, если не считать вывихов и подвывихов, которые иногда происходят с коленной чашечкой или бедром. Нередко вывихи требуют хирургического вмешательства. Многие дети с синдромом Дауна имеют пониженный мышечный тонус, недостаточную силу мышц и ограниченную их координацию. Однако мышечный тонус и сила с возрастом заметно возрастают.

Кожа обычно светлая. В период младенчества и раннего детства могут быть небольшие высыпания. В холодное время года она склонна к сухости, а на руках и лице растрескиваются несколько скорее, чем у других детей. У детей постарше и у взрослых кожа может стать шероховатой на ощупь.

Следует еще раз подчеркнуть, что не у каждого ребенка с синдромом Дауна наблюдаются все названные черты. Кроме того, у одних детей некоторые особенности могут быть больше заметны, чем у других. Таким образом, хотя детей с синдромом Дауна можно распознать по одинаковым для всех физическим характеристикам, все же не все они выглядят одинаково. Более того, некоторые черты со временем изменяются. Как уже было отмечено, не все упомянутые здесь физические особенности отрицательно влияют на развитие и здоровье ребенка. Например, загнутый внутрь мизинец не ограничивает функций руки, также как косо расположенные глазные щели не снижают зрения. Другие вещи, однако, такие как тяжелый врожденный порок сердца или атрезия двенадцатиперстной кишки представляют серьезную опасность и требуют немедленного медицинского вмешательства. Многие из описанных физических характеристик могут быть также свойственны и другим детям с отклонениями в развитии. И даже «нормальным» детям. У детей с синдромом Дауна могут возникнуть и более редкие врожденные нарушения. Чрезвычайно важно, чтобы лечащий врач не делал чрезмерного акцента на физических особенностях ребенка, а настаивал на необходимости удовлетворения его нормальных человеческих потребностей — потребности во внимании и потребности в любви!

Автор: Алла Дзюрич

На печать 

Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных: чем обусловлена патология?

Мозаичный синдром дауна

kanal21.ru

Парад, на который стоило прийти. Бегом в поддержку детей с синдромом Дауна (+фото)

Солнечным утром 28 мая 2011 года по Ботаническому саду в Москве бежали люди. Веселые, смешно одетые, маленькие и большие. Бежали мамы с колясками, папы с малышами на плечах и даже чемпионы России и Европы. Кто-то был впереди, кто-то отставал, но все были равны. И всем было радостно!

В столице прошел благотворительный пробег в поддержку детей с синдромом Дауна, организованый фондом «Даунсайд Ап» . Чтобы участвовать в соревновании, каждый заплатил благотворительный взнос – все собранные средства пойдут на развитие программ фонда.

Дети с синдромом Дауна пробежали дистанцию в 20 метром. За ними эту же дистанцию пробежали профессиональные спортсмены, а затем все награждали друг друга.

Вели мероприятие Тутта Ларсен и спортивный комментатор Мария Коробова. Началось оно с символического пробега детей с синдромом Дауна на короткую дистанцию; продолжилось пробегом на 1 милю призеров Чемпионатов Европы и России по бегу и завершилось массовым забегом в карнавальных костюмах. А еще были игры, концерт и много-много общения, улыбок и новых знакомств. В награждении победителей участвовали дети с синдром Дауна, ради которых шли, бежали и жертвовали деньги все, кто собрался в Ботаническом саду в этот день.

Бежали ради детей самые разные люди – мамы и папы детей с синдромом Дауна, журналисты, сотрудники благотворительных организаций – и вообще все, кто неравнодушен к судьбе этих “необычных” деток.

Давайте посмотрим на их лица! Автор фото – Юлия Маковейчук.

Победителей ждут призы и подарки

Весело было всем!

Забег начинается

Забег в 20 метров

Ту же дистанцию бегут профессиональные споортсмены

Теперь всех награждают

Начинается забег в карнавальных костюмах

А это будущий победитель забега – скворечник

Бежали с колясками…

… и самоварами

Тутта Ларсен – одна из ведущих мероприятия.

Выступление ансамбля ДОМИСОЛЬКА. Одна из участниц ансамбля – девочка с синдромом Дауна

И снова всех награждали, награждали, награждали!

Читайте также:

Победа над самим собой – Посланник любви

www.pravmir.ru

Дети с синдромом дауна фото

Заболевание Дауна Заболевание Дауна (трисомия 21) — есть нередкой хромосомной патологией человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных образовывает 1:650, в популяции-1: 4000. Соотношение мальчиков и девочек -1:1. Среди больных олигофренией заболевание Дауна нередкая нозологическая форма, она образовывает около 10%.

Беременность, от которой рождаются больные, довольно часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и др. У больных матерей не редкость негативный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные). Средняя длительность беременности немного меньше обычной. Больные рождаются довольно часто с малой массой и маленьким туловищем, окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см.

Статические и речевые функции у детей с заболеванием Дауна развиваются с задержкой: держать голову они начинают приблизительно с 4-5 мес, сидеть с 8-9 мес, ходить — около 2 лет, первые слова произносят в 1,5-2 года, предложения — с 4-5 лет.

Диагностика болезни Дауна у новорожденных по большей части не вызывает трудностей. Эти больные так похожи между собой, что нужно не только диагностировать, но и «выяснять» эту хромосомную аномалию. В большинстве случаев наряду с этим синдроме больные имеют брахицефальний череп со сглаженным затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний), пятна Брушфильда (яркие пятна на радужке), расширенный и приплюснутый нос, мелкие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.

Увеличен «складчатый» язык довольно часто выступает изо рта. Высокое нёбо, неверный рост зубов, диастема. У большинства больных — маленькая шея, широкие кисти с маленькими пальцами, кроме этого укороченными искривленными V пальцами (клинодактилия), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп. Видятся и другие аномалии: синдактилии, деформации грудины, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. Специфическим показателем болезни Дауна есть низкий хриплый голос.

Рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа в большинстве случаев сухая, на лице шелушится, щеки с характерным румянцем. Частенько возможно найти недоразвиты наружные половые органы, пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Видятся врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта.

Для болезни Дауна свойственны такие дерматоглифические особенности: поперечная борозда на одной либо обеих ладонях, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное размещение осевого трирадиуса. Частота ульнарних петель выше, а завитков на пальцах — ниже, чем в популяции.

Среди неврологических признаков отмечаются мышечная гипотония, нарушения функции вестибулярного аппарата, достаточная моторика. Умственная отсталость при полной трисомии 21 обнаруживается практически у всех больных, причем по большей части это олигофрения в стадии имбецильности (65-90%). У других больных диагностируется дебильность и идиотия в однообразном соотношении. Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных замедленное, эмоции поверхностны, малодифференцированные. Дети в большинстве случаев нежны, добры, благосклонны, хорошо усваивают несложные жизненные понятия и навыки.

Длительность жизни при болезни Дауна в настоящее время существенно увеличилась, не смотря на то, что остается меньше, чем в популяции.

Наиболее нередкой цитогенетической формой болезни Дауна есть несложная (регулярная) трисомия — 90-93% случаев около 3-4% больных имеют транслокационный вариант и 3-4% — мозаичный вариант болезни. В настоящее время обнаружения частичной трисомии 21 у большинства больных с фенотипом болезни Дауна продемонстрировало, что все особенности клинического симптомокомплекса связанные с трисомией определенного маленького сегмента долгого плеча хромосомы 21-21р22. При частичной трисомии 21, которая не включает этого участка, больные умственно отсталые, с неспецифической клиникой.

Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска значительно зависят от цитогенетической формы заболевания. В случае если у больного распознано транслокационный вариант болезни Дауна, то в обязательном порядке исследуют кариотип своих родителей. Проявление у одного из своих родителей сбалансированной транслокации свидетельствует, что при последующих беременностях нужна внутриутробная диагностика посредством амниоцентеза, другими словами риск рождения ребенка с заболеванием Дауна при таких условиях повышен. Так, при транслокации типа 13/21, найденной у отца, риск образовывает 2,5%, а у матери-около 10%. В случае если у одного из своих родителей найдена транслокация типа 21/21, то риск становит 100%.

Практика медико-генетического консультирования продемонстрировала, что амниоцентез целесообразен в случая: в то время, когда риск рождения ребенка не меньше 1%, имеется различные сбалансированные транслокации либо мозаицизм у одного из своих родителей, в то время, когда возраст матери превышает 35 лет. При трисомной форме болезни Дауна риск рождения больного ребенка зависит от возраста матери: до 35 лет его считают родным к 1%, до 40 лет — 1%, а в 45 лет и старше — около 3%. Считается, что в 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, видится мозаицизм. При мозаицизме своих родителей генетический риск принято считать родным к 30%, т.е. родным к риску рождения ребенка с трисомией 21 в дам с заболеванием Дауна.

muzashtor.ru

Дети солнца: фотопроект о людях с синдромом Дауна | НашКиев.UA

Моду и благотворительность все чаще можно встретить бок о бок в борьбе за права животных. Благотворительный фонд Happy Paw совместно с брендом Trend Fever выпустили благотворительную коллекцию одежды, которая получила название «One move for help». Об этом говорится на сайте Happy Paw.

Принты выполнены в стиле Геометрика и изображают кошек и собак. Преимуществами костюмов является то, что они изготавливаются из натуральных тканей высокого качества. Данная коллоборация является прекрасным способом напомнить людям о важности ответственности того, что ты носишь, и заботы о тех, кто живет рядом с тобой.

«One move for help» — это коллекция одежды, созданная для того, чтобы каждый смог НЕ только порадовать себя новой покупкой, но и помочь животным, при этом не переплачивая за товар. При покупке любой вещи из этой коллекции 30% от покупки будет передано фонда «Happy Paw» в помощь животным, которые находятся в приютах.

Happy Paw — фонд, который в течение 6 лет активно решает вопрос бездомных животных и помогает приютам. Одним из активных направлений деятельности является популяризация гуманного отношения к животным и неравнодушия к проблемам бездомных кошек и собак.

Trend Fever — это молодой бренд, который был официально представлен в 2013 году на украинском рынке. Сильная команда, которая подкованный в модных мировых тенденциях, понимает смысл в качестве и индивидуальном подходе к каждому клиенту.

Такая коллаборация рынке моды и сферы благотворительности не является новинкой. Сейчас активно развивается тренд «безхутрових» коллекций. В прошлом году бренд Chanel впервые представил полноценную коллекцию из искусственных тканей. Среди брендов, которые активно отстаивают позицию защиты животных можно найти Jean Paul Gaultier, Burberry и Versace.

В начале 2018 бренд Lacoste совместно с Международным союзом охраны природы (IUCN) разработали капсульную коллекцию «Save Our Species» ( «Спасите наши виды »), в которую вошли десять поло с альтернативными логотипами. Известный логотип с крокодилом заменили на животных, находящихся под угрозой исчезновения. Все средства, полученные с продажи коллекции будут перечислены в Международный союз охраны природы и природных ресурсов.

Недавно было объявлено, что первый веганский неделя моды пройдет в Лос-Анджелесе в феврале 2019 и соберет бренды, которые уже отказались от использования в своем производстве продуктов животного происхождения. Теперь приобщиться можно и в Украине.

Ранее мы писали, что в поле под Киевом нашли замерзающих щенков.

nashkiev.ua


Смотрите также