Новорожденный ребенок с синдромом дауна


Лечение синдром дауна у новорожденных

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть. Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает после 35 лет.

Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме. Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем. У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства. Одна из последних инноваций в этой области – использование содержащегося в зеленом чае эпигаллокатехин галлата. Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет. В течение года одна группа пациентов ежедневно пила чай без кофеина, содержащий эпигаллокатехин галлат в дозировке 9 мг/кг веса, а другая получала плацебо – чай, в котором это вещество отсутствовало. Кроме того, весь год участники обеих групп посещали занятия, направленные на улучшение когнитивных способностей.

Через 3, 6 и 12 месяцев после начала эксперимента, а также спустя полгода после его окончания, все они проходили когнитивные тесты. Результаты участников, принимавших эпигаллокатехин галлат, были лучше, чем у тех, кто получал плацебо.

Сильнее всего улучшилось визуальное распознавание и запоминание увиденных объектов, ингибиторный контроль – способность не реагировать на отвлекающие факторы, а также адаптивное поведение. У участников из первой группы количество связей между нейронами в головном мозге возросло.

Ученые считают, что это богатое полифенолами соединение, присутствующее в зеленом чае, действительно может оказаться полезным для пациентов с синдромом Дауна. Они подчеркивают, что должны проверить действие эпигаллокатехин галлат на более крупной выборке, а также подтвердить его безопасность. Кроме того, они собираются протестировать соединение на маленьких пациентах с этим синдромом – они надеются, что полученные результаты будут еще более впечатляющими.

med.vesti.ru

Новорожденные с синдромом Дауна

Рождение малыша – огромное счастье для всей семьи. К сожалению, радость нередко бывает омрачена тем, что у крохи не все в порядке со здоровьем. Многие детишки появляются на свет с пороками внутриутробного развития или генетическими нарушениями. Наиболее часто случается появление на свет новорожденных с синдромом Дауна.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом Дауна называется обширный комплекс врожденных симптомов и особенностей организма, обусловленных появлением в наследственном аппарате человека лишней хромосомы. В момент зачатия будущий ребенок получает от каждого из родителей половинный набор хромосом (23 штуки). Иногда в процесс образования половой клетки вкрадывается ошибка, в результате которой яйцеклетка или сперматозоид становятся носителями увеличенного хромосомного набора. Возможны несколько вариантов такого сбоя: эмбриону может достаться целая лишняя хромосома или только ее часть. Результаты генетического нарушения сказываются как на состоянии внутренних органов и систем крохи, так и на его внешнем виде. У новорожденных с синдромом Дауна обычно заметны следующие особенности:

  • Круглая голова с приплюснутой черепной частью (поперечный радиус черепа больше продольного);
  • Плоское лицо, вдавленная переносица, широкий, короткий нос;
  • Узкие, раскосые глаза; наличие кожных складочек на внутренних уголках глаз;
  • Маленькие ушки неправильной формы, приросшие к коже шеи мочки;
  • Челюстные кости маленькие, нёбо узкое и высокое («аркообразное»). Язык крупный и толстый, имеет множество поперечных борозд. Из-за специфики строения лицевой части черепа рот постоянно полуоткрыт, а язык выступает наружу;
  • Широкая, короткая шея с толстой кожной складкой;
  • Средние фаланги пальцев рук укорочены. Из-за этого ладошки кажутся слишком широкими. Мизинец искривлен по направлению к безымянному пальцу и имеет всего две фаланги;
  • Конечности укорочены. Новорожденные с синдромом Дауна страдают низким тонусом мышц, поэтому их ручки и ножки часто висят;
  • Рост и вес немного ниже среднего;
  • Между черепными костями имеется лишний (третий) родничок.
  • Малыши, родившиеся с подобными отклонениями, очень похожи друг на друга. Кроме специфических особенностей внешности, последствиями генетического сбоя являются следующие патологии:

  • Тяжелые нарушения работы нервной системы (повышение внутричерепного давления, недостаточное развитие мозжечка, пороки мозгового кровообращения). Результатом является низкая активность коры головного мозга, а также проблемы с координацией движений, вызывающие замедление развития мелкой и крупной моторики;
  • Пониженная сопротивляемость инфекциям;
  • Нарушения зрения (врожденное косоглазие, глаукома, катаракта);
  • Проблемы со слухом;
  • Пороки сердца;
  • Патологии развития желудочно-кишечного тракта;
  • Нарушения функции щитовидной железы.
  • У новорожденного с синдромом Дауна множество проблем, мешающих ему нормально развиваться, однако он может вырасти если не совсем здоровым, то человеком счастливым и вполне социализированным. Огромная роль в этом отводится его родителям.

    Чем можно помочь новорожденному ребенку с синдромом Дауна

    Как ни печально, появление на свет малыша с лишней хромосомой не может считаться редкостью: по статистике это случается один раз на 800 родов. Риск стать родителями особенного ребенка высок у людей, находящихся выше или ниже определенного возрастного предела (мужчины старше 45 лет, женщины старше 35 или моложе 18 лет), а также партнеров, являющихся близкими родственниками. Несмотря на это, медики считают синдром Дауна результатом случайной мутации, возникающей вне зависимости от состояния здоровья родителей и даже наличия у них вредных привычек.

    Новорожденные с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников. С первых дней жизни им требуются занятия по специально разработанным методикам. Родители должны знать, что любое отклонение от расписания (пропуски занятий, временное отсутствие тактильного и звукового контакта с крохой) в данном случае могут иметь фатальные последствия для развития малыша, поскольку он с большим трудом усваивает все обычные навыки. Зато особенный ребенок необыкновенно чутко реагирует на эмоции взрослых, их заботу и ласку. Когда такой малыш растет в атмосфере доброты и понимания, он может не только догнать сверстников по интеллектуальному развитию, но и перегнать их, особенно в областях, связанных с художественным творчеством. Во многих странах мира люди, родившиеся с синдромом Дауна, успешно учатся в обычных школах, оканчивают ВУЗы, приобретают престижные профессии, управляют автомобилями, имеют свои семьи.

    При современном развитии пренатальной диагностики, появление новорожденного ребенка с синдромом Дауна редко становится неожиданностью. Если родители приняли твердое решение сохранить такому малышу жизнь, они должны приложить максимум усилий, воспользоваться помощью врачей, психологов и педагогов для того, чтобы их кроха нормально развивался, контактировал с людьми, вырос умным и счастливым.

    lady7.net

    Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение

    Синдром Дауна является самой распространенной патологией. Геномное отклонение диагностируется у 1 новорожденного из 800. Причиной этого становится появление 21-й хромосомы – трисомии.

    Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки

    Новорожденные с синдромом Дауна рождаются чаще всего у молодых матерей, но на риск этой патологии влияет возраст женщины. Зачастую возраст отца не имеет значения, так как мужские половые клетки обновляются каждые 72 сутки, не сохраняя в себе токсичные вещества.

    Причина болезни кроется в неправильном делении клеток. Это происходит, когда 21-я хромосома получает ненужную генетическую материю.

    • трисомия (наиболее распространенная);
    • мозаицизм (редкая форма);
    • транслокация.
    • При трисомии все клетки ребенка имеют три хромосомы, что является генетической аномалией. На данный момент точная причина подобной патологии не установлена.

      Мозаицизм характеризуется тем, что три хромосомы находят не во всех клетках – болезнь имеет более легкую форму.

      При транслокации одна хромосома смещается к другой, что и является причиной аномалии.

      Клиническая картина

      Как уже упоминалось, синдром Дауна – это самое распространенное патология. Её симптоматика определяется визуальным анализом:

    • лицо плоской формы, присущей монголоидной расе (ранее синдром носил подобное название из-за визуальной схожести);
    • непропорционально небольшая голова и короткая шея;
    • более широкие кисти рук с короткими пальцами;
    • непропорционально короткие верхние и нижние конечности, и, соответственно, низкий рост ;
    • неразвитые ушные раковины;
    • присутствие хорошо заметной складки вокруг глаза;
    • болезни, связанные с глазами – косоглазие, изменение радужной оболочки и т.д.;
    • Выявление синдрома Дауна

      Выявление заболевания возможно между 11-й и 13-й и между 15-й и 20-й неделями вынашивания плода при помощи специального генетического сканирования. Первое сканирование показывает ширину носовой кости и размер воротникового пространства, которое не должно быть больше трех миллиметров. Проводится также анализ крови будущей роженицы, после чего возможные подозрения формируются на основании всех процедур. Второе сканирование включает в себя комплексный анализ крови.

      Даже если анализы оказываются положительными, возможно проведение дополнительных процедур, так как современные подходы нередко дают сбой, показывая ложные результаты.

      Лечение и прогнозирование ситуации

      Благодаря развитию современной педиатрии и эффективным медикаментам есть возможность продления жизни детей, родившихся с синдромом. Так как основная причина показателей смерти не сама патология, а сопутствующие заболевания (включающие в себя порок сердца), вызванные более слабым иммунитетом.

      Обязательным является привлечение специалистов узкого профиля – психологов и логопедов-дефектологов. Прописываются средства, стимулирующие развитие нервной системы.

      dobromed.ru

      Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии

      Синдром Дауна – патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам (скринингу) во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном (именно он и дал название патологии).

      В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились – теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины – врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности.

      С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

      Синдром Дауна: причины патологии

      Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.

      Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.

      Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:

    • от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
    • в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
    • возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
    • возраст старше 45 лет – 1 к 19.
    • Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.

      Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.

      Формы синдрома Дауна

      В медицине различают три формы рассматриваемой патологии:

      1. Трисомия. Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
      2. Транслокационный синдром Дауна. В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. Такое может происходить в «исходной» хромосоме, но ген/фрагмент хромосомы могут примкнуть и к другой хромосоме. При этом общее число хромосом остается неизменным – 46. По статистике в 50% случаев рождения детей с синдромом Дауна диагностируется именно транслокационная форма.
      3. Мозаицизм. Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Только в 1% случаев рождения детей с синдромом Дауна выявляется именно эта форма патологии. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии.

      Диагностика во время беременности

      Диагностические мероприятия в первом триместре

      Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного скрининг-анализа. Что подразумевается под таким обследованием:

    • определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери — при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен;
    • определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины;
    • проведение ультразвукового исследования плода и определение размера его воротниковой зоны – если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока.
    • Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности – от 11 недель до 13 недель 6 дней.

      Если в ходе проведения такого обследования в первом триместре беременности выявлено сочетание всех трех результатов, то вероятность рождения малыша с рассматриваемой патологией составляет 86%. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование – трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Такой анализ позволяет с точностью в 100% подтвердить или опровергнуть формирование плода с синдромом Дауна.

      Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители.

      В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Результатом стали выводы о целесообразности применения именно комбинированной диагностики, так как, например, только лишь ультразвуковым исследованием размеров воротниковой зоны плода установить факт формирования плода с синдромом Дауна практически невозможно (точные, правдивые результаты имеют место быть только в 20% случаев).

      Диагностические мероприятия во втором триместре

      Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг:

    • определение уровня ХЧГ в крови женщины – на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ;
    • определение а-фетопротеина в крови беременной – при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ;
    • определение свободного эстриола в крови женщины – показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна;
    • определение ингибина А в крови женщины – для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ.
    • Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут:

    • маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности;
    • маленькие размеры верхней челюсти;
    • в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух;
    • отсутствие (или значительное укорочение) носовой кости у плода;
    • учащенное сердцебиение плода;
    • маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод;
    • увеличение размеров мочевого пузыря у плода;
    • меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности.

    Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование:

  • трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины;
  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты.
  • Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Именно это позволяет со 100%-ой уверенностью ставить диагноз синдром Дауна.

    Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.

    Синдром Дауна проявляется многочисленными признаками, они отлично определяются сразу после рождения ребенка. К таким признакам относятся:

  • седловидный нос;
  • вогнутая форма мизинцев;
  • кожные складки на внутренних уголках глаз;
  • неправильная форма ушей;
  • короткие конечности (и верхние, и нижние);
  • косой разрез глаз;
  • приплюснутый лицевой череп;
  • уплощенные широкие ладони;
  • слабый тонус мышц;
  • укороченный череп;
  • открытый рот;
  • короткая шея со складками;
  • горизонтальная складка на ладонях;
  • между первым и вторым пальцами ног отчетливо видно большое расстояние;
  • маленький подбородок;
  • короткие пальцы;
  • толстый язык с многочисленными бороздами.
  • Если рождается ребенок с синдромом Дауна, то все вышеперечисленные признаки будут присутствовать одновременно. Для уточнения диагноза нужно будет пройти специфическое генетическое исследование на кариотип.

    Более подробно о патологии — в видео-обзоре:

    Сопутствующие патологии при синдроме Дауна

    Рассматриваемая патология – это комплекс заболеваний. Поэтому синдром Дауна всегда имеет и сопутствующие заболевания.

    Врожденные пороки сердца

    Встречаются у 40% детей с синдромом Дауна, появление порока сердца связано с аномалиями развития сердечной мышцы, что обусловлено присутствием генов в лишней хромосоме. Стоит знать, что даже врожденный порок сердца может сразу и не проявиться, как правило, эту патологию диагностируют через несколько месяцев после рождения малыша с синдромом Дауна.

    Чаще всего на фоне рассматриваемого синдрома диагностируют незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Гораздо реже выявляется тетрада Фалло и незаращение боталлова протока. Если врожденный порок сердца является причиной нарушения кровообращения, то ребенку понадобится хирургическое лечение.

    Нарушения зрения

    Встречаются в 66% случаев рождения детей с синдромом Дауна. К возможным нарушениям относятся:

  • нистагм;
  • помутнение роговицы;
  • выпячивание роговой оболочки (визуально она смотрится как конус);
  • повышение внутриглазного давления;
  • катаракта;
  • близорукость.
  • Снизить риск развития подобных патологий вполне реально – родители ребенка с синдромом Дауна должны не реже одного раза в год проходить профилактический осмотр у окулиста и максимально ограничить просмотр телевизора, занятия за компьютером.

    Частые инфекционные заболевания

    У детей с рассматриваемой патологией снижен иммунитет, поэтому инфекционными заболеваниями они болеют очень часто. С особой внимательностью нужно относиться к болезням трахеи, бронхи, миндалин и глотки. Родители должны помнить об этой особенности детей с синдромом Дауна и оберегать их от контакта с заведомо больными людьми, защищать их от переохлаждений.

    Пищевой рефлюкс

    Эта патология характеризуется забросом порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Предотвратить такие забросы, тем самым облегчив состояние малыша, можно только одним способом – кормить его часто и малыми порциями.

    Недостаточная активность щитовидной железы (гипотериоз)

    Диагностируется в 15% случаев, характеризуется тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Происходит нарушение обменных процессов, в организме человека с синдромом Дауна скапливается мало энергии, что приводит к медлительности таких людей и появлению лишнего веса.

    Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

    Встречается в 8% случаев, характеризуется частичной или полной непроходимостью кишки, что проявляется буквально в первые дни жизни ребенка. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Решить проблему поможет только оперативное лечение.

    Эписиндром

    Примерно в 8% случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом диагностируется и эписиндром, что обусловлено очаговым поражением головного мозга. Как правило, эпилептические припадки случаются у людей с синдромом Дауна после сильного стресса или перенесенной инфекционной болезни. Проявляются такие припадки запрокидыванием головы, закатыванием глаз, напряжением/подергиванием нижних и верхних конечностей, галлюцинациями, повышением температуры, учащенным сердцебиением и сильной болью в животе.

    Нарушение слуха

    Эта патология может быть вызвана аномалиями развития слуховых косточек, которые располагаются во внутреннем ухе. Нередко снижение слуха у ребенка с синдромом Дауна происходит после перенесенных воспалительных заболеваний органа слуха – родители должны не только проводить профилактику таких болезней, но своевременно и полноценно лечить уже имеющуюся патологию.

    Остановка дыхания во сне (апноэ)

    Происходит спадание дыхательных путей и перекрытие доступа воздуха в легкие, что обусловлено слабым тонусом глотки и большими размерами языка. Чтобы уменьшить проявления апноэ, родители должны укладывать ребенка спать в положении на боку, совсем маленьким – подкладывать под спинку валик из одеяла, чтобы во сне малыш не перевернулся самостоятельно на спину.

    Врожденный лейкоз

    Это рак крови, который проявляется массивными кровоизлияниями под кожу и слизистую, во внутренние органы. У ребенка при этом возникает кровавая рвота или кровь в кале. Современная химиотерапия может облегчить состояние больного, на время избавить от выраженных симптомов.

    Обратите внимание: несмотря на то, что перечисленные сопутствующие патологии достаточно часто встречаются у детей с синдромом Дауна, совсем необязательно, что они будут. Но даже если какие-то патологии и проявятся, современная медицина решает эти проблемы.

    Лечению синдром Дауна не поддается. Да, врачи будут внимательно следить за ребенком, родители должны будут быстро реагировать даже на незначительные изменения в здоровье малыша, но рассматриваемая патология останется навсегда. Не стоит отчаиваться! Синдром Дауна – не приговор, существует масса реабилитационных программ, методы психологического воздействия, разрабатываются новые методики улучшения состояния детей с рассматриваемой патологией. Продолжительность жизни у таких людей составляет 50 лет и больше (многое зависит от сопутствующих патологий и формы синдрома), они отлично поддаются обучению, могут овладеть многими профессиями и быть социально адаптированными в обществе.

    Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

    5,094 просмотров всего, 14 просмотров сегодня

    okeydoc.ru

    Синдром Дауна — причины, лечение и осложнения синдрома Дауна

    Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

    Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

    Причины синдрома Дауна

    Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

    Три генетических вариации синдрома Дауна:

    Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

    При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

    Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

    Наследуется ли синдром Дауна?

    Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

    Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

    Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

    Факторы риска синдрома Дауна

    Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Факторы риска включают:

    1. Возраст матери.

    У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

    К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

    2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

    Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

    Признаки синдрома Дауна

    Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

    Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

    • Короткая шея. • Маленькая голова. • Высунутый язык. • Уплощенное лицо. • Монголоидный разрез глаз.

    • Уши необычной формы.

    knowpeople.ru

    Почему рождаются дети с синдромом Дауна: признаки у новорожденных

    Для будущих родителей самое главное — это здоровье ребенка.

    Сейчас участились случаи рождения малышей с синдромом Дауна.

    Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.

    Новорожденные с синдромом Дауна

    Для многих родителей появление малыша с синдромом Дауна — по меньшей мере шок. Другие, уже зная о высокой вероятности появления у них малыша с таким диагнозом, принимают решение о рождении ребенка. Набор признаков и характерных черт — это обозначение термина «синдром». Принято употреблять этот термин вместо привычного слова «болезнь». Характерные признаки даунизма становятся видны педиатру при первом осмотре новорожденного. Но то, как выглядят дети, не является подтверждением того, что они с синдромом Дауна. Необходимы дополнительные обследования, чтобы убедиться в предположительном диагнозе.

    Родители новорожденного с синдромом Дауна должны осознавать, что им придется нелегко. Узнайте больше о таких возможных заболеваниях ребенка, как скарлатина, вирус коксаки, пневмония, атопический дерматит, ангина, синдром Эдвардса, ларингит, стрептодермия, обструктивный бронхит, аденоиды, аутизм, коклюш. У этих детей могут быть разные осложнения, такие как ослабленный иммунитет, склонность к ожирению, некоторая умственная отсталость, плохая адаптация к окружающему миру, низкая продолжительность жизни, реже — склонность к лейкемии.

    Впрочем, многие дети с синдромом Дауна ведут обычный образ жизни и часто развиваются вместе с нормальными детьми. Им делают пластические операции и они становятся внешне неотличимы от других, лишившись заметных признаков даунизма. Большинство специалистов говорит, что нужно не воспринимать рождение такого ребенка как трагедию, а относиться к нему, как к нормальному ребенку.

    Важно! Сейчас малыши с синдромом Дауна появляются с частотой один ребенок на 1100 новорожденных.

    Как развивается синдром

    В 1959 году было установлено, что это генетическая патология. В момент первого описания Джоном Дауном в конце XIX века, синдром Дауна считался психическим заболеванием.

    Складывалось такое описание как раз на основании определенных, больше внешних черт организма и склонности этих людей к различного рода болезням. То, что это врожденная генетическая патология на уровне хромосом, доказал генетик из Франции Жером Лежен. Во всех случаях патология проявляется наличием в кариотипе лишней хромосомы в придачу к обычным 46. И происходит эта трансформация только с 21-й парой хромосом. В 95% случаев происходит так называемая «трисомия», когда вместо двух хромосом в паре образуется три.

    Она происходит во время мейоза из-за нерасхождения хромосом у одного из родителей. Когда образовавшаяся гамета с 24 хромосомами сливается с нормальной гаметой другого родителя, получается зигота из 47 хромосом.

    Из-за нерасхождения гамет матери синдром возникает более чем в 80% случаев, остальные — из-за отца. Из оставшихся пяти процентов большинство — так называемый «мозаицизм». В этом случае хромосомная аномалия происходит уже в зиготе, нарушение затрагивает только некоторые органы и развивается мозаичный синдром Дауна.

    Он проходит в более легкой форме, но его труднее диагностировать.

    Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

    Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое здоровье и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

    Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет — приблизительно 1 к 1500. Также есть данные, что и возраст отца может влиять на рождение таких детей. Если ему более 42 лет, риск возрастает. Существует мнение, что если у кого-то из родителей есть родственники с даунизмом, также увеличивается риск.

    Признаки

    Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

    • на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
    • заметна складочка на шее;
    • разрез глаз, характерный для монголоидной расы — косой с приподнятыми углами;
    • раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
    • череп укорочен, затылок приплюснут;
    • мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
    • ножки и ручки короче, чем у других детей;
    • пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
    • маленькие рост и вес новорожденного.
    Если имеют место все эти признаки, доктор перед тем, как определить первоначально синдром Дауна у новорожденных, обращает внимание на менее заметные особенности, такие как:
    • ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
    • нёбо челюсти в виде арки;
    • из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
    • подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
    • к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
    • переносица широкая, плоская;
    • непропорционально короткие нос и шея;
    • большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
    • при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.

    Постановка диагноза

    Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна — это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии. Все симптомы могут быть нормой физиологии для какого-то ребенка, его особенностью, указывать на какие-то проблемы со здоровьем.

    Предположение можно подтвердить только одним способом — сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

    Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.

    Реабилитация ребенка с синдромом Дауна

    Специалисты говорят, что прежде всего нужно окружить малыша с синдромом Дауна теплом и заботой. Он не должен чувствовать себя неполноценным. С младенчества ему нужно дать понять, что он особенный, но не ущербный, и его любят таким, какой он есть.

    Детки-даунята не отличаются крепким здоровьем, поэтому нужны частые консультации специалистов и повышенный уход. При этом надо стараться развивать у крохи все навыки, характерные для нормальных детей. Это не просто, этому нужно уделить больше времени и сил, но малыш отзывается на такие старания. Как правило, к двум годам у него уже есть необходимые коммуникативные навыки, развивается моторика, он воспринимает познавательный процесс. Можно далее заниматься с ним самостоятельно, максимально и всесторонне развивая, а можно попытаться отдать в детский сад.

    Общение с другими детьми очень положительно влияет на такого малыша, он намного быстрее и лучше адаптируется к условиям социума. У детей с синдромом Дауна могут не получаться какие-то сложные вещи, но зато у них хорошо развиты способности к творчеству.

    Необходимо, чтобы они были самостоятельными в меру своих возможностей, при всесторонней любви и поддержке близких. Важно! Сейчас продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Впоследствии солнечные дети могут учиться как в специализированной, так и в обычной школе, посещать разнообразные кружки и секции, которые им доступны, исходя из состояния здоровья, добиваться успехов, — в общем, жить полноценной жизнью. Рождение ребенка — это всегда счастье. Поэтому синдром Дауна у новорожденного — это не приговор, не трагедия.

    Если окружить малыша любовью и заботой, развивать его всесторонне, используя для этого разнообразные методики, давать общаться с другими детками, вы обязательно увидите результат. Нужно развивать ребенка физически, учитывая его возможности, что поможет ему максимально адаптироваться к жизненным условиям.

    agu.life

    Новорожденный с синдромом Дауна

    Самый волнующий момент в жизни любой женщины – появление на свет ее собственного ребенка. Долгие девять месяцев ожиданий и волнений позади, настает время взглянуть в лицо новорожденному младенцу. И… Иногда случается так, что женщина, только разродившаяся от бремени видит не довольные, а полные ужаса глаза акушерки, которая держит на руках маленького ребеночка… Да, к сожалению бывает и так, что вместо ожидаемого здоровенького упитанного младенца на свет появляется ребенок-инвалид. Причем это бывает не так уж и редко. Например, на каждых 600-800 новорожденных рождает ребенок с синдромом Дауна. Новорожденный с синдромом Дауна считается неполноценным и требует особого внимания от родителей. Вообще, в медицине понятие синдром – это некоторое множество симптомов, объединенных общим патогенезом. Синдром Дауна, впервые был описан английским врачом Джоном Дауном в 1866 году, который систематизировал некоторые общие признаки заболевания.Синдром Дауна – это генетическое нарушение развития зародыша, когда в кариотипе человека необъяснимым образом выявляется лишняя хромосома, то есть вместо стандартного набора – 46хх или 46ху хромосомная формула выглядит как 47ху или 47хх. Причины такого хромосомного сбоя до сих пор науке не известны. При современном развитии медицины врачи, заподозрившие у новорожденного синдром Дауна опасаются ставить диагноз «на глазок», без дополнительного обязательного в таком случае генетического обследования, но опытные акушеры и неонатологи, как правило, и без этих анализов ставят верный диагноз. Потому что новорожденный с синдромом Дауна выглядит несколько иначе, чем здоровый ребенок, и некоторым характерным признакам можно без труда понять, что новорожденный ребенок – «особенный». Мы здесь приведем некоторые внешние характерные признаки ребенка с синдромом Дауна.-Личико слегка «приплюснуто», выглядит более плоско, чем у здоровых деток.-Характерная шейная складочка-Глазки у переносицы немножко сужены по монголоидному типу-Маленькие деформированные ушки, а слуховые ходы уже обычных-Брахицефалия, то есть – короткоголовость-Затылок, как и лицо тоже немного «сплющен».-Пониженный мышечный тонус-Дисплазия, то есть гипермобильность суставов--Ручки и ножки более короткие по сравнению с конечностями других младенцев-Недоразвитость средних фаланг пальчиков, вследствие чего и пальцы и ладошки кажутся укороченными-Росто-весовые показатели новорожденного ниже средних. Но самое большое отличие новорожденного с синдромом Дауна от обычных детей – это в строении черепа, а также всей костно-мышечной системы. Эти отличия, правда, бывают не у всех, но у большинства деток-Даунов, примерно у 80%.-Почти все время приоткрытый маленький ротик-Узкое аркообразное небо-Большой почти всегда высунутый язык, так рот меньших чем обычно размеров, а тонус мышц – пониженный.-Маленький подбородок-Деформированный мизинец, который загибается к безымянному пальчику-Появляющиеся с ростом ребеночка складки на языке-Приплюснутая переносица-Короткая шея-Нос короче, а переносица шире обычного-На ножке большой палец находится на некотором расстоянии от остальных -пальцев-Различные пороки сердца и сердечно-сосудистой системы, которые, впрочем, выявляются уже при обследованииЕсли у новорожденного наблюдаются вышеперечисленные признаки, уже можно с большой долей вероятности заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Ниже мы приведем еще несколько характерных черт, которые, правда, встречаются не у всех, но у четверти детей.КосоглазиеПятна Брушвильда – похожие на воротничок маленькие вкрапления вокруг радужной оболочкиВыпирающая или, наоборот, вогнутая, грудная клеткаСклонность к эпилептическим припадкамРазличные пороки жизненно важных органов, в частности пищеварительной, мочеполовой системВрожденная лейкемияУ новорожденных с синдромом Дауна почти всегда бывает на голове второй родничок, причем закрывается он гораздо дольше обычного.Еще во время беременности можно точно узнать, если ли у будущего ребенка какие-либо генетические отклонения, хромосомные нарушения – проводятся специальные исследования, анализ околоплацентарных вод, собственно плаценты, а также крови зародыша. Будущие родители в случае положительного ответа должны принять важное решение о продолжении беременности. И если принимается решение оставить ребенка, надо быть готовыми к особенностям их будущего ребенка.И большинство родителей понимают, что жизнь, которая уже зародилась, должна продолжаться несмотря ни на что, а они должны эту жизнь поддерживать, принять родившегося ребенка и растить его, учитывая все особенности данного заболевания. Конечно, очень трудно будет приучить такого ребенка себя обслуживать, научить его читать, писать, считать, что-то делать своими руками – в общем, жить в этом мире. Но эти «особенные» дети, как правило, очень добрые, отзывчивые, а их любовь к родителям может компенсировать все затраченные родительские силы. И в самом деле, дети разные, но любят, как правило всех, потому что любят не за что-то, а просто так, потому что родители с уверенность говорят, что это мой ребенок и я его люблю таким, какой он есть.

    Категория:Другое

    Материалы на сайте имеют рекомендательный характер. Прежде чем использовать приведенные рекомендации, обязательно обращаться за консультацией к квалифицированному специалисту!

    aibolita.ru

    Синдром дауна у новорожденных признаки

    Рождение ребенка – это огромное счастье для семьи, все родители хотят, чтобы их малыш родился здоровым. Появление на свет ребенка с каким-то заболеванием становится серьезным испытанием для его родных. Примерно у одного ребенка из тысячи новорожденных диагностируется синдром Дауна. Это довольно тяжелое генетическое заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы в организме. Наличие синдрома ведет за собой нарушения в умственном и физическом развитии ребенка, а также может быть причиной различных соматических заболеваний.

    Диагноз, по крайней мере предположительный, ставится непосредственно после рождения. Родители и сами могут обратить внимание на характерные признаки синдрома Дауна у новорожденных и попросить врача провести дополнительные тщательные обследования. Но чаще всего, наличие заболевания становится очевидным сразу же.

    Самые характерные признаки синдрома Дауна у новорожденных видны и без генетических исследований, и для их обнаружения не обязательно быть специалистом.

    Это плоская форма лица, напоминающая монголоидный тип. Луноподобное лицо, характерный монголоидный разрез глаз, утолщенный язык с глубокой продольной бороздой на нем, толстые губы сразу же должны насторожить врача, принимающего роды.

    Другими характерными признаками являются многочисленные белые пятнышки на радужке глаз, больших размеров голова, уплощенные ушные раковины с приросшими мочками, короткая и толстая шея со складкой на затылке.

    У ребенка с синдромом Дауна отмечается гипотонус мышц и повышенная подвижность суставов. Конечности, как правило, заметно укорочены, мизинцы на руках искривлены и снабжены только двумя сгибательными бороздами, а на ладони размещается всего одна поперечно расположенная борозда.

    Реже отмечается деформированная грудная клетка, косоглазие, нарушение зрения и слуха, вплоть до полного отсутствия.

    Если у новорожденного определяется хотя бы часть подобных внешних признаков, ему назначается полное медицинское и генетическое обследование. Часто у таких детей диагностируются врожденные пороки сердца, лейкоз, нарушения работы пищеварительной системы, дефекты развития спинного мозга. Окончательный диагноз ставится только после детального изучения хромосомного набора.

    Следует отметить, что в настоящее время существуют специальные методики, позволяющие успешно скорректировать состояние ребенка с синдромом Дауна и адаптировать его к нормальной жизни.

    Самый волнующий момент в жизни любой женщины – появление на свет ее собственного ребенка. Долгие девять месяцев ожиданий и волнений позади, настает время взглянуть в лицо новорожденному младенцу. И… Иногда случается так, что женщина, только разродившаяся от бремени видит не довольные, а полные ужаса глаза акушерки, которая держит на руках маленького ребеночка… Да, к сожалению бывает и так, что вместо ожидаемого здоровенького упитанного младенца на свет появляется ребенок-инвалид. Причем это бывает не так уж и редко. Например, на каждых 600-800 новорожденных рождает ребенок с синдромом Дауна. Новорожденный с синдромом Дауна считается неполноценным и требует особого внимания от родителей. Вообще, в медицине понятие синдром – это некоторое множество симптомов, объединенных общим патогенезом. Синдром Дауна, впервые был описан английским врачом Джоном Дауном в 1866 году, который систематизировал некоторые общие признаки заболевания.Синдром Дауна – это генетическое нарушение развития зародыша, когда в кариотипе человека необъяснимым образом выявляется лишняя хромосома, то есть вместо стандартного набора – 46хх или 46ху хромосомная формула выглядит как 47ху или 47хх. Причины такого хромосомного сбоя до сих пор науке не известны. При современном развитии медицины врачи, заподозрившие у новорожденного синдром Дауна опасаются ставить диагноз «на глазок», без дополнительного обязательного в таком случае генетического обследования, но опытные акушеры и неонатологи, как правило, и без этих анализов ставят верный диагноз. Потому что новорожденный с синдромом Дауна выглядит несколько иначе, чем здоровый ребенок, и некоторым характерным признакам можно без труда понять, что новорожденный ребенок – «особенный». Мы здесь приведем некоторые внешние характерные признаки ребенка с синдромом Дауна.-Личико слегка «приплюснуто», выглядит более плоско, чем у здоровых деток.-Характерная шейная складочка-Глазки у переносицы немножко сужены по монголоидному типу-Маленькие деформированные ушки, а слуховые ходы уже обычных-Брахицефалия, то есть – короткоголовость-Затылок, как и лицо тоже немного «сплющен».-Пониженный мышечный тонус-Дисплазия, то есть гипермобильность суставов--Ручки и ножки более короткие по сравнению с конечностями других младенцев-Недоразвитость средних фаланг пальчиков, вследствие чего и пальцы и ладошки кажутся укороченными-Росто-весовые показатели новорожденного ниже средних. Но самое большое отличие новорожденного с синдромом Дауна от обычных детей – это в строении черепа, а также всей костно-мышечной системы. Эти отличия, правда, бывают не у всех, но у большинства деток-Даунов, примерно у 80%.-Почти все время приоткрытый маленький ротик-Узкое аркообразное небо-Большой почти всегда высунутый язык, так рот меньших чем обычно размеров, а тонус мышц – пониженный.-Маленький подбородок-Деформированный мизинец, который загибается к безымянному пальчику-Появляющиеся с ростом ребеночка складки на языке-Приплюснутая переносица-Короткая шея-Нос короче, а переносица шире обычного-На ножке большой палец находится на некотором расстоянии от остальных -пальцев-Различные пороки сердца и сердечно-сосудистой системы, которые, впрочем, выявляются уже при обследованииЕсли у новорожденного наблюдаются вышеперечисленные признаки, уже можно с большой долей вероятности заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Ниже мы приведем еще несколько характерных черт, которые, правда, встречаются не у всех, но у четверти детей.КосоглазиеПятна Брушвильда – похожие на воротничок маленькие вкрапления вокруг радужной оболочкиВыпирающая или, наоборот, вогнутая, грудная клеткаСклонность к эпилептическим припадкамРазличные пороки жизненно важных органов, в частности пищеварительной, мочеполовой системВрожденная лейкемияУ новорожденных с синдромом Дауна почти всегда бывает на голове второй родничок, причем закрывается он гораздо дольше обычного.Еще во время беременности можно точно узнать, если ли у будущего ребенка какие-либо генетические отклонения, хромосомные нарушения – проводятся специальные исследования, анализ околоплацентарных вод, собственно плаценты, а также крови зародыша. Будущие родители в случае положительного ответа должны принять важное решение о продолжении беременности. И если принимается решение оставить ребенка, надо быть готовыми к особенностям их будущего ребенка.

    И большинство родителей понимают, что жизнь, которая уже зародилась, должна продолжаться несмотря ни на что, а они должны эту жизнь поддерживать, принять родившегося ребенка и растить его, учитывая все особенности данного заболевания. Конечно, очень трудно будет приучить такого ребенка себя обслуживать, научить его читать, писать, считать, что-то делать своими руками – в общем, жить в этом мире. Но эти «особенные» дети, как правило, очень добрые, отзывчивые, а их любовь к родителям может компенсировать все затраченные родительские силы. И в самом деле, дети разные, но любят, как правило всех, потому что любят не за что-то, а просто так, потому что родители с уверенность говорят, что это мой ребенок и я его люблю таким, какой он есть.

    Комментарии (0)
    Навигация

    Новорожденные с синдромом Дауна

    Рождение малыша – огромное счастье для всей семьи. К сожалению, радость нередко бывает омрачена тем, что у крохи не все в порядке со здоровьем. Многие детишки появляются на свет с пороками внутриутробного развития или генетическими нарушениями. Наиболее часто случается появление на свет новорожденных с синдромом Дауна.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Синдромом Дауна называется обширный комплекс врожденных симптомов и особенностей организма, обусловленных появлением в наследственном аппарате человека лишней хромосомы. В момент зачатия будущий ребенок получает от каждого из родителей половинный набор хромосом (23 штуки). Иногда в процесс образования половой клетки вкрадывается ошибка, в результате которой яйцеклетка или сперматозоид становятся носителями увеличенного хромосомного набора. Возможны несколько вариантов такого сбоя: эмбриону может достаться целая лишняя хромосома или только ее часть. Результаты генетического нарушения сказываются как на состоянии внутренних органов и систем крохи, так и на его внешнем виде. У новорожденных с синдромом Дауна обычно заметны следующие особенности:

    • Круглая голова с приплюснутой черепной частью (поперечный радиус черепа больше продольного);
    • Плоское лицо, вдавленная переносица, широкий, короткий нос;
    • Узкие, раскосые глаза; наличие кожных складочек на внутренних уголках глаз;
    • Маленькие ушки неправильной формы, приросшие к коже шеи мочки;
    • Челюстные кости маленькие, нёбо узкое и высокое («аркообразное»). Язык крупный и толстый, имеет множество поперечных борозд. Из-за специфики строения лицевой части черепа рот постоянно полуоткрыт, а язык выступает наружу;
    • Широкая, короткая шея с толстой кожной складкой;
    • Средние фаланги пальцев рук укорочены. Из-за этого ладошки кажутся слишком широкими. Мизинец искривлен по направлению к безымянному пальцу и имеет всего две фаланги;
    • Конечности укорочены. Новорожденные с синдромом Дауна страдают низким тонусом мышц, поэтому их ручки и ножки часто висят;
    • Рост и вес немного ниже среднего;
    • Между черепными костями имеется лишний (третий) родничок.

    Малыши, родившиеся с подобными отклонениями, очень похожи друг на друга. Кроме специфических особенностей внешности, последствиями генетического сбоя являются следующие патологии:

    • Тяжелые нарушения работы нервной системы (повышение внутричерепного давления, недостаточное развитие мозжечка, пороки мозгового кровообращения). Результатом является низкая активность коры головного мозга, а также проблемы с координацией движений, вызывающие замедление развития мелкой и крупной моторики;
    • Пониженная сопротивляемость инфекциям;
    • Нарушения зрения (врожденное косоглазие, глаукома, катаракта);
    • Проблемы со слухом;
    • Пороки сердца;
    • Патологии развития желудочно-кишечного тракта;
    • Нарушения функции щитовидной железы.

    У новорожденного с синдромом Дауна множество проблем, мешающих ему нормально развиваться, однако он может вырасти если не совсем здоровым, то человеком счастливым и вполне социализированным. Огромная роль в этом отводится его родителям.

    Чем можно помочь новорожденному ребенку с синдромом Дауна

    Как ни печально, появление на свет малыша с лишней хромосомой не может считаться редкостью: по статистике это случается один раз на 800 родов. Риск стать родителями особенного ребенка высок у людей, находящихся выше или ниже определенного возрастного предела (мужчины старше 45 лет, женщины старше 35 или моложе 18 лет), а также партнеров, являющихся близкими родственниками. Несмотря на это, медики считают синдром Дауна результатом случайной мутации, возникающей вне зависимости от состояния здоровья родителей и даже наличия у них вредных привычек.

    Новорожденные с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников. С первых дней жизни им требуются занятия по специально разработанным методикам. Родители должны знать, что любое отклонение от расписания (пропуски занятий, временное отсутствие тактильного и звукового контакта с крохой) в данном случае могут иметь фатальные последствия для развития малыша, поскольку он с большим трудом усваивает все обычные навыки. Зато особенный ребенок необыкновенно чутко реагирует на эмоции взрослых, их заботу и ласку. Когда такой малыш растет в атмосфере доброты и понимания, он может не только догнать сверстников по интеллектуальному развитию, но и перегнать их, особенно в областях, связанных с художественным творчеством. Во многих странах мира люди, родившиеся с синдромом Дауна, успешно учатся в обычных школах, оканчивают ВУЗы, приобретают престижные профессии, управляют автомобилями, имеют свои семьи.

    При современном развитии пренатальной диагностики, появление новорожденного ребенка с синдромом Дауна редко становится неожиданностью. Если родители приняли твердое решение сохранить такому малышу жизнь, они должны приложить максимум усилий, воспользоваться помощью врачей, психологов и педагогов для того, чтобы их кроха нормально развивался, контактировал с людьми, вырос умным и счастливым.

    Текст: Мария Кулькес

    Источники: http://olymp.com.ru/osnovnye-priznaki-sindroma-dauna-u-novorozhdennyh, http://aibolita.ru/drugoe/703-novorozhdennyy-s-sindromom-dauna.html, http://lady7.net/novorozhdennye-s-sindromom-dauna.html

    Комментариев пока нет!
    • Лечение антибиотиками
    • Для беременных и рожающих
    • Где-то что-то болит
    • Лечимся в домашних условиях
    • Что содержится и в каких продуктах
    • Раздел гинекологическии
    • Применение диет
    • Кашель, горло, легкие
    • Проблемы женского здоровья
    • Проблемы мужского здоровья
    • Проблемы здоровья ребенка
    • Лечение болезней крови
    • Кровеносная система
    • Полезные и лечебные свойства. Применение и противопоказания
    • Решение проблем с глазами
    • Лечение боли, шума, кружения головы
    • Лечение и уход за кожей лица
    • Старинные и современные народные средства
    • Руки и ноги - лечение
    • Здоровое сердце
    • Здоровые сутавы
    • Лечение стука, шуршания, шума, болей в ушах
    • Как очистить организм
    • Решение проблем пищеварительной системы
    • Полезные и вредные продукты
    • Таблетки, препараты, лекарства
    • Симптомы, причины заболеваний и их лечение
    • Популярные вопросы
    • Лучение и уход за зубами и деснами
    • Что такое, как принимать и чем лечить

    народные средства при запоре у взрослых Причинами далее...
    масло льна полезные свойства и противопоказания Льняное далее...
    трава зверобой лечебные свойства и противопоказания Зверобой далее...
    фиброаденомы молочных желез что это такое Фиброаденома молочной далее...

    Популярные

    Еще по теме

    как правильно пить чай с имбирем далее...
    патологическое состояние вызванное общим действием на организм Интоксикация Интоксикация далее...
    настойка женьшеня отзывы для мужчин Женьшень хороший далее...

    www.vrachskazal.ru


    Смотрите также