Почему рождаются дети с синдромом дауна


Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски :: SYL.ru

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна - это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы - это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как тело ребенка формируется во время беременности и как оно функционирует в утробе матери и после рождения. Как правило, ребенок рождается с 46 хромосомами. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21.Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы - «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет развитие тела и мозга ребенка, что может вызвать как психические, так и физические проблемы для ребенка.

Хотя люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека есть разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в умеренно-умеренно низком диапазоне и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают в себя:

  • Плоское лицо, особенно переносица
  • Миндалевидные глаза, которые наклонены вверх
  • короткая шея
  • Маленькие ушки
  • Язык, который торчит изо рта
  • Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветная часть) глаза
  • Маленькие руки и ноги
  • Одна линия на ладони (ладонная складка)
  • Маленькие розовые пальцы, которые иногда изгибаются к большому пальцу
  • Плохой мышечный тонус или слабые суставы
  • короче ростом как у детей, так и у взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах.Каждый год около 6000 детей, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 на каждые 700 детей. 1

типов синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут различить каждый тип, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение похожи.

  • Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна страдают трисомией 21. 2 При таком типе синдрома Дауна каждая клетка в теле имеет 3 отдельные копии 21 хромосомы вместо обычных 2 копий.
  • Транслокация Синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
  • Синдром мозаики Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или сочетание. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Тем не менее, они могут иметь меньше признаков состояния из-за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

  • Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызван лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играют роль.
  • Одним из факторов, повышающим риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины старше 35 лет, когда они беременеют, чаще страдают от синдрома Дауна, чем беременные в более молодом возрасте. 3-5 Тем не менее, большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей в возрасте до 35 лет, потому что среди молодых женщин рождается намного больше детей. 6,7

Диагноз

Существует два основных типа тестов, доступных для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее врачу, имеет ли ее беременность меньшую или большую вероятность возникновения синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают абсолютного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более рискованными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининг, ни диагностические тесты не могут предсказать полное влияние синдрома Дауна на ребенка; никто не может предсказать это.

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) и ультразвук, который создает изображение ребенка. Во время ультразвука техник смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этом регионе может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития у ребенка синдрома Дауна. Редко скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты теста являются нормальными, и все же они пропускают проблему, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного скринингового теста, чтобы подтвердить диагноз синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают в себя:

  • Отбор проб ворсин хориона (CVS) - исследует материал из плаценты
  • Амниоцентез - исследует амниотическую жидкость (жидкость из мешка, окружающего ребенка)
  • Чрескожная пуповинная кровь (PUBS) - исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывали бы на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем среди детей с синдромом Дауна перечислены ниже. 8

  • Потеря слуха
  • Обструктивное апноэ во сне - состояние, при котором дыхание человека временно прекращается во время сна
  • Ушные инфекции
  • Глазные болезни
  • Пороки сердца, присутствующие при рождении

Медицинские работники регулярно проводят мониторинг детей с синдромом Дауна на наличие этих состояний.

процедур

Синдром Дауна - это пожизненное состояние. Услуги в раннем возрасте часто помогают детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство из этих услуг направлены на то, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают в себя речевую, профессиональную и физическую терапию, и они, как правило, предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может понадобиться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети включены в обычные классы.

Другие ресурсы

Мнения этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные демографические оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 годы. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
  2. Шин М, Сиффель С, Корреа А.Выживание детей с синдромом мозаики Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
  3. Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друщел С. и др. Возраст матери и риск развития трисомии 21 оцениваются по происхождению хромосомы без дисфункции: отчет из проектов в Атланте и по национальному синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Фев; 125 (1): 41-52.
  4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: данные о последовательной связи между измененной мейотической рекомбинацией, недисключением и материнским возрастом в разных популяциях.Am J Med Genet A. 2009 Jul; 149A (7): 1415-20.
  5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007; 13 (3): 221-7.
  6. Адамс М.М., Эриксон Д.Д., Лэйд П.М., Оукли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. JAMA. 1981 14 августа; 246 (7): 758-60.
  7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения рождаемости на распространенность синдрома Дауна в штате Нью-Йорк в 1983-1992 годах.Пренат Диаг. 1996 ноябрь; 16 (11): 991-1002.
  8. Bull MJ, Комитет по генетике. Надзор за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

синдром Дауна - BabyCentre UK

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это генетическое заболевание. Хромосомы - это пакеты ДНК в наших клетках, которые несут наши гены. Синдром Дауна возникает, когда при оплодотворении ребенок каким-то образом начинает жизнь с еще одной хромосомой в каждой клетке, чем обычно.

Ребенок без Дауна имеет 46 хромосом в каждой клетке, унаследовав 23 хромосомы от своей мамы и 23 от своего отца.

У ребенка с синдромом Дауна есть дополнительная копия определенной хромосомы - хромосомы 21 - в некоторых или во всех ее клетках (NHS 2015a).Это дает в общей сложности 47 хромосом на клетку (NHS 2015a). Наличие дополнительной хромосомы может повлиять на все части тела, нарушая развитие (GHR 2016).

В результате, дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют характерные физические особенности и, как правило, имеют определенный уровень неспособности к обучению.

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21 является наиболее распространенной формой синдрома Дауна (около 94 процентов детей, рожденных с этим заболеванием).В Trisomy 21 каждая клетка в теле имеет дополнительную хромосому 21.
  • Транслокация , в которой некоторый дополнительный материал хромосомы 21 присоединен к другой хромосоме. Около четырех процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип.
  • Мозаика , в которой только некоторые клетки организма имеют дополнительную хромосому 21. Около двух процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип (DSA 2015a).

Как правило, три типа синдрома Дауна имеют одинаковый спектр симптомов.

Условие встречается чаще, чем вы думаете. Он затрагивает около одного ребенка на 1000 рожденных в Великобритании (Morris and Springett 2014).

Все дети с синдромом Дауна имеют проблемы с обучаемостью, но степень инвалидности зависит от ребенка. Они также склонны к определенным медицинским проблемам. Однако ни у одного ребенка их нет, а некоторые совершенно здоровы (DSA 2015a).

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Дауна, у него могут быть некоторые или все следующие физические особенности:

  • свободные мышцы и суставы (она может казаться гибкими)
  • одна складка, которая проходит по ее ладоням
  • глаза которая наклоняет вверх и наружу
  • маленький рот, из-за чего ее язык может казаться немного большим
  • форма головы, которая более плоская на спине
  • ниже среднего веса при рождении
  • гладкое плоское лицо с маленьким носом
  • широких рук с короткими пальцами и мизинцем, изогнутым внутрь
  • большое пространство между первым и вторым пальцами ног (сандаловая щель)
  • короткая коренастая фигура (Chen 2015, DSA 2015a)

Почему некоторые дети, рожденные с синдромом Дауна?

Мы не знаем, почему некоторые дети рождаются с синдромом Дауна.Подавляющее большинство случаев не передается по наследству и происходит случайно при зачатии (DSA 2015a, NHS 2015a).

Около одного ребенка из 100 наследует это состояние от родителя, даже если ни у одного из родителей нет Дауна. Это происходит в некоторых, но не во всех случаях синдрома Дауна транслокационного типа (DSA 2015a).

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщин, которые забеременеют, когда станут старше. Однако вас может удивить то, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, поскольку молодые женщины в среднем более фертильны (DSA 2015a).

Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения?

Да. Вам должен быть предложен дородовой скрининг на синдром Дауна. Это обычная процедура для всех беременных женщин в Англии, Шотландии и Уэльсе (PHE 2014, NHS Scotland 2012, Public Health Wales 2015). Скрининг включает комбинацию анализа крови и ультразвукового сканирования в период между 11 и 13 неделями плюс шесть дней беременности.

В качестве альтернативы вам может быть предложен единый анализ крови между 15 и 20 неделями беременности, если вы слишком далеко зашли для проведения комбинированного анализа.Этот единый анализ крови менее точен, чем комбинированный анализ (NHS 2015b).

Третий скрининг-тест, называемый неинвазивным пренатальным тестом (NIPT), доступен в частном порядке. NIPT - это анализ крови, который можно сделать с 10 недель беременности. Он более точный, чем комбинированный тест (BGI Diagnosis, Ariosa Diagnostics, ND).

NIPT в настоящее время доступен только в частных клиниках по цене от 400 до 900 фунтов стерлингов (GOSH 2014). Однако с 2018 года NHS в Англии будет предлагать NIPT женщинам, у которых результат комбинированного теста с высоким риском (PHE 2016).Это сократит количество женщин, проходящих ненужные диагностические тесты, такие как ССЗ и амниоцентез (PHE 2016)

Комбинированные, одиночные и NIPT скрининговые тесты не могут точно подтвердить, что ожидаемый ребенок имеет синдром Дауна. Они могут только определить, есть ли повышенная вероятность того, что у вашего ребенка болезнь Дауна.

Если результаты показывают, что у вашего ребенка больше шансов заболеть синдромом Дауна, вы можете выбрать диагностический тест, который даст вам определенный ответ.Доступны два диагностических теста: амниоцентез и ворсин хориона (CVS).

Это включает в себя то, что ваш акушер вставляет тонкую иглу в матку и извлекает клетки для анализов в лаборатории. С этими тестами есть умеренный риск инфекции или выкидыша. Если они предлагаются вам, ваш акушер или акушерка должны подробно объяснить риски и преимущества, которые помогут вам принять решение.

Чтобы диагностировать синдром Дауна после рождения, врач вашего ребенка тщательно осмотрит ее на предмет физических признаков состояния.Он возьмет небольшой образец крови вашего ребенка, чтобы проверить наличие дополнительной хромосомы, вызывающей Даун (NHS 2015b).

У моего ребенка будут проблемы со здоровьем?

Если ваш ребенок здоров, его потребности будут такими же, как и у других детей. На этом этапе вам не нужно будет делать что-то другое или особенное (DSA 2015b). Однако у некоторых детей синдром Дауна может привести к некоторым или любым из:
  • проблем с мышцами, суставами, костями и движениями
  • проблем со зрением и слухом
  • уязвимости к инфекциям
  • проблем с пищеварением
  • расстройств легких
  • пороки сердца (Chen 2015)

Люди с синдромом Дауна также имеют более высокий, чем в среднем, риск заболевания лейкемией и другими заболеваниями крови.

Важно, чтобы у вашего ребенка было хорошее медицинское обслуживание на протяжении всей его жизни, чтобы проблемы могли быть выявлены и правильно решены. Она должна регулярно проходить медицинские осмотры, в том числе проверку слуха и зрения. Если она нуждается в этом, ваш ребенок будет получать помощь от команды, которая специализируется на проблемах с обучением.

Команда будет состоять из группы профессионалов, в которую могут входить врачи, медсестры, социальные работники, терапевты и учителя (NHS 2015c).

Что ждет меня в будущем?

Все дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень неспособности к обучению.Однако это сильно варьируется от человека к человеку. Большинство детей научатся ходить, пользоваться туалетом, разговаривать, читать и писать, но они будут делать это в своем собственном темпе (DSA 2015a).

Ключом к тому, чтобы ваш ребенок раскрыл свой потенциал, является обеспечение того, чтобы у него была хорошая медицинская помощь, а также правильная социальная и образовательная поддержка. Она может нуждаться в дополнительной помощи, такой как логопед, физиотерапия и специальное образование (NHS 2015c).

Дети сильно различаются по своим познавательным и образовательным возможностям.Некоторые посещают обычную школу и сдают экзамены GCSE, в то время как другие могут иметь высокую степень неспособности к обучению (Фонд для людей с ограниченными возможностями обучения nd).

Как и каждый ребенок, ребенок с синдромом Дауна должен чувствовать себя любимым и ценимым своей семьей, и ему нужна поддержка, чтобы помочь ей процветать. Люди с синдромом Дауна могут вести полноценную и активную жизнь в зрелом возрасте. Средняя продолжительность жизни составляет от 50 до 60 лет, при этом небольшое количество людей доживает до 70 лет (DSA 2015c).

Взрослые с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке других специалистов. Например, социальные работники и специалисты по трудотерапии могут помочь в самостоятельной жизни и работе.

Где мы можем получить помощь?

Вы всегда можете поговорить со своим врачом или врачом. Ваш ребенок также может находиться под присмотром команды специалистов в вашей больнице или ближе к дому, в обществе. В некоторых регионах есть центры развития ребенка, где вся необходимая вам помощь специалиста находится под одной крышей. Другим местом, где можно найти помощь, является местный совет.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна может быть сложной задачей, но оно также может быть очень полезным. Это, вероятно, не то, что вы ожидали, и будут трудные времена, а также хорошие. Но вы найдете много поддержки от других семей, которые могут поручиться за положительный опыт, который они получили, воспитывая своих детей.

Благотворительные организации, такие как Ассоциация Синдрома Дауна и Контакт, предлагают поддержку, информацию и советы. Вы можете связаться с Ассоциацией Синдрома Дауна по телефону 0333 1212 300 и бесплатно по телефону 0808 808 3555.

Эти группы могут помочь вам решить проблемы со здравоохранением, образованием, семейной жизнью и теми льготами, на которые вы имеете право. И через них вы можете поговорить с другими семьями, которые понимают, что вы испытываете, потому что они были там сами.

«Позитивно о синдроме Дауна» - это веб-сайт родителей для родителей. Он призван дать представление о реальности жизни с синдромом Дауна и рассказывает истории, написанные молодыми людьми с синдромом Дауна и их родителями.Это также стремится ответить на вопросы и проблемы неосуждающим способом.

Вы также найдете поддержку от других родителей ребенка с синдромом Дауна в нашем дружелюбном сообществе.

Реальная жизнь

«Моему сыну Илие сейчас 17 месяцев; он любознательный, умный, озорной и решительный. У него также случается синдром Дауна». Прочитайте пост нашего блоггера о жизни с ее сыном, у которого синдром Дауна.

Список литературы

Ариоса Диагностика nd. Гармония пренатального теста . www.ariosadx.com [по состоянию на ноябрь 2016 года]

Диагностика BGI nd. Введение в NIFTY . www.niftytest.com [Доступно в ноябре 2016 года]

Чен Х. 2015. Синдром Дауна . eMedicine. www.emedicine.medscape.com [по состоянию на август 2016 года]

DSA. 2015a. дородовой, неонатальный и послеродовой уход. Руководство для медицинских работников. Теддингтон: Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [По состоянию на август 2016 года]

DSA.2015b. Для новых родителей . Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [По состоянию на август 2016 года]

DSA. 2015c. О синдроме Дауна: часто задаваемые вопросы . Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [По состоянию на август 2016 года]

FPLD. без обозначения даты Синдром Дауна. Изучение Препятствий A-Z . Фонд для людей с ограниченными возможностями обучения. www.learningdisabilities.org.uk [По состоянию на август 2016 года]

GHR. 2016. Хромосома 21 .Генетика Главная Справочник. Национальные институты здоровья: Национальная медицинская библиотека США. www.ghr.nlm.nih.gov [По состоянию на август 2016 года]

ГОШ. 2014. NIPT для синдрома Дауна. Руководство для пациентов и медицинских работников. Больница Грейт Ормонд Стрит для больных детей. www.rapid.nhs.uk [По состоянию на август 2016 года]

Моррис Дж. К., Спрингетт А. 2014 г. Национальный цитогенетический регистр с синдромом Дауна для Англии и Уэльса: годовой отчет за 2013 г. Лондонский университет королевы Марии, Бартс и Лондонская школа медицины и стоматологии.www.binocar.org [По состоянию на август 2016 года]

NHS. 2015a. Причины синдрома Дауна . Выбор NHS. Здоровье А-Я. www.nhs.uk [По состоянию на август 2016 года]

ГСЗ. 2015b. Диагностика синдрома Дауна . Выбор NHS. Здоровье А-Я. www.nhs.uk [По состоянию на август 2016 года]

ГСЗ. 2015c. Жизнь с синдромом Дауна . Выбор NHS. Здоровье А-Я. www.nhs.uk [по состоянию на август 2016 года] NHS Шотландия. 2012. Ваш гид по скрининговым тестам во время беременности . WWW.spah.scot.nhs.uk [по состоянию на ноябрь 2016 года]

PHE. 2016. Добавление неинвазивного теста для улучшения скрининга беременных женщин . Блог, показ PHE. phescreening.blog.gov.uk [по состоянию на ноябрь 2016 года]

PHE. 2014. Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка . Пересмотренная перепечатка, май 2016 г. www.gov.uk [По состоянию на ноябрь 2016 г.]

Общественное здравоохранение Уэльса. 2015. Дородовой скрининг Уэльса: политика, стандарты и протоколы 2015 . www.antenatalscreening.wales.nhs.uk [по состоянию на ноябрь 2016 года]

,

синдром Дауна у детей - BabyCenter Australia

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это генетическое заболевание. Хромосомы - это пакеты ДНК в наших клетках, которые несут наши гены. Синдром Дауна возникает, когда ребенок получает еще одну хромосому, чем обычно.

Ребенок без синдрома Дауна имеет 46 хромосом в каждой клетке, унаследовав 23 хромосомы от своей мамы и 23 от своего отца.

У ребенка с синдромом Дауна есть дополнительная копия определенной хромосомы - хромосомы 21 - в некоторых или во всех ее клетках (NHS 2015).Это дает в общей сложности 47 хромосом на клетку (NHS 2015). Наличие дополнительной хромосомы может повлиять на все части ее тела, нарушая развитие (GHR 2016).

В результате, дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют характерные физические особенности и, как правило, имеют определенный уровень неспособности к обучению.

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21 является наиболее распространенной формой синдрома Дауна (около 94 процентов детей, рожденных с этим заболеванием).В трисомии 21 каждая клетка в теле имеет дополнительную хромосому 21.
  • Синдром Дауна транслокации , в котором некоторый дополнительный материал 21 хромосомы прикреплен к другой хромосоме. Около трех процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип.
  • Синдром мозаики Дауна , при котором только некоторые клетки организма имеют дополнительную хромосому 21. Около двух процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип.
    (Chen 2016, DSA nda)

Синдром Дауна поражает примерно одного ребенка на 1000 рожденных в Австралии (CGE 2016).Как правило, три типа синдрома Дауна имеют одинаковый спектр симптомов.

Все дети с синдромом Дауна имеют проблемы с обучаемостью, но степень инвалидности зависит от ребенка. Они также склонны к определенным медицинским проблемам. Но ни у одного ребенка их нет, а некоторые совершенно здоровы (DSA nda).

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Дауна, у него могут быть некоторые или все следующие физические особенности:

  • слабее мышц и суставов, чем у других детей (она может казаться гибким)
  • одна складка, которая проходит через ее ладони
  • широкие руки с короткими пальцами и мизинец, изгибающийся внутрь
  • большое пространство между ее первым пальцем ноги и вторым пальцем ноги (сандаловая щель)
  • глаза, которые наклонены вверх и наружу
  • гладкое, плоское лицо с небольшим нос
  • маленький рот, из-за которого ее язык может казаться немного большим
  • более плоская форма спины
  • короткая коренастая фигура
  • ниже среднего веса при рождении (Chen 2016, DSA nda)

Почему некоторые дети рождаются с синдромом Дауна?

Мы не знаем, почему некоторые дети рождаются с синдромом Дауна.Подавляющее большинство случаев не передается по наследству и происходит случайно при зачатии (DSA nda, NHS 2015).

Около одного ребенка из 100 с синдромом Дауна наследует это состояние от родителя, даже если ни один из родителей не имеет синдрома Дауна самостоятельно. Это происходит в некоторых, но не во всех случаях синдрома Дауна транслокационного типа, но не в других типах состояния (DSA nda).

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщин, которые забеременеют, когда станут старше. Но большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины в среднем более фертильны (DSA nda).

Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения?

Да. Вам будет предложен дородовой скрининг на синдром Дауна. Это обычное дело для всех беременных женщин. Скрининг включает в себя комбинацию анализа крови через 10 недель и ультразвукового сканирования между 11 и 13 неделями плюс шесть дней беременности.

В качестве альтернативы вам может быть предложен единый анализ крови на срок от 15 до 20 недель беременности, если вы слишком далеко зашли, чтобы пройти комбинированный тест. Этот единый анализ крови менее точен, чем комбинированный анализ (NHS 2015).

Третий скрининг-тест, называемый неинвазивным пренатальным тестом (NIPT), доступен в частном порядке. NIPT - это анализ крови, который можно сделать на 10 неделе беременности. Это точнее, чем комбинированный тест.

Тестирование NIPT недоступно в Medicare, поэтому его необходимо оплачивать в частном порядке по цене от 450 до 1000 долларов США.

Комбинированные, одиночные и NIPT скрининговые тесты не могут точно подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна. Они могут только определить, есть ли повышенная вероятность того, что у вашего ребенка заболевание.

Если результаты показывают, что у вашего ребенка больше шансов заболеть синдромом Дауна, вы можете выбрать диагностический тест, который даст вам определенный ответ. Доступны два диагностических теста: амниоцентез и ворсин хориона (CVS).

Это включает в себя то, что ваш акушер вставляет тонкую иглу в матку и извлекает клетки для проведения анализов в лаборатории. С этими тестами есть умеренный риск инфекции или выкидыша. Если они предлагаются вам, ваш акушер или акушерка должны подробно объяснить риски и преимущества, чтобы помочь вам решить, стоит ли вам сдавать тест.

Узнайте больше о скрининге на синдром Дауна.

Как диагностируется синдром Дауна после рождения?

Чтобы диагностировать синдром Дауна после рождения, врач вашего ребенка тщательно осмотрит ее на предмет физических признаков состояния. Он возьмет небольшой образец крови вашего ребенка, чтобы проверить наличие дополнительной хромосомы, которая вызывает состояние (NHS 2015).

У нашего ребенка будут проблемы со здоровьем?

Если ваш ребенок здоров, его потребности будут такими же, как и у других. Вам не нужно будет делать что-то другое или особенное на этом этапе (DSA ndb).Но для некоторых детей синдром Дауна может приводить к некоторым или всем из следующих:
  • проблемы с мышцами, суставами, костями и движением
  • проблемы со зрением и слухом
  • уязвимость к инфекциям
  • проблемы с пищеварением
  • легких расстройства
  • пороки сердца (Чен 2016)

Люди с синдромом Дауна также имеют более высокий, чем в среднем, риск заболевания лейкемией и другими заболеваниями крови.

Важно, чтобы у вашего ребенка было хорошее медицинское обслуживание на протяжении всей его жизни, чтобы проблемы могли быть выявлены и правильно решены.Она должна регулярно проходить медицинские осмотры, в том числе проверку слуха и зрения.

Ваш ребенок получит уход от команды, которая специализируется на нарушениях развития и обучения. Команда будет состоять из группы профессионалов, в которую могут входить врачи, медсестры, социальные работники, терапевты и учителя (NHS 2015).

Что ждет меня в будущем?

Все дети с синдромом Дауна имеют проблемы с обучаемостью, но степень варьируется от человека к человеку. Большинство детей научатся ходить, пользоваться туалетом, разговаривать, читать и писать, но они будут делать это в своем собственном темпе (DSA nda).

Ключом к тому, чтобы ваш ребенок раскрыл свой потенциал, является обеспечение того, чтобы у него была хорошая медицинская помощь, а также правильная социальная и образовательная поддержка. Она может нуждаться в дополнительной помощи, такой как логопедия, физиотерапия и специальное образование (NHS 2015).

Дети сильно различаются по своим познавательным и образовательным возможностям. Некоторые посещают обычную школу, в то время как другие могут иметь высокую степень неспособности к обучению (FPLD nd).

Как и каждый ребенок, ребенок с синдромом Дауна должен чувствовать себя любимым и ценимым своей семьей, и ему нужна поддержка, чтобы помочь ей процветать.Люди с синдромом Дауна могут вести полноценную и активную жизнь в зрелом возрасте. Средняя продолжительность жизни составляет от 50 до 60 лет, при этом небольшое количество людей доживает до 70 лет (DSA 2015).

Взрослые с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке других специалистов. Например, социальные работники и специалисты по трудотерапии могут помочь в самостоятельной жизни и работе.

Где я могу получить помощь и поддержку?

Вы всегда можете обратиться к своему врачу или медсестре. Ваш ребенок также может находиться под присмотром команды специалистов в вашей больнице или ближе к дому, в обществе.Центры развития ребенка и коллективные группы по обучению людей с ограниченными возможностями существуют во многих областях.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна может быть сложной задачей. Это может быть не то, что вы ожидали, и будут трудные времена, а также хорошие. Но вы найдете много поддержки от других семей, которые могут поручиться за положительный опыт, который они получили, воспитывая своих детей.

Синдром Дауна Австралия и ее восемь ассоциаций штатов и территорий предлагают информацию, поддержку и представительство для людей с синдромом Дауна и их семей:


Вы также найдете поддержку от других родителей ребенка с синдромом Дауна в нашем дружественном сообществе.

Список литературы

КГЭ. 2016. Трисомия 21 - Синдром Дауна. Центр генетического образования. www.genetics.edu.au [pdf файл, доступ сентябрь 2016]

Чен Х. 2016. Синдром Дауна. eMedicine. www.emedicine.medscape.com [по состоянию на сентябрь 2016 года]

DSA. 2015. Дородовая, неонатальная и послеродовая помощь: руководство для медицинских работников. Теддингтон: Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [pdf файл, доступ сентябрь 2016 года]

DSA.нд. О синдроме Дауна: часто задаваемые вопросы. Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [по состоянию на сентябрь 2016 года]

DSA. NDB. Для новых родителей. Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [По состоянию на сентябрь 2016 года]

FPLD. без обозначения даты Синдром Дауна. Фонд для людей с ограниченными возможностями. www.learningdisabilities.org.uk [По состоянию на сентябрь 2016 года]

GHR. 2016. Chromosome 21. Genetics Home Reference.Национальные институты здоровья, Национальная медицинская библиотека. www.ghr.nlm.nih.gov [По состоянию на сентябрь 2016 года]

NHS. 2015. Синдром Дауна. NHS Choices, Health A-Z. www.nhs.uk [по состоянию на сентябрь 2016 года]

,

Смотрите также