Синдром дауна что это


причины, признаки, диагностика, лечение и прогноз

Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.

В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.

Даунят также называют «солнечными» детьми. Они позитивные и радостные, добродушные и ласковые, открытые, дружелюбные и правдивые. Они не страдают от своей патологии. Обидчиков такие дети легко прощают и не испытывают ненависти. Их сложно назвать душевно больными.

люди с синдромом Дауна

Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.

Раньше рождение детей с синдромом Дауна являлось большой проблемой для родителей и общества. Больных помещали в закрытые интернаты, где дети не развивались и не обучались. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне изменилась. Даунят обучают по специально разработанным программам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Своевременно привитые навыки, постоянное лечение и обучение постепенно делают из ребенка с таким расстройством полноценную личность. В будущем, повзрослев, больные заводят семьи, могут жить самостоятельно, работать. Родителям следует понять, что их ребенок требует большего внимания и терпения, чем остальные дети. «Солнечные» дети тонко чувствуют настроение окружающих, а тем более близких людей. В общении с ними надо быть спокойными и доброжелательными. Со временем у ребенка появятся сильные стороны, которые и следует особенно упорно развивать, чтобы в будущем он смог достойно жить и быть счастливым.

Причины

Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.

Этиологические факторы синдрома:

  • Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
  • Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
  • Спонтанная мутация генов.

Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.

  1. Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
  2. При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
  3. Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.

Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:

  1. избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
  2. дисциркуляция ликвора,
  3. переполнение мозговых желудочков,
  4. внутричерепная гипертензия,
  5. образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
  6. дискоординация движений, нарушение моторики,
  7. гипоплазия и дисфункция мозжечка,
  8. гипотонус мышц,
  9. нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
  10. сдавливание сосудов,
  11. ухудшение мозговой микроциркуляции,
  12. гипоксия,
  13. снижение активности корковых структур,
  14. нарушение когнитивных функций и способностей.

Клинические проявления

Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.

Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.

Характерные фенотипические признаки:

  • Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
  • Белая пигментация на радужной оболочке;
  • Сплющенная лицевая часть черепа;
  • Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
  • Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
  • Низкий лоб, покрытый морщинами;
  • Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
  • Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
  • Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
  • Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
  • Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
  • Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
  • Аркообразное небо;
  • Аномальный прикус,
  • Сухие и тонкие волосы,
  • Влажная пастозная кожа.

Особенности скелета:

  1. Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
  2. Низкий рост,
  3. Непропорционально маленькая голова;
  4. Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
  5. Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
  6. Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
  7. Недоразвитость половых органов;
  8. Короткие ладони и стопы;
  9. Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
  10. Брахимезофалангия,
  11. Клинодактилия 5-го пальца.

Психофизическое развитие:

  • Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
  • Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
  • Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
  • Неспособность концентрировать внимание.

«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.

Заболевания, сопутствующие данному синдрому:

  1. Помутнение хрусталика и роговицы,
  2. Повышение внутриглазного давления,
  3. Миопия,
  4. Нистагм,
  5. Пороки сердца,
  6. Бесплодие,
  7. Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
  8. Снижение слуха,
  9. Судорожные припадки,
  10. Гематологические болезни,
  11. Аномалии пищеварительной системы и зубов,
  12. Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
  13. Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
  14. Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
  15. Рефлюкс-эзофагит,
  16. Гипофункция щитовидной железы,
  17. Внезапная остановка дыхания во сне.

Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.

Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.

Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.

У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.

Видео: примеры детей с синдромом Дауна


Методы выявления недуга

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.

Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.

Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.

Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак –  отсутствие основной носовой кости.

снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:

  • Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
  • Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
  • Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
  • Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.

В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.

Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:

  1. Клиническое обследование,
  2. Генетический анализ,
  3. Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
  4. Общий и биохимический анализ крови,
  5. Цитогенетическое исследование,
  6. ЭКГ,
  7. ЭЭГ,
  8. УЗИ сердца и органов брюшной полости.

Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.

Видео: о диагностике синдрома Дауна


Общетерапевтические методы

Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

  • Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
  • При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
  • Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
  • Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
  • Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.

Предупреждающие меры

Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.

Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:

  1. Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
  2. Имеются близкородственные браки,
  3. Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
  4. Мать или отец имеют вредные привычки.

Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:

  • Подвергшиеся воздействию радиации, производственных вредностей;
  • Употребляющие в пищу продукты с красителями, консервантами и прочими опасными веществами;
  • Часто болеющие вирусными инфекциями;
  • Принимающие большое количество медикаментов;
  • Имеющие хронические или онкологические заболевания половых органов.

От рождения больного ребенка не застрахована ни одна женщина, даже самая здоровая. Тем не менее, специалисты рекомендуют беречь репродуктивное здоровье. Для этого необходимо выполнять такие правила:

  1. Вести здоровый образ жизни,
  2. Правильно питаться,
  3. Периодически принимать витамины и микроэлементы,
  4. Укреплять иммунитет,
  5. Нормализовать массу тела,
  6. При необходимости обращаться к врачу, а не заниматься самолечением,
  7. Беременным женщинам обязательно сдать все необходимые анализы и пройти пренатальную диагностику генетических заболеваний.

Ребенок с синдром Дауна может прожить свою жизнь счастливо. Помочь в этом ему должны врачи, педагоги, родные и близкие люди. Многие, повзрослев, вступают в браки. Мужчины с синдромом бесплодны, а некоторые женщины могут иметь детей, которые появятся на свет с такой же или любой другой хромосомной аномалией. Современное общество готово принять таких больных и сделать все для того, чтобы они жили наравне с полноценными и здоровыми людьми.

Видео: о синдроме Дауна


Синдром Дауна - Простая английская Википедия, свободная энциклопедия Восьмилетний мальчик с синдромом Дауна

Синдром Дауна (или трисомия 21 ; старое название монголоидный идиотизм ) является генетическим заболеванием. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21 хромосомы или ее часть.

Синдром Дауна вызывает умственную отсталость. Это может быть умеренным или серьезным. Средний IQ молодого человека с синдромом Дауна составляет 50, что соответствует умственному возрасту ребенка 8 или 9 лет, но он действительно зависит от человека. [1] [2] [3] Это может варьироваться в широких пределах, но большинство людей нуждаются в наблюдении, если они хотят прожить свою жизнь удовлетворительным образом. Дети, у которых есть это условие, занимают больше времени, чтобы изучить новые вещи.

Условие названо в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского доктора, который впервые описал его в 1866 году. Он назвал это монголоидным идиотизмом , потому что он думал, что у детей с синдромом Дауна были лица, подобные монгольской расе Блюменбаха. Идиотизм означал умственную отсталость.Люди не используют термин «монголоидный идиотизм» сегодня. Это грубый термин.

Иногда наблюдается дискриминация людей с синдромом Дауна, как в системе образования, так и в обществе в целом. [4] У некоторых людей с этим заболеванием средний интеллект, но вместо этого могут возникнуть другие проблемы с развитием. Люди с синдромом Дауна часто имеют другую форму глаз, чем большинство людей. У некоторых людей с этим заболеванием возникают серьезные трудности в обучении.

Из каждых 800-1000 новорожденных диагностируется синдром Дауна.У пожилых женщин больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. [5] Если у них есть процедура, известная как амниоцентез, беременным женщинам можно сказать, есть ли у их плода синдром Дауна. Сканирование звука может также диагностировать наличие синдрома Дауна. Матери, чей плод диагностирован как синдром Дауна, могут сделать аборт. В Великобритании и Европе 92% таких случаев прерывается. [6]

Ребенок с синдромом Дауна строит книжный шкаф (на этой фотографии упражнение не работает)

Они также растут не так, как другие дети.Дети с синдромом Дауна могут быть идентифицированы при рождении, потому что они могут иметь определенный набор физических особенностей. Эти особенности включают узкие глаза, плоский переносицу, меньшие рты и более короткие пальцы. Меньшие рты могут привести к выпячиванию языка или к тому, что похоже на большой язык. Иногда мизинцы тоже изгибаются внутрь, и между большим пальцем и остальными часто есть пространство. Люди с синдромом Дауна часто имеют дефекты сердца или болезнь Альцгеймера, когда они старше.Около 90% людей с синдромом Дауна живут в подростковом возрасте. Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет в среднем от 50 до 55 лет.

До сих пор не было лечения синдрома Дауна. [5]

Синдром Дауна возникает из-за проблем с генами. Люди - диплоидные организмы. Это означает, что для каждой хромосомы есть две копии, одна от матери, а другая от отца. Во время мейоза количество сокращается до одного набора хромосом. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21 хромосомы или ее часть.

Существует три причины возникновения синдрома Дауна. Наиболее распространенной причиной синдрома Дауна является трисомия. Трисомия - это когда ребенок получает две хромосомы от матери и одну от отца. Это делает так, что есть три хромосомы хромосомы # 21. Другой способ возникновения синдрома Дауна - создание новых клеток. Иногда, даже когда родительские клетки являются нормальными, хромосома 21 может деформироваться, когда клетки размножаются. Это позволяет некоторым клеткам иметь 47 хромосом, а другим - 46.Это называется мозаичным расстройством. Мозаика означает, что у них есть третья хромосома от репликации клеток. Третий способ возникновения синдрома Дауна называется транслокацией. Это происходит, когда нормальная хромосома разбивается на две части. Это приводит к трем хромосомам. [7]

Известные люди с синдромом Дауна [изменить | изменить источник]

  • Стефан Гиннз, актер ( Duo ) - В 1996 году был первым актером с синдромом Дауна в главной роли в кино. [8]
  • Паула Сейдж, шотландская киноактриса и спортсменка по нетболу на Специальной Олимпиаде. [12] Ее роль в фильме 2003 года AfterLife [13] принесла ей премию BAFTA Scotland за лучшее первое выступление и лучшую женскую роль в Братиславском международном кинофестивале, 2004. [14] Afterlife выиграл приз зрительских симпатий на Эдинбургском кинофестивале 2003 года. Он также выиграл роль Мудреца в роли Донны МакКейб в сериале BBC Scotland River City .
  1. ↑ Солод Е.А. et al 2013. «Здоровье у взрослых с синдромом Дауна». Tidsskrift for den Norske laegeformning: tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke 133 (3): 290–4. [1]
  2. ↑ Weijerman M.E. & de Winter J.P. 2010. Клиническая практика. Забота о детях с синдромом Дауна ». Европейский журнал педиатрии 169 (12): 1445–52. [2]
  3. Reilly C. 2012. «Поведенческие фенотипы и особые образовательные потребности: важна ли этиология в классе?». Журнал исследований интеллектуальной инвалидности: JIDR . 56 (10): 929–46. DOI: 10.1111 / j.1365-2788.2012.01542.x. PMID 22471356.
  4. "Fox News".
  5. 5,0 5,1 Энциклопедия Гейла по сестринскому делу и союзному здоровью, 3-е изд., Детройт: Гейл, 2013, с. 1117-1122.
  6. 9004 Мэнсфилд, С .; Hopfer, S .; Марто, Т. М. (1 сентября 1999 г.). Частота прерывания после пренатальной диагностики синдрома Дауна, расщелины позвоночника, анэнцефалии и синдромов Тернера и Клайнфелтера: систематический обзор литературы.Европейское согласованное действие: DADA (принятие решений после диагностики аномалий плода) ". Пренатальная диагностика . 19 (9): 808–812. PMID 10521836 - через PubMed.
  7. ↑ "Синдром Дауна." Sick! Детройт: UXL, 2000. Студенческие ресурсы в контексте. Web. 22 февраля 2016 г.
  8. Стефан Гиннз Дэнни Алсаббах в роли Тоби, один из учеников Специального образования мистера Дж. В австралийском сериале Summer Heights High. "Киноактер с синдромом Дауна". ginnsz.com.Получено 2006-12-08.
  9. «Мой любимый сын, голливудская звезда». Почта Онлайн .
  10. Ломон, Крис (2003). «Ужин выпускников НБК в РБК. Выпускники НХЛ. Получено 2006-12-08.
  11. "Домашняя страница фонда семьи Пухольс". Получено 2006-12-08.
  12. «Звезды специальных олимпийских спортсменов в кино». Получено 2007-11-05.
  13. «Обзор фильмов AfterLife (2003) из фильма« 4 канал ».Получено 2007-04-21.
  14. "Братиславский международный кинофестиваль 2004". Получено 2007-11-05.
  15. Джойс Скотт (2006). «Переплетенный - жизнь Джудит Скотт». Фонд Джудит Скотт. Получено 2006-12-08.
  16. ↑ Мейсон, Кэролайн. Жизнь на ранчо: Джин Сталлингс может жить в Техасе, но он взял с собой кусочек Алабамы. Новости Таскалуса (7 сентября 2006 г.). Получено 5 декабря 2006 г.
  17. 9004 Дэн Варбертон (2003)."Интервью: Рейнолс". Фонд Джудит Скотт. Получено 2006-12-08.
  18. "Фонд Карен Гаффни". Получено 2008-03-07.
  19. «Синдром Дауна занимает центральное место в ликовании Лисы - Совок по инвалидности». disabilityscoop.com . Получено 26 ноября 2010 года.
  • Бек М.Н. (1999). Ожидая Адама . Нью-Йорк: Беркли Букс.
  • Buckley S. (2000). Жизнь с синдромом Дауна .Портсмут, Великобритания: Образовательный фонд с синдромом Дауна.
  • Фонд исследования синдрома Дауна (2005). Яркие начала: руководство для новых родителей . Бакингемшир, Великобритания: Фонд исследований синдрома Дауна.
  • Hassold, T.J .; Д. Паттерсон (1999). редакторы, (ред.). Синдром Дауна: многообещающее будущее вместе . Нью-Йорк: Вили Лисс. CS1 maint: дополнительная пунктуация (ссылка) CS1 maint: дополнительный текст: список редакторов (ссылка)
  • Кингсли, Дж.; М. Левиц (1994). Считайте нас - растя с синдромом Дауна . Сан-Диаго: Харкорт Брэйс.
  • Pueschel, S.M .; М. Сустрова (1997). редакторы, (ред.). подростка с синдромом Дауна: к более насыщенной жизни . Балтимор, MD США: Пол Х. Брукс. CS1 maint: дополнительная пунктуация (ссылка) CS1 maint: дополнительный текст: список редакторов (ссылка)
  • Селиковиц, М. (1997). Синдром Дауна: факты (2-е издание под ред.). Оксфорд: издательство Оксфордского университета. CS1 maint: дополнительный текст (ссылка)
  • Van Dyke, D.C. (1995). Медицинская и хирургическая помощь детям с синдромом Дауна . P.J. Mattheis; С. Шун Эберли; и Дж. Уильямс. Bethesda, MD США: Вудбайн Хаус.
  • Zuckoff, M. (2002). Выбор Naia: Семейное путешествие . Нью-Йорк: Бикон Пресс.

Для полных списков ссылок синдрома Дауна см.

Общества и ассоциации [изменить | изменить источник]

по стране

Конференции [изменить | изменить источник]

,

Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна - это хромосомное состояние, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к дополнительной хромосоме 21.

Синдром Дауна может влиять на когнитивные способности человека и его физический рост, вызывать легкую умеренные проблемы развития, и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после рождения.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 на каждые 700 беременностей.Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность того, что мать старше 35 лет, выше.

До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет эта цифра возрастает примерно до 12 на 1000 человек.

Быстрые факты о синдроме Дауна

Вот несколько ключевых моментов о синдроме Дауна. Более подробно в основной статье.

  • Женщины старше 35 лет чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
  • Обычно есть две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна имеется три копии, полной или частичной, хромосомы 21.
  • Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоский носовой мост и выступающий язык.
  • Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
  • Врачи могут использовать скрининг-тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии конкретной хромосомы: 21 хромосома.

Синдром Дауна не является болезнью. Термин описывает особенности, вытекающие из этого изменения.

Дополнительная хромосома может влиять на физические особенности человека, интеллект и общее развитие.

Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Все клетки в организме содержат гены, которые сгруппированы вдоль хромосом в ядре клетки.Обычно в каждой клетке 46 хромосом - 23 унаследованы от матери и 23 от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и изменчивость когнитивного развития.

Физические особенности

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

  • глаза, которые наклонены вверх, имеют косые трещины, имеют эпикантические складки кожи на внутреннем углу и имеют белые пятна на радужной оболочке
  • низкий мышечный тонус
  • маленький рост и короткая шея
  • плоский носовой мост
  • одинарный, глубокие складки по центру ладоней
  • выступающий язык
  • большое пространство между большим и вторым пальцем ноги
  • одна бороздка сгибания пятого пальца

Задержки развития

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают легкую или умеренную умственную отсталость.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии чуть позже, чем их сверстники.

Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может понадобиться логопедия, чтобы помочь ему приобрести выразительную речь.

Тонкая моторика также может быть отсрочена. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок приобретет грубые моторные навыки.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

  • сидеть в 11 месяцев
  • ползать в 17 месяцев
  • ходить в 26 месяцев

Также могут быть проблемы с вниманием, склонность делать неправильные суждения и импульсивное поведение.

Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами сообщества.

Проблемы со здоровьем

Иногда существуют общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть более высокий риск:

  • респираторных проблем
  • трудностей со слухом
  • болезни Альцгеймера
  • детской лейкемии
  • эпилепсии
  • заболеваний щитовидной железы

Несмотря на это, существует более низкий риск закаливания артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с большей вероятностью иметь ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининг и диагностические тесты.

Скрининговые тесты могут оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно определить, будет ли у ребенка это заболевание.

Скрининговые тесты

Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Скрининговые тесты включают в себя:

  • Тестирование прозрачности Nuchal: В 11–14 недель, ультразвук может измерить свободное пространство в складках ткани позади шеи развивающегося плода.
  • Тройной или четырехкратный экран: Через 15–18 недель измеряется количество различных веществ в крови матери.
  • Интегрированный экран: Сочетает результаты анализов крови и скрининга в первом триместре, с полупрозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
  • Бесклеточная ДНК: Это анализ крови, который анализирует ДНК плода, присутствующую в крови матери.
  • Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи объединяют подробное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининг является экономически эффективным и менее инвазивным способом определения необходимости более инвазивных диагностических тестов.

Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие анализы внутри матки.

Однако они повышают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

  • Отбор проб ворсин хориона: Через 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа, используя иглу, вставленную в шейку матки или брюшную полость.
  • Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество амниотической жидкости для анализа, используя иглу, вставленную в брюшную полость.
  • Чрескожный отбор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой анализ крови из пуповины для анализа, используя иглу, вставленную в брюшную полость.

Медицинский работник может также диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, проверяя его физические характеристики, кровь и ткани.

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди, имеющие такое состояние, будут получать помощь по любым проблемам со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр для выявления общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к принятию активной роли в обществе.

Помочь могут врачи, специальные педагоги, логопеды, специалисты по трудотерапии и физиотерапевты, а также социальные работники. Национальный институт здоровья детей и развития человека призывает всех специалистов обеспечить стимулирование и поощрение.

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на образовательную поддержку в обычной или специализированной школе.

В последние годы наблюдается тенденция посещать обычные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

Некоторые дети будут пользоваться Индивидуальной образовательной программой (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Наиболее распространенная форма синдрома Дауна называется трисомия 21.Это состояние, при котором у людей в каждой клетке 47 хромосом, а не 46.

Ошибка в делении клетки, которая называется недисключением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперму или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или при зачатии. Этот вариант составляет 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна обусловлены состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Синдром мозаики Дауна возникает, когда некоторые клетки в организме в норме, а у других трисомия 21.

Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 разрывается во время деления клетки и присоединяется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части 21 хромосомы вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

У человека с транслокацией нет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной хромосомой 21.

Человек с синдромом Дауна может делать многие вещи, которые делают другие люди.Детям может потребоваться больше времени, чтобы овладеть такими навыками, как ходьба и разговор, но с помощью стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу и, в некоторых случаях, колледж.

В зависимости от того, как состояние влияет на человека, часто кто-то может работать и жить полу-независимо с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна нуждаются в дружбе и отношениях. Некоторые будут жить с партнером или жениться, и у них будет независимая жизнь.

Стоит отметить, что если у одного из партнеров синдром Дауна, вероятность того, что его дети тоже будут, составляет 35-50%.

Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, но многие люди с синдромом Дауна сейчас живут в возрасте старше 70 лет.

Синдром Дауна

: что это такое и типы

Существуют ли разные уровни синдрома Дауна?

Каждый человек с синдромом Дауна уникален, и эта уникальность распространяется на то, как «выражается» его форма состояния, - говорит Х. Крейг Хеллер, доктор философии, профессор биологии и директор Центра исследований синдрома Дауна в Стэнфорде. Университет в Пало-Альто, Калифорния. Хеллер объясняет, что многие люди с синдромом Дауна будут сталкиваться с аналогичными интеллектуальными, медицинскими и физическими проблемами.

«Например, черты лица и черепа присутствуют почти всегда», - говорит Хеллер, имея в виду характерную внешность людей с синдромом Дауна.

Уплощенное лицо - особенно поперек носа - и наклоненные вверх миндалевидные глаза - это две общие физические особенности синдрома Дауна. Некоторые из других общих физических характеристик включают короткую шею, маленькие руки и ноги, маленький рост и отсутствие мышечного тонуса.

Хотя некоторые люди с синдромом Дауна не испытывают каких-либо других последствий этого заболевания, Хеллер говорит, что проблемы с пищеварительной функцией, иммунной функцией и работой сердца являются общими.Так же как и проблемы с плотностью кости, контролем веса и речью.

Интеллектуальные нарушения также распространены. «Это может повлиять на обучение и память, в частности на способность формировать долговременные воспоминания», - говорит Хеллер.

Но он подчеркивает, что каждый человек с синдромом Дауна отличается.

«Мы, конечно, видим некоторых детей, которые менее подвержены влиянию, чем другие, но мы уклоняемся от таких терминов, как« низкофункциональный »и« высокофункциональный », - объясняет Пипан. Некоторым детям с синдромом Дауна трудно научиться ходить, а у других нет проблем бегать, прыгать и кататься на велосипеде.Кроме того, некоторые люди с синдромом Дауна могут изо всех сил пытаться научиться читать, а другие нет, говорит она.

Пипан подчеркивает, что есть также положительные характеристики, связанные с синдромом Дауна. «Дети с синдромом Дауна, как правило, действительно социальны и общительны, например», - говорит она.

«У каждого человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны», - добавляет она. «При правильной поддержке они могут многого добиться».


Смотрите также