Сколько хромосом у человека с синдромом дауна


Сколько хромосом при синдроме Дауна

25.06.2017

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерной для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Характеристика кариотипа

Оглавление

  • 1 Характеристика кариотипа
  • 2 Особенности

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, когда в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с синдромом Дауна с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная причина была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против диагностики синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один случай на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может быть в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей, данные приблизительны — у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна 0,07 процента, от 25 до 30 —  0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет —  около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность утроения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но, вероятно, генетический дефект возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью повлиять на здоровье детей.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также соучастниками преступления становятся многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют аборты и аботривные способы контрацепции, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают жестокие, несправедливые и аморальные законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Этот человек не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению является значительно более тяжким преступлением, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которуя чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

www.deti-semja.ru

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Главная Здоровье Сколько хромосом у человека…

Природа, закладывая определенную память в наследственные признаки человека, иногда отклоняется от нормы. Причины изменения набора хромосом происходят из-за внешних и внутренних факторов. Информация о том, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, имеет большое значение для генетики.

Ребенок с синдромом Дауна

Многих интересует вопрос, сколько хромосом у нормального человека и на что может повлиять это количество. Хромосома включает в себя клетку, образованную из молекулы ДНК. Она состоит из набора нуклеиновых кислот в определенной последовательности. Изменения структуры хромосом и их количественного состава вызывают появление различных синдромов.

  • У обычного человека имеется 24 пары хромосом. Первые 23 пары входят в состав соматических клеток, а одна пара – в состав половой клетки.
  • У человека, рожденного с синдромом Дауна, 21 пара хромосом в соматической клетке имеет лишнюю хромосому, то есть трисомию.

Изменения происходят в яйцеклетке. По различным причинам её хромосома не расходится, в результате чего после оплодотворения появляется третья хромосома в 21 паре. Такое развитие правильнее называть синдромом Дауна, а не болезнью. Синдром характеризуется симптомами, которые при правильном отношении можно откорректировать. При этом 21 пара хромосом останется без изменений. Точно выяснить причины появления синдрома ученые до сих пор не могут. Они лишь выделяют определенные факторы, которые могут повлиять на отклонения в составе хромосомы:

  • возраст будущей матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна;
  • возраст будущего отца. Доказано, что у мужчины старше 42 лет риск рождения ребенка с хромосомными изменениями больше;
  • наследственность. У матерей, страдающих синдромом, риск рождения такого же малыша повышен на 30-50%.

Интересные факты

Синдром не может исчезнуть, так как нельзя изменить хромосомную структуру. Тем не менее, есть возможность адаптации в обществе человека с синдромом Дауна. Важно, чтобы родители использовали правильный подход в вопросах воспитания, развития и обучения. Обществу известны личности с синдромом Дауна, которые добились больших успехов в художественном искусстве, кино, спорте, музыке, общественной деятельности.

  1. Ребенок играет с игрушками

    Русская спортсменка с синдромом Дауна Мария Ланговая в 2011 году на соревнованиях по плаванию заняла первое место. Это не единственная её награда.
  2. Пабло Пинеда – первый человек с синдромом Дауна, который получил высшее образование. Испанский актер снимается в кино, активно занят общественной деятельностью.
  3. Бельгиец Паскаль Дюкенн получил серебряную награду на Канском кинофестивале в 1996 году.
  4. Раймонд Ху из Калифорнии писал картины с изображением портретов птиц с использованием китайской методики. Его произведения можно увидеть на всевозможных выставках, картины довольно высоко оцениваются среди знатоков искусства.
  5. Москвичка Мария Нефедова проводит занятия с солнечными детьми в Даунсайд Ап. Дополнительно занимается музыкой.
  6. Американца Рональда Дженкинса ценители электронной музыки считают гением. Им написано множество музыкальных альбомов в различных стилях: техно, рок-н-ролл и рэп.

Перечисленный список знаменитостей можно продолжать долго. Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечается 21 марта. В этот день устраиваются различные мероприятия и флэшмобы.

Lifeo.ru ©

Голос за пост - плюсик в карму! :) (Пока оценок нет) Загрузка...

lifeo.ru

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Генетически обусловленные болезни сложны тем, что практически не поддаются лечению. Одной из самых известных патологий является болезнь Дауна. Люди с синдромом Дауна встречаются по одному на каждые 700 человек.

При болезни Дауна происходит изменение количества хромосом, что приводит к генетическим изменениям. На сколько хромосом у даунов больше и сколько вообще пар хромосом у человека-дауна? Знание этого вопроса позволит лучше понять природу заболевания.

Что такое болезнь Дауна

Своим названием данный недуг обязан врачу Джону Дауну, который впервые обнаружил и описал изменения в поведении людей с этим заболеванием. Первым, на что обратил внимание ученый, являлось общность в поведенческих повадках, эмоциональных проявлениях, умственных способностях людей, отличительной особенностью которых являлось уникальное строение черепа.

Даун никогда не считал подобных людей ущербными или отличающимися от обычных.

Своей задачей доктор считал попытки доказать всему окружающему миру, что регулярные занятия с подобными детьми могут привести к положительным результатам.

Именно доктор стал первым, кто основал приют для детей, имеющих генетические нарушения.

Болезнь стала именоваться в честь знаменитого врача спустя долгие годы после его смерти, а именно в 1965 году.

В современном мире подобных детей принято называть «солнечными детьми», поскольку их отличает безграничная любовь ко всему окружающему, бескорыстная дружба, обостренная способность переживать и чувствовать

Сколько хромосом у дауна и нормального человека

Болезнь Дауна относится к генетическим аномалиям, что означает проблемы с хромосомным набором. В нормальном состоянии у человека 46 хромосом, образующих пары. В случае наличия недуга наблюдается явление, известное как трисомия. В данном случае возникает изменение в 21 паре хромосом.

У детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдается не две хромосомы в паре, а сразу три, при этом чаще всего одна копия переходит от отца ребенка, а две копии наследуются от матери. Получается, то у ребенка-дауна всего насчитывается 47 хромосом.

Существуют разновидности болезни, когда к ребенку переходит слепок не всей лишней хромосомы, а лишь определенный набор генов, которые прилагаются к 14 паре хромосом. Подобный тип болезни именуется транслокацией.

Третья разновидность синдрома Дауна, носящая название «мозаичный вариант», проявляется в наследовании лишней хромосомы не каждой клеткой тела ребенка, а выборочным набором. Чаще всего подобная форма протекает практически без видимых изменений, как во внешнем виде, так и в умственных способностях ребенка.

Симптомы болезни и внешние отличительные признаки

Каждый человек сможет визуально определить ребенка с нарушениями в генетике, поскольку у детей-даунов существуют ярко выраженные внешние изменения черепа

Всего насчитывается четыре явных признака, указывающих на наличие недуга:

  1. лицо приобретает приплюснутую и округленную форму;
  2. глаза раскосые, а над верхним веком образуется дополнительная кожная складка;
  3. рот чаще всего приоткрыт;
  4. нос маленький по размеру, но широкий по форме.

Главными симптомами, указывающими на имеющийся недуг, считаются следующие факторы, кроме внешних изменений на лице:

  • измененная форма костей черепа;
  • уменьшенные в размерах уши, кажущиеся неестественно маленькими;
  • укороченные конечности;
  • кривизна мизинца на руках;
  • широко отставленный большой палец на ноге;
  • замедленный рост ребенка;
  • нарушение координации движений;
  • слабо развитая мышечная система;
  • ярко выраженная складка, проходящая посередине ладони;
  • проблемы с речевым аппаратом.

Диагноз «синдром Дауна» не является приговором, поскольку официально зафиксировано, что подобные дети отличаются своей открытостью, ласковостью, добротой. Также детей, родившихся с подобным отклонением, отличает тяга к искусству и прекрасный музыкальный слух.

Причины, приводящие к развитию болезни

Основной причиной, которая приводит к рождению подобного ребенка, является биологический возраст родителей. Чем они старше, тем выше вероятность рождения ребенка с отклонениями.

Для женского организма пограничный возраст наступает начиная с 35 лет. С каждым годом риск рождения ребенка с аномалией составляет пропорцию 1:30. Для мужского организма пограничным возрастом является возраст в 42 года. Подобное явление связывается с ухудшением качества семенной жидкости у мужчин и со старением женских половых клеток.

Также способствуют нарушению нормального развития плода вредные привычки, такие как алкоголь, табакокурение, наркотическая зависимость

Могут оказать влияние экология и патологические изменения температуры окружающей среды.

Не стоит исключать наследственность. Как правило, у матери, которая сама страдает от недуга, вероятность появления ребенка с врожденным синдромом возрастает до 50 %. Очень часто беременность женщины с болезнью заканчивается ранними выкидышами. Мужчины-дауны полностью бесплодны.

Не стоит считать болезнь Дауна приговором. История знает немало примеров, когда люди, страдающие от недуга, проявляли способности в искусстве, музыке, спорте. Самое главное – воспринимать ребенка, который родился с аномалией, полноценным членом общества, несмотря на то, что у него иное количество хромосом. В остальном это обычный человек, просто немного особенный.

Видео по теме

comments powered by HyperComments

skolkoinfo.ru

Количество хромосом у человека с синдромом дауна — I-Mammy.Ru

admin

Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.

Основной носитель наследственной информации

Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).

Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.

Формирование хромосомного набора здорового организма

У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) — сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.

Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.

Отклонения в кариотипе

Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.

При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.

Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.

Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.

Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.

Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).

Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.

Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.

Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.

Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).

Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.

Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.

Сколько хромосом у дауна?

Сколько пользы в вегетарианстве?

Сколько лет живет слон?

Генетически обусловленные болезни сложны тем, что практически не поддаются лечению. Одной из самых известных патологий является болезнь Дауна. Люди с синдромом Дауна встречаются по одному на каждые 700 человек.

При болезни Дауна происходит изменение количества хромосом, что приводит к генетическим изменениям. На сколько хромосом у даунов больше и сколько вообще пар хромосом у человека-дауна? Знание этого вопроса позволит лучше понять природу заболевания.

Что такое болезнь Дауна

Своим названием данный недуг обязан врачу Джону Дауну, который впервые обнаружил и описал изменения в поведении людей с этим заболеванием. Первым, на что обратил внимание ученый, являлось общность в поведенческих повадках, эмоциональных проявлениях, умственных способностях людей, отличительной особенностью которых являлось уникальное строение черепа.

Даун никогда не считал подобных людей ущербными или отличающимися от обычных.

Своей задачей доктор считал попытки доказать всему окружающему миру, что регулярные занятия с подобными детьми могут привести к положительным результатам.

Именно доктор стал первым, кто основал приют для детей, имеющих генетические нарушения.

Болезнь стала именоваться в честь знаменитого врача спустя долгие годы после его смерти, а именно в 1965 году.

В современном мире подобных детей принято называть «солнечными детьми», поскольку их отличает безграничная любовь ко всему окружающему, бескорыстная дружба, обостренная способность переживать и чувствовать

Сколько хромосом у дауна и нормального человека

Болезнь Дауна относится к генетическим аномалиям, что означает проблемы с хромосомным набором. В нормальном состоянии у человека 46 хромосом, образующих пары. В случае наличия недуга наблюдается явление, известное как трисомия. В данном случае возникает изменение в 21 паре хромосом.

У детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдается не две хромосомы в паре, а сразу три, при этом чаще всего одна копия переходит от отца ребенка, а две копии наследуются от матери. Получается, то у ребенка-дауна всего насчитывается 47 хромосом.

Существуют разновидности болезни, когда к ребенку переходит слепок не всей лишней хромосомы, а лишь определенный набор генов, которые прилагаются к 14 паре хромосом. Подобный тип болезни именуется транслокацией.

Третья разновидность синдрома Дауна, носящая название «мозаичный вариант», проявляется в наследовании лишней хромосомы не каждой клеткой тела ребенка, а выборочным набором. Чаще всего подобная форма протекает практически без видимых изменений, как во внешнем виде, так и в умственных способностях ребенка.

Симптомы болезни и внешние отличительные признаки

Каждый человек сможет визуально определить ребенка с нарушениями в генетике, поскольку у детей-даунов существуют ярко выраженные внешние изменения черепа

Всего насчитывается четыре явных признака, указывающих на наличие недуга:

  1. лицо приобретает приплюснутую и округленную форму;
  2. глаза раскосые, а над верхним веком образуется дополнительная кожная складка;
  3. рот чаще всего приоткрыт;
  4. нос маленький по размеру, но широкий по форме.

Главными симптомами, указывающими на имеющийся недуг, считаются следующие факторы, кроме внешних изменений на лице:

  • измененная форма костей черепа;
  • уменьшенные в размерах уши, кажущиеся неестественно маленькими;
  • укороченные конечности;
  • кривизна мизинца на руках;
  • широко отставленный большой палец на ноге;
  • замедленный рост ребенка;
  • нарушение координации движений;
  • слабо развитая мышечная система;
  • ярко выраженная складка, проходящая посередине ладони;
  • проблемы с речевым аппаратом.

Диагноз «синдром Дауна» не является приговором, поскольку официально зафиксировано, что подобные дети отличаются своей открытостью, ласковостью, добротой. Также детей, родившихся с подобным отклонением, отличает тяга к искусству и прекрасный музыкальный слух.

Причины, приводящие к развитию болезни

Основной причиной, которая приводит к рождению подобного ребенка, является биологический возраст родителей. Чем они старше, тем выше вероятность рождения ребенка с отклонениями.

Для женского организма пограничный возраст наступает начиная с 35 лет. С каждым годом риск рождения ребенка с аномалией составляет пропорцию 1:30. Для мужского организма пограничным возрастом является возраст в 42 года. Подобное явление связывается с ухудшением качества семенной жидкости у мужчин и со старением женских половых клеток.

Также способствуют нарушению нормального развития плода вредные привычки, такие как алкоголь, табакокурение, наркотическая зависимость

Могут оказать влияние экология и патологические изменения температуры окружающей среды.

Не стоит исключать наследственность. Как правило, у матери, которая сама страдает от недуга, вероятность появления ребенка с врожденным синдромом возрастает до 50 %. Очень часто беременность женщины с болезнью заканчивается ранними выкидышами. Мужчины-дауны полностью бесплодны.

Не стоит считать болезнь Дауна приговором. История знает немало примеров, когда люди, страдающие от недуга, проявляли способности в искусстве, музыке, спорте. Самое главное – воспринимать ребенка, который родился с аномалией, полноценным членом общества, несмотря на то, что у него иное количество хромосом. В остальном это обычный человек, просто немного особенный.

Видео по теме

Сколько хромосом у нормального здорового человека

Рассматривая наш организм на клеточном уровне, обязательно наталкиваешься на его структурную единицу — хромосому. Именно в ней содержатся гены. С греческого это понятие дословно можно перевести как «окраска тела». Почему такое странное название? Дело в том, что во время деления клетки структурные единицы могут окрашиваться при взаимодействии с натуральными красителями. Хромосома является ценным носителем информации. Поэтому когда у человека формируется неправильное количество хромосом, это говорит о патологическом процессе.

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей. У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым. Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

Это интересно: к прокариотам относятся также бактерии, почему?

Общие сведения о хромосомах

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

  1. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
  2. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46. От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье. Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности. Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования.

Это интересно: какие имеют последствия хромосомные мутации у человека?

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша. Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые). Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке. Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Потенциальные проблемы на генном уровне

Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

  1. Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
  2. Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
  3. Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
  4. Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.

Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

Нарушения в наборах хромосом

Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:

  1. Синдром Клайнфельтера.
  2. Болезнь Дауна.
  3. Синдром Шерешевского-Тернера.

Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.

Болезнь Дауна

Впервые это заболевание было диагностировано еще в XVII столетии. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. Поэтому количество больных новорожденных было по-настоящему пугающим. На 1000 младенцев двое рождались с синдромом Дауна. Через некоторое время болезнь была изучена на генетическом уровне, что позволило определить, как меняется хромосомный набор.

При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.

Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.

По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы. Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.

Синдром Патау

При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.

Существует три основных симптома, по которым диагностируют данную патологию:

  1. Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
  2. Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
  3. Расщелина неба и губы.

При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.

Синдром Эдвардса

Эта патология характеризуется наличием трех хромосом в восемнадцатой паре. Вскоре после рождения большая часть младенцев умирает. Они рождаются с ярко выраженной гипотрофией (не могут набрать вес из-за проблем с пищеварением). У них низко расположенные уши, широко поставленные глаза. Часто диагностируются пороки сердца.

Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой.

Синдром Дауна: что несет лишняя хромосома?

47 вместо 46 хромосом – это главное отличие человека, рожденного с синдромом Дауна, от других людей. Наличие лишнего генетического материала у дауна ведет к формированию множества особенностей таких людей. Это касается внешности, состояния внутренних органов, умственного развития и способности адаптироваться в человеческом обществе.

С такой патологией в мире рождается один ребенок на 700-800 родов. И это происходит даже в семьях очень здоровых людей.

Больше ста лет назад

Первое, на что обратили внимание врачи – необычная внешность некоторых детей, которые отставали в развитии от своих сверстников и имели схожие проблемы со здоровьем. Измененная форма черепа, короткая шея, лицо, на котором неявно выражены нос, брови, подбородок; короткий нос; глаза раскосой формы с приподнятыми вверх уголками; непропорционально короткие руки и ноги, маленькие ладони, — все эти признаки встречаются в разной степени. Врача, обратившего внимание за закономерность в конце 19 века, звали Джоном Дауном, жил он в Великобритании. Сначала, из-за «восточной» формы глаз, патологию назвали «монголоидным синдромом».

Но, когда примерно сто лет спустя после наблюдений британского доктора была обнаружена причина появления таких аномалий, стало понятно, что патология никак не связана с принадлежностью человека к той или иной расе.

«Виновником», как выяснили ученые, является лишняя хромосома. Если у обычного, здорового, по мнению медицины, человека, 23 пары хромосом (в сумме – 46 штук), то у страдающего синдромом Дауна есть одна непарная хромосома, что увеличивает общее количество до 47. Такой вывод был сделан, когда исследования показали, сколько хромосом у детей, отличающихся определенным набором особенностей.

Такой переизбыток становится причиной развития множества нарушений в организме: внешних и внутренних. Лишний генетический материал нарушает процессы формирования органов и систем, а также мозга, что ведет к аномалиям.

Проявления синдрома

Кроме внешних проявлений, развивается ряд внутренних нарушений в организме. Около 40 процентов таких людей рождаются с пороком сердца.

У них снижен мышечный тонус, что заметно по постоянно открытому рту. В возрасте после восьми лет у двух третьих развивается катаракта. Они намного больше других рискуют заболеть лейкозом или болезнью Альцгеймера. Нередки сбои в работе органов пищеварения. Слабый иммунитет. Может страдать слух, щитовидная железа и так далее.

Есть сведения, что злокачественные опухоли у таких людей развиваются реже, чем у других, но полноценных исследований на эту тему нет.

Умственные способности

У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.

  • Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
  • Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
  • Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
  • Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.

В чем причина?

Генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.

  • Как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. Это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. Это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.

По данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. Статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

Если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. Такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. И он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом Дауна.

  • Еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. В этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. От соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. Это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. Эта разновидность называется мозаичной.
  • Около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.

Факторы риска

Почему генетика дает сбой, медицина точно сказать не может. Есть версия, что одним из провоцирующих факторов является радиоактивное облучение организма одного из родителей. Также рассматриваются другие возможные источники негативного влияния на генетический материал человека. Пока серьезных исследований на эти темы не проводилось. Медики в оценке риска развития патологии ориентируются в основном на статистику.

Цифры показывают несколько закономерностей.

  1. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин, которые старше. Уже после 25 лет число случаев увеличивается в пять раз. После тридцати – больше, чем в двадцать.
  2. Мужчины больше рискуют зачать плод с такой патологией, когда им исполняется 42 года: качество спермы по мере увеличения возраста снижается.
  3. Браки между родственниками также повышают вероятность, что сформируются генетические дефекты.
  4. При некоторых формах существует риск передачи нарушений по наследству, но он очень низок.
  5. Вредные привычки в виде курения табака, приема наркотиков и алкоголя, заявляют врачи, напрямую влияют на состояние половых клеток. Рождение детей с генетическими аномалиями у людей с такими привычками отмечается чаще, чем у тех, кто их не имеет.

Прогноз жизни

В подавляющем большинстве случаев диагностировать синдром Дауна у плода удается при проведении ультразвукового исследования. По статистике, из всех подтвержденных на УЗИ патологий примерно 30 процентов, вероятно, ведут к выкидышу: около трети таких беременностей завершаются выкидышем.

Сто лет назад большинство людей, которые рождались с этой аномалией, погибало в первые несколько лет жизни – из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов. Значительная часть доживала 20-25 лет, дольше жили немногие.

По мере развития медицины появилась возможность диагностировать наличие патологии еще в утробе матери, подготовиться к рождению такого ребенка и создать все необходимые условия, чтобы сохранить и улучшить состояние его здоровья. Сейчас люди с синдромом Дауна, о которых заботятся и которых любят, живут до шестидесяти лет и больше.

Решение родителей

Решение, будет ли рожден ребенок с синдромом Дауна, если такой диагноз выносится при ультразвуковом исследовании плода, принимают родители. Случается, что субъективная оценка врача, проводящего УЗИ, оказывается неверной, и малыш появляется на свет абсолютно здоровым.

Есть более надежный способ узнать, как обстоят дела – сделать неинвазивный пренатальный ДНК тест. Выполнять его можно, начиная с девятой недели беременности, и точность исследования называют высокой. Возможности современной медицины в государствах с развитой экономикой привели к тому, что частота рождения малышей, у которых выявляется эта патология, снизилась до одного на 1100 родов.

Статистика показывает, что примерно 92 процента женщин, узнавших, что у их будущего чада диагностировано это нарушение, принимают решение прервать беременность. Основная причина – страх перед негативным отношением к таким детям со стороны общества. Из тех, у кого такие дети рождаются, 94 процента оставляют их в роддомах.

Всего шесть процентов младенцев получает шанс на внимание родителей. Как правило, в таких семьях за малышом ухаживают и стараются по максимуму развить его способности.

Лечение синдрома

Лечить генетические нарушения официальная медицина пока не научилась. Проводятся исследования, задача которых – научиться «отключать», делать неактивной лишнюю хромосому. Такая работа, которая была выполнена на стволовых клетках, дала положительный результат. Но это только первый этап: до клинических исследований до внедрения в повседневную медицинскую практику необходимо сделать еще много.

Пока люди, страдающие синдромом, получают лечение, которое направлено на снижение проявлений физиологических и умственных нарушений. Комплексная работа с такими пациентами в некоторых случаях дает прекрасные результаты в виде значительного повышения уровня умственного развития, улучшения состояния здоровья и достаточно приемлемой адаптации в обществе.

Сколько хромосом при синдроме Дауна

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерный для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Характеристика кариотипа

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная зависимость была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против определения синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей — приблизительно у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна — 0,07 процента, от 25 до 30 — 0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет — около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность нерасхождения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но вероятно, генетический возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью может отразиться и на потомстве.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют абортивные способы решения проблем, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают зверские законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Он не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению — значительно более тяжелое преступление, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которая чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

i-mammy.ru


Смотрите также