Скрининг 1 триместра подготовка


Первый скрининг при беременности: как подготовиться?

Современные акушерство и гинекология широко используют перинатальный скрининг беременных. Это действительно очень для выявления и ранней диагностики вероятных неприятностей: патологий развития, генетических и хромосомных отклонений плода.

Чтобы пройти его без страхов и беспокойства, лучше узнать о таком обследовании подробнее. Это поможет подготовиться к нему психологически и не только.

Что собой представляет обследование?

В скрининг обязательно входит УЗИ, биохимические исследования. Раньше его назначали только пациенткам из группы риска:

  • Имеющим в родственной линии со стороны мужа или жены детей с генетическими отклонениями или своего ребенка с генетическим заболеванием.
  • С неудачным опытом предыдущей беременности (самопроизвольные выкидыши, преждевременное родоразрешение, замершие в утробе или мертворожденные дети).
  • Находящимся в браке с близким родственником.
  • Переболевшим вирусным или бактериологическим заболеванием в период текущей беременности.
  • Принимавшим медицинские препараты, противопоказанные в период вынашивания.

По современным требованиям первое обследование должны пройти абсолютно все женщины «в положении».

Цель исследования

Скрининг способствует ранней диагностике аномалий развития и хромосомных отклонений, но не ставит сразу точного диагноза.

Тем более что встречаются и ложноположительные результаты, вызванные разными факторами. Исказить результаты могут:

  • Сахарный диабет, особенно – некомпенсированный.
  • Избыточная или недостаточная масса тела.
  • Проведение зачатия с использованием технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
  • Многоплодная беременность.
  • Неудовлетворительное психологическое состояние беременной.
  • Предшествующий скринингу амниоцентез.
  • Гормонотерапия.

Если первичные исследования показывают отклонения от нормы, это не значит, что ребенок нездоров. Вероятно, это сигнал о некотором риске возникновения патологий.

Скорее всего, врач предложит пройти дальнейшее дообследование и выяснит причину таких отклонений.

Условия проведения

Первый скрининг назначается в сроке от 10 до 13 недель беременности, оптимальный вариант 11–12 недель, чтобы максимально снизить возможную ошибку при расчете сроков и получить адекватный результат. Обследование рекомендовано проходить всем беременным. Оно включает:


  • Ультразвуковое исследование. Проводиться абдоминальным способом через поверхность живота или трансвагинально, при помощи специального датчика.
  • Биохимический скрининг – это лабораторное биохимическое исследование крови. Берется образец венозной крови объемом примерно 10 миллилитров.

Первый УЗИ-скрининг устанавливает более точный срок зачатия на основе признаков зрелости плода, место в матке, куда прикрепилось плодное яйцо, размеры и состоятельность плаценты, определяет многоплодную беременность, параметры плода.

Сформированные к этому сроку органы и системы имеют свои показатели и характеристики нормального развития. Измерению подлежат:

  • Характеристика длины — копчико-теменной размер малыша (КТР).
  • Просматриваются и измеряются размеры кости носа.
  • Воротниковая зона, ее толщина представляет собой диагностический интерес.
  • Сравнивают полушария головного мозга, их симметрию, расположение и объем.
  • Определяют камеры сердца, коронарные сосуды, измеряют ЧСС и размеры всех сердечных структур.
  • Параметры головки плода: бипариетальный (межтеменной) размер, окружность головы, участок ото лба до затылка (сагиттальный размер).
  • Длину трубчатых костей уже сформированных конечностей (бедро, голень, плечо, предплечье).
  • Размеры живота, расположение и параметры внутренних органов.

Все измерения сопоставляют с показателями нормы на соответствующий срок развития и анализом результатов на биохимию и гормоны.

Неоценима роль УЗИ первого скрининга в плане перспектив вынашивания. Этот инструментальный метод исследования показывает грубые аномалии тогда, когда еще можно безопасно прервать патологическую беременность.

Лабораторные исследования

Биохимический скрининг – неотъемлемая часть комплекса первого исследования. После получения результатов УЗИ, у женщины набирают образец венозной крови для следующих анализов:

  • Первый гормон, вырабатываемый в период беременности (ХГЧ – хорионический гонадотропин). Повышение или снижение уровня гонадотропина служит важным клиническим признаком. Показатели его концентрации у отдельной женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к срокам недели.
  • На плазматический протеин А (РАРР-А), белок, продуцируемый плацентой.

Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются в привязке к сроку. Отклонение от стандартной нормы может являться диагностическим признаком только в комплексе с трактовкой УЗИ.

Если обработка полученных данных характеризует течение беременности как нормальное, то ставится отрицательный результат первичного скрининга.

Обнаружение аномалий выражается по шкале степеней риска. При высокой степени назначаются дополнительные исследования.

Они включают повторные скрининги во втором и третьем триместре вынашивания, а по необходимости – более глубокие исследования. Гинеколог может направить беременную на амниоцентез. Это мини-операция с получением околоплодной жидкости для детального изучения, биопсию ворсин хориона для уточнения или снятия предполагаемого диагноза, кордоцентез (анализ пуповинной крови).

Подготовительные мероприятия

Как подготовиться к первому скринингу при беременности? Визит в женскую консультацию обычно производится по предварительной записи к специалистам. Подготовка не сложная, но требует подойти к ней ответственно:

  • За сутки накануне обследования придерживаться диеты, исключающей жирную пищу и мясо, не употреблять продукты-аллергены – апельсины, мандарины, мед, морепродукты, шоколадные изделия.
  • Воздержаться от полового контакта.
  • Проводить первый скрининг желательно в один день и в одном лечебном учреждении.
  • Взвеситься перед обследованием, масса тела указывается в карте.
  • Провести гигиенические процедуры.
  • Утреннее обследование проводится натощак, допустимо небольшое употребление негазированной воды.
  • Если скрининг проводится днем или вечером, воздержаться от приема пищи за 4 часа перед процедурами.
  • При абдоминальном методе УЗИ, об этом предупредит врач, взять с собой негазированную воду для наполнения мочевого пузыря, достаточно 0,5 литра за полчаса до процедуры.
  • Сначала проводится УЗИ, вторым этапом идет уже забор крови.

Результаты будут обрабатываться, врач назначит день и ознакомит с ответами. Расчет результатов первого скрининга проводится по схеме, путем сравнения с нормами и вычислением степени рисков.

Женщины из категорий, отнесенных к высокой вероятности аномального развития плода, должны обязательно уведомить о своем статусе врача.

Как оцениваются результаты?

Вычисляется коэффициент фактического отклонения от стандарта. Учитывается регион проживания и срок беременности. Результат маркируется обозначением МоМ и определяет обобщенный коэффициент риска для конкретных генетических заболеваний.

Результаты первого скрининга настораживают, если обобщенный результат в рамках от 1:250 до 1:380, а гормональный показатель крови ниже 0,5 или выше 2,5 медианных единиц.

Показатель РАРР-А ниже нормы может подтвердить возможность заболевания в комплексе с другими признаками. При нормальных остальных результатах, повышение протеина-А не рассматривается как патология. При этом не забываем о вероятности ложноположительных результатов.

Период ожидания не должен сопровождаться страхами и штудированием интернет-сайтов. Если проблема есть, ее надо подтвердить и решить, если все нормально продолжать спокойно вынашивать ребенка с позитивным настроем. Обследование не ставит окончательный диагноз, а только выясняет степени рисков в отношении дальнейшего развития плода и вынашивания.

Диагностическая ценность обследования

В конце первого триместра на скрининге могут быть обнаружены следующие аномалии:

  • Нарушения развития нервной трубки – зачатка центральной нервной системы плода.
  • Пуповинная грыжа (омфалоцеле) – расположение внутренних органов за пределами брюшной полости в грыжевой сумке.
  • Не двойной, а тройной набор хромосом (триплоидия).
  • Генетические синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Смита-Опитца, де-Ланге.

Первый скрининг является высокоинформативным диагностическим исследованием и важен для дальнейшего наблюдения беременности и жизни плода.

Беременные женщины испытывают страхи перед подобными обследованиями, переживая о результатах и здоровье своего малыша.

Важен положительный психологический настрой, разъяснения о важности ранней диагностики для здоровья будущего ребенка – тогда вероятность отрицательных результатов первого скрининга повышается, проверено многими мамами.

Если же его результаты вызывают сомнения, можно пройти повторное обследование: не позже 13 недель, в другом медицинском учреждении.

Медицинские технологии призваны снизить риски беременности для мам и плода, а не загонять женщину в психологический тупик. Относитесь к скринингу, как к этапному подтверждению нормального развития ребенка.


интерпретация результатов. Как проводится ультразвуковое обследование в первом триместре?

Первое скрининговое обследование назначено для выявления пороков развития плода, анализа местоположения и кровотока плаценты, а также для определения наличия генетических отклонений. Ультразвуковое обследование в первом триместре проводится в течение 10-14 недель, исключительно по назначению врача.

Что такое УЗИ в первом триместре?

Ультразвук проводится в специально оборудованных частных клиниках или женских консультациях, в которых есть соответствующие специалисты, способные провести необходимую диагностику.

Провести полное обследование на малом сроке беременности поможет ультразвуковое обследование в течение 1 триместра. По мере проведения исследования лечащий врач объяснит, а при необходимости он расскажет вам, как подготовиться к диагнозу.

Скрининг-тест проводится трансабдоминальным путем (через брюшную стенку) с использованием ультразвукового диагностического устройства. В итоговом протоколе УЗИ указаны следующие показатели:

  • особенности строения матки и придатков;
  • визуализация плода и желточного мешка;
  • расположение и структура хориона;
  • частота сердечных сокращений плода;
  • размер плода от макушки до копчика;
  • толщина шейной складки.

Ультразвуковой специалист сможет определить точное время беременности, исключить любые генетические патологии и пороки развития плода, а также посмотреть, есть ли патологии в сексуальной системе женщины, которые могут осложнить течение беременности или вызвать ее прерывание , УЗИ 1 триместра обеспечивает полное обследование беременной и плода по всем необходимым параметрам.

Объяснение основных параметров УЗИ

Перед началом диагностики врач должен указать дату начала последней менструации, чтобы иметь возможность проверить соответствие размера плода сроку беременности.Расшифровка проводится непосредственно врачом, который понимает всю терминологию и знает нормы развития плода.

Наиболее важными показателями первого скрининга являются частота сердечных сокращений

.
Скрининг первого триместра на наличие врожденных дефектов

Обзор темы

Что такое скрининг первого триместра на наличие врожденных дефектов?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы показать вероятность того, что у ее ребенка врожденный дефект. Когда результаты объединяются, эти тесты известны как скрининг первого триместра. Их также можно назвать комбинированным скринингом в первом триместре или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогут вашему врачу выяснить вероятность , что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18.Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка врожденный дефект. Вам понадобится диагностический тест, такой как отбор ворсин хориона или амниоцентез, чтобы выяснить, есть ли проблема.

Скрининг первого триместра объединяет результаты двух тестов.

  • Тест на прозрачность Нучала. Этот тест использует ультразвук для измерения толщины области в задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Тест доступен не везде, потому что врач должен пройти специальную подготовку для этого.
  • Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в вашей крови: бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A). Бета-ХГЧ - это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокие или низкие уровни могут быть связаны с определенными врожденными дефектами. PAPP-A - это белок в крови. Низкие уровни могут быть связаны с определенными врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть комплексного скринингового теста.Это объединяет результаты тестов первого триместра с результатами скрининга второго триместра (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после окончания второго триместра.

Как проводятся тесты?

Для проведения теста на прозрачность глаза ваш врач или ультразвуковой технолог наносит гель на живот. Затем он или она мягко перемещает портативное устройство, называемое преобразователем, по вашему животу. Изображения ребенка отображаются на мониторе.Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови - все, что нужно для остальной части скрининга первого триместра.

Медицинский работник, взявший образец вашей крови:

  • Оберните резинку вокруг плеча. Это делает вены ниже полосы больше, чтобы легче было вставить иглу в вену.
  • Очистите место иглы спиртом.
  • Вставьте иглу в вену.
  • Прикрепите трубку к игле, чтобы наполнить ее кровью.
  • Снимите ленту с руки, когда соберете достаточно крови.
  • Положите марлевую подушку или ватный тампон на место иглы, когда игла извлечена.
  • Надавить на сайт, а затем наложить повязку.

Нет никаких известных физических рисков для сдачи анализов, кроме возможного синяка на руке от анализа крови.

Врач проверяет результаты анализов, а также ваш возраст и другие факторы, чтобы выяснить вероятность возникновения у вашего ребенка определенных проблем.

Насколько точны тесты?

Скрининг-тест показывает шанс , что у ребенка есть определенный врожденный дефект. Точность скринингового теста основана на том, как часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

  • Тест полупрозрачности нуча правильно определяет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть. Он пропускает синдром Дауна у 30–36 из 100 плодов. сноска 1
  • Скрининг в первом триместре (прозрачность в сочетании с анализом крови) правильно обнаруживает синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13-18 из 100 плодов. сноска 1
  • Интегрированный тест (тесты в первом триместре и скрининг во втором триместре) правильно обнаруживает синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. сноска 1

Возможно, что скрининг-тест будет положительным, то есть результат теста будет ненормальным, но у ребенка проблемы нет.Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что скрининг может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, когда он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному тестированию (например, отбор проб ворсин хориона [CVS]). Многие женщины с положительным результатом скрининга на самом деле носят здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что существует вероятность превышения среднего значения на , у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18.Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат вашего теста в виде набора чисел. Врачи часто используют определенное число в качестве отсечки для положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что отсечка составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат равен 1 из 200 или 1 из числа, меньшего 200 (например, 1 из 100), у вас будет положительный результат и у вашего ребенка больше шансов на врожденный дефектЕсли ваш результат - 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат, и у вашего ребенка меньше шансов на врожденный дефект.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может потребовать, чтобы во втором триместре у вас был диагностический тест для взятия пробы на хорионический ворс (CVS) или тест на амниоцентез, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы. Но это ваш выбор, пройти ли еще один тест.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дополнительных тестов.

Если у вас есть скрининг в первом триместре?

Решение о том, проходить ли тест на врожденные дефекты, является личным решением. И это может быть трудным выбором. Вам нужно подумать о том, что результаты теста будут значить для вас и как они могут повлиять на ваш выбор относительно вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с генетическим консультантом. Консультант может обсудить с вами причины, по которым вы можете сдать тест или нет. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной информации о принятии решения об УЗИ см .:

.

Скрининг в первом триместре | Obgyn Key


Исследователи, которые сравнивали стратегии скрининга на первый и второй триместр на предмет анеуплоидии, также изучили идею совместного использования этих тестов для повышения их эффективности. Wald et al. 31 разработали концепцию интегрированного скрининга, которая включает в себя измерения NT и сыворотки PAPP-A в первом триместре с последующим четырехкратным («четырехкратным») тестом (т. Е. Измерения AFP в сыворотке крови во втором триместре, uE3, hCG и ингибин А).Интегрированный тест предполагает неразглашение результатов до завершения тестирования во втором триместре. Основываясь на их интегрированной модели, эти авторы предсказали частоту обнаружения 94% для трисомии 21, с ошибочно положительным показателем 5%. Превосходные характеристики этой интегрированной модели по сравнению с первым или вторым триместром скрининга впоследствии были подтверждены как проспективными испытаниями SURUSS 21 , так и FASTER 22 .


Интегрированный скрининг критически зависит от соблюдения пациентом режима, что создает некоторые проблемы, учитывая интервал приблизительно 4 недели между тестами первого и второго триместра.В исследовании SURUSS, 21 , скрининг-тест второго триместра не был завершен 20% женщин, которые присутствовали на компоненте первого триместра.


Некоторая критика была выровнена по поводу практики удержания результатов потенциально высокого риска, пока все тестирование не будет завершено. Это вызывает особую обеспокоенность, например, в случае септированной кистозной гигромы или простого измерения NT 3,0 мм или более, что придает риск аномалии плода, который настолько высок, что последующее исследование сыворотки не будет заметно изменять риск оценка.В таких случаях практика удержания результатов вызывает серьезные этические проблемы.


Чтобы облегчить предоставление услуг скрининга в областях, где опыт ультразвукового исследования NT не является универсально доступным, была разработана другая версия интегрированного скрининга, известная как сывороточный скрининг. Описанный Knight et al., 32 интегрированный сывороточный скрининг включает измерение уровня PAPP-A в сыворотке крови в первом триместре, интегрированном со стандартным четверным тестом во втором триместре (AFP, uE3, hCGm и ингибин-A).На уровне отсечения риска во втором триместре 1 к 100 эти авторы сообщают о 87% -ном уровне выявления трисомии 21 для ложноположительного показателя примерно 3% с программой, которая может быть применима в условиях первичной медицинской помощи без доступа к NT. сонография.


Некоторые исследователи отстаивали последовательную программу скрининга , смоделированную на основе комплексного подхода, но позволяющую раскрывать результаты первого триместра. Стратегия последовательного скрининга позволяет проводить инвазивное тестирование, если скрининг первого триместра является положительным, но женщины с отрицательным скрином отзываются для дальнейшего скрининга во втором триместре.Этот подход был изучен Platt et al., 33 , который сообщил о 98% обнаружении трисомии 21, но с неприемлемо высоким уровнем ложноположительных результатов (17%). Исследование FASTER показало аналогичную эффективность скрининга с частотой обнаружения 94% и частотой ложноположительных результатов 11% при использовании этого последовательного подхода. Эту модель скрининга (известную как «независимый последовательный скрининг») нельзя отстаивать, так как она имеет неприемлемо высокий уровень ложноположительных результатов и предоставляет неточные оценки риска во втором триместре.Это связано с тем, что результаты сыворотки во втором триместре интерпретируются без учета каких-либо более ранних результатов маркеров первого триместра. Неправильно просто игнорировать более ранние результаты скрининга, когда пациенты возвращаются в более поздние сроки беременности.


Можно контролировать общую частоту ложных срабатываний с помощью метода последовательного скрининга, известного как пошаговый последовательный скрининг . Эта модель предлагает пациенту результаты скрининга первого триместра и затем включает эти маркеры первого триместра в любую последующую оценку риска второго триместра.Исследователи FASTER 22 предположили, что при таком поэтапном последовательном подходе установка ложноположительной частоты каждого компонента на уровне 2,5% приведет к 95% обнаружению при общем ложноположительном уровне 5% при подавляющем большинстве ( 75%) пораженных беременностей выявляются в первом триместре.


Объединяющая цель вышеупомянутых стратегий скрининга заключалась в том, чтобы предложить самые высокие показатели выявления анеуплоидии при низких ложноположительных показателях на максимально ранней стадии беременности. Условный скрининг может представлять стратегию скрининга, наиболее близкую к достижению этой цели. Эта парадигма требует оценки во втором триместре только у тех женщин, у которых результаты первого триместра отмечены как «пограничные». Используя данные исследования SURUSS, Cuckle et al. 34 исследовали эту стратегию. Для общего числа ложноположительных результатов в 5% они определили, что случайный скрининг может выявить 94% случаев трисомии 21, и только 15% пациентов должны вернуться для дальнейшего тестирования после обследования в первом триместре.Условный подход был дополнительно изучен Cuckle и др. С использованием набора данных FASTER. 35 Для целей данного анализа «пограничный» результат был определен как комбинированный скрининг в первом триместре, в котором сообщалось о риске от 1 к 30 до 1 к 1500 по синдрому Дауна. Опять же, эти авторы обнаружили, что условный скрининг обеспечивает частоту обнаружения, сравнимую с другими последовательными подходами (пошагово-последовательный и интегрированный скрининг), но что количество пациентов, нуждающихся в возвращении для скрининга во втором триместре, существенно сокращается.В исследовании FASTER частота выявления с использованием условного подхода составила 91% для 4,5% ложноположительных результатов, при этом 23% пациентов нуждались во втором триместре.


Экономическая эффективность, скорее всего, сделает этот подход более привлекательным, чем другие формы последовательного скрининга. Вследствие более низких затрат, более низкого уровня ложноположительных результатов и, следовательно, меньшего числа выкидышей, связанных с процедурами, было установлено, что условный скрининг доминирует над всеми другими стратегиями скрининга в анализе экономической эффективности данных FASTER. 36


Стратегии скрининга, которые работают исключительно в первом триместре и те, которые объединяют тесты первого и второго триместра, изложены в таблице 25-2.




Таблица 25-2 ПАРАДИГМЫ ЭКРАНА ДЛЯ ТРИЗОМЫ 21 В ПЕРВОМ И ВТОРОМ ТРИМЕТРАХ







2 9682


























































Тест Компоненты Сроки первого раскрытия информации о
Сроки первого раскрытия результатов
Справочные материалы
Комбинированный экран первого триместра (CFTS)
11 +0 -13 +6 недель 85% - 92% 5% (17, 20, 21)
Четырехместный тест («четверка»)
15-18 недель 81% 5% (20)
Полностью интегрированный скрининг CFTS и четверной (неразглашение первого результаты триместра) Второй триместр (после четверки) 86% -95% 5% (20, 29)
Независимый последовательный скрининг CFTS и квад только если отрицательный После CFTS 94% 11% (20)
Последовательный пошаговый скрининг CFTS и только четырехугольник, если отрицательный (четвертый включает первый триместр маркеры) После CFTS 95% 5% (20)
Интегрированный в сыворотку скрининг PAPP-A (первый триместр) и четверной (неразглашение Результаты первого триместра) Второй триместр (после четверки) 86% -87% 3% -5% (20, 19)
Условный скрининг CFTS и только в случае «границы» После CFTS 94% 5% (32)
Risk 2-этапный экран в первом триместре

CFTS и вспомогательные маркеры (носовая кость / трикуспидальная регургитация / венозный проток), только если «пограничный»

(от 1: 100 до 1: 1000)

После CFTS 91% -94% 2.1% -2,7% (35)


Как уже говорилось ранее, одним существенным недостатком любой парадигмы последовательного скрининга, включающей тестирование как в первом, так и во втором триместре, является ее зависимость от соответствия пациента и надежного отзыва и последующие системы. Nicolaides и др. Предложили альтернативную программу, которая может обойти эти проблемы и включает в себя ориентированный на риск двухэтапный подход, ограниченный первым триместром. 37 Вместо того, чтобы направлять пациентов с «промежуточными» или «пограничными» результатами для скрининга второго триместра, эти авторы предлагают поиск дополнительных маркеров первого триместра (фетальная носовая кость, трикуспидальная регургитация и повышенное сопротивление потоку в венозном протоке) у таких пациентов.На основании комбинированного скрининга в первом триместре (NT, сывороточный PAPP-A и fβ-ХГЧ) лицам с риском 1 к 100 или выше будет предложен немедленный диагностический тест (отбор проб ворсин хориона [CVS]), в то время как с риском 1 на 1000 или меньше будет успокоен и не будет никаких дальнейших испытаний. Те, у кого промежуточные результаты находятся между этими пределами, будут направлены для дальнейшей сонографической оценки в первом триместре для дополнительных маркеров. Оценка дополнительных маркеров первого триместра (фетальная носовая кость, трикуспидальная регургитация и повышенное сопротивление кровотоку в венозном протоке) будет проводиться в медицинском центре для матери и плода.Посредством моделирования данных они рассчитали, что идентификация любого из этих дополнительных сонографических маркеров увеличит относительный риск развития анеуплоидии как минимум в 10 раз, доведя общий риск до 1 из 100 и, таким образом, проведя инвазивный тест. Следовательно, женщинам с промежуточным начальным риском и дополнительным маркером будет предложен инвазивный тест, в то время как отсутствие таких дополнительных маркеров сделало бы таких пациентов отрицательными.


В исследовании Nicolaides et al. 37 этого контингентного подхода, ограниченного первым триместром, приняли участие 75 821 пациент.Доля пациентов, чей скрининг в первом триместре привел к риску 1 к 100 или более, составила 1,9%, в то время как 80% женщин получили «отрицательный по результатам скрининга» результат на основе риска 1 к 1000 или менее. Поэтому эти исследователи определили, что менее 20% женщин потребуют дополнительной сонографической оценки в первом триместре для дополнительных маркеров. Авторы предположили, что при использовании двухэтапного подхода, ориентированного на риск, в первом триместре частота обнаружения трисомии 21 будет варьироваться в зависимости от компонента последующего сканирования.Другими словами, при риске обрезания 1 на 100 частота выявления трисомии 21 с использованием фетальной носовой кости, импеданса для течения в венозном протоке или трикуспидальной регургитации составила бы 92%, 94,2% и 91,7% соответственно при соответствующих ложноположительных показателях 2,1%, 2,7% и 2,7%. Тем не менее, хотя преимущества завершения программы скрининга в течение первого триместра самоочевидны, не все центры, предлагающие пренатальный скрининг, будут иметь опыт или ресурсы для точного предоставления этих вспомогательных сонографических маркеров.


Смотрите также