Скрининг пренатальный это


Пренатальный скрининг: что это, расшифровка результатов

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный. Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества. Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий  и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

  • пациентка старше 35 лет;
  • в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
  • в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
  • перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
  • в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся внутриутробной смертью плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

  • стресс;
  • употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
  • курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

  • синдром Дауна;
  • триплоидия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

  • Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны. По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.
  • Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша. Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.
  • УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Исследование биохимических маркеров

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, лабораторным анализом оценивается один из видов гормона ХГЧ, а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

  • общий ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;
  • эстриол.

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

  • возраст будущей мамы;
  • вес;
  • наличие плохих привычек;
  • установленный срок беременности;
  • наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
  • перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
  • болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Инвазивные методы скрининга

Амниоцентез

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Амниоцентез не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

  • синдром Дауна;
  • кистозный фиброз;
  • мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Биопсия хориона

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, биопсия хориона не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. Метод проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

Видео: Как осуществляется пренатальный скрининг

пренатальных скрининговых тестов: виды и диагностика

Во время беременности есть над чем подумать. И мы будем честны: некоторые из этих мыслей могут быть немного страшными. Если вы чувствуете, что ваш пульс учащается при упоминании пренатальных скрининговых тестов, вы не одиноки - но знание - это сила.

Давайте рассмотрим тестирование, которое вы получите (или, возможно, в некоторых случаях откажетесь) во время беременности. И помните, ваш врач является важным союзником - если у вас есть какие-либо сомнения по поводу конкретных тестов или результатов, они всегда готовы ответить на ваши вопросы.

«Пренатальные скрининговые тесты» - это общий термин, который охватывает различные тесты, которые ваш врач может порекомендовать или вы можете выбрать во время беременности.

Некоторые пренатальные скрининговые тесты проводятся, чтобы определить, есть ли у ребёнка специфические заболевания или хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.

Скорее всего, ваш врач упомянул эти скрининговые тесты на самом первом пренатальном приеме, потому что большинство из них проводится в первом и втором триместрах.

Этот тип скрининг-теста может предоставить только ваш риск или вероятность того, что существует определенное состояние. Это не гарантирует, что что-то случится. Они обычно неинвазивны и необязательны, хотя рекомендуются большинством акушеров.

Если результаты положительные, дальнейшие диагностические тесты, некоторые из которых могут быть более инвазивными, могут дать более точные ответы для вас и вашего врача.

Другие пренатальные скрининговые тесты - это обычные процедуры, позволяющие выявить проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на вас, вашу беременность или вашего ребенка.Одним из примеров является тест на толерантность к глюкозе, который проверяет наличие гестационного диабета, который, кстати, поддается контролю.

Беременным, у которых повышен риск рождения ребенка с определенными условиями, обычно предлагаются дополнительные скрининговые тесты. Например, если вы жили в регионах, где распространен туберкулез, ваш врач может назначить кожный тест на туберкулез (ТБ).

Скрининговые тесты в первом триместре могут начаться уже через 10 недель. Обычно это анализы крови и УЗИ.Они проверяют общее развитие вашего ребенка и проверяют, подвержен ли ваш ребенок генетическим заболеваниям, таким как синдром Дауна.

Они также проверяют вашего ребенка на сердечные аномалии, муковисцидоз и другие проблемы развития.

Это все довольно тяжело. Но для многих людей гораздо интереснее то, что эти очень ранние скрининговые тесты также могут определить пол вашего ребенка. В частности, анализ крови, который может сообщить вам, есть ли у вас мальчик или девочка, является неинвазивным пренатальным тестом (NIPT). это, в зависимости от вашего возраста и других факторов риска.Но если вам интересен этот вариант, обязательно спросите!

Скрининговые тесты во втором триместре могут проводиться между 14 и 18 неделями. Они могут включать анализ крови, который проверяет, есть ли у вас риск рождения ребенка с синдромом Дауна или дефектами нервной трубки.

Ультразвук, который позволяет техническим специалистам или врачам внимательно изучить анатомию ребенка, обычно проводится между 18 и 22 неделями.

Если какой-либо из этих скрининговых тестов показывает ненормальные результаты, у вас могут быть контрольные осмотры или диагностические тесты, которые дают вашему врачу более подробную информацию о вашем ребенке.

Ультразвук

Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения ребенка в матке.

Этот тест используется для определения размера и положения вашего ребенка, подтверждения его роста и выявления возможных отклонений в структуре растущих костей и органов вашего ребенка.

Специальный ультразвук, называемый ультразвуковым полупрозрачным ультразвуком, проводится между 11 и 14 неделями беременности. Этот ультразвук проверяет скопление жидкости в задней части шеи вашего ребенка.

Когда жидкости больше, чем обычно, это означает, что существует более высокий риск синдрома Дауна. (Но это не является окончательным.)

Ранние анализы крови

В течение первого триместра врач может назначить два типа анализов крови, которые называются последовательный комплексный скрининг и сывороточный скрининг.

Они используются для измерения уровня определенных веществ в вашей крови, а именно белка плазмы, ассоциированного с беременностью, и гормона, называемого хорионическим гонадотропином человека.

Аномальные уровни обоих означают, что существует более высокий риск хромосомной аномалии.

Во время вашего первого дородового визита ваша кровь также может быть проверена на предмет наличия у вас прививки против краснухи и обследования на сифилис, гепатит В и ВИЧ. Ваша кровь также, вероятно, будет проверена на анемию.

Анализ крови также будет использоваться для проверки вашей группы крови и резус-фактора, который определяет вашу резус-совместимость с вашим растущим ребенком. Вы можете быть резус-позитивным или резус-негативным.

У большинства людей резус-положительный, но если у вас резус-отрицательный, ваш организм будет вырабатывать антитела, которые повлияют на любую последующую беременность.

При наличии Rh-несовместимости большинство женщин получают прививку Rh-иммунного глобулина через 28 недель, а затем через несколько дней после родов.

Несовместимость возникает, если женщина резус-отрицательна, а ее ребенок резус-положительный. Если женщина резус-отрицательна, а ребенок позитивен, ей понадобится прививка. Если ее ребенок резус-отрицательный, она не будет.

Примечание. Не существует неинвазивного способа определения группы крови вашего ребенка до его рождения.

Отбор проб ворсин хориона

Отбор проб ворсин хориона (CVS) - это инвазивный скрининг-тест, который включает в себя отбор небольшого кусочка ткани из плаценты. Ваш врач может предложить этот тест после ненормальных результатов из ранее неинвазивного скрининга.

Обычно проводится между 10-й и 12-й неделями и используется для проверки хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, и генетических состояний, таких как муковисцидоз.

Существует два типа CVS. Один тип тестов через живот, который называется трансабдоминальным тестом, и один тип тестов через шейку матки, который называется трансцервикальным тестом.

Тестирование имеет некоторые побочные эффекты, такие как судороги или споттинг. Существует также небольшой риск выкидыша. Это дополнительный тест - вам не нужно делать это, если вы не хотите.

УЗИ

Во втором триместре более детальное УЗИ, которое часто называют обследованием анатомии плода, используется для тщательной оценки ребенка с головы до пят на предмет любых проблем развития.

Хотя УЗИ во втором триместре не может исключить все потенциальные проблемы с вашим ребенком - вот чем могут помочь дополнительные экраны, описанные ниже, - это полезно для вашего акушера, чтобы наблюдать за частями тела глазного яблока, и вам приятно видеть эти пальцы и пальцы тоже!

Анализы крови

Скрининговый тест с использованием четырех маркеров - это анализ крови, проводимый во втором триместре. Это может помочь вашему врачу узнать, повышен ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна, дефектами нервной трубки и аномалиями брюшной стенки.Он измеряет четыре из эмбриональных белков (таким образом, «квад»).

Обычно предлагается скрининг четырех маркеров, если вы начинаете дородовую помощь слишком поздно, чтобы получить либо интегрированный скрининг сыворотки, либо последовательный интегрированный скрининг.

Он имеет более низкую частоту выявления синдрома Дауна и других проблем, чем последовательный интегрированный скрининг-тест или сывороточный скрининг-тест.

Скрининг глюкозы

Скрининг-тест на глюкозу проверяет гестационный диабет, состояние, которое может развиться во время беременности.Обычно это временно и разрешается после родов.

Этот скрининг-тест на глюкозу является довольно стандартным для всех, независимо от того, считаете ли вы, что у вас высокий риск или нет. И обратите внимание: у вас может развиться гестационный диабет, даже если у вас не было диабета до беременности.

Гестационный диабет может увеличить вашу потенциальную потребность в кесаревом сечении, потому что дети матерей с гестационным диабетом обычно рождаются крупнее. Ваш ребенок может также иметь низкий уровень сахара в крови в последующие дни после родов.

Некоторые кабинеты врачей начинают с более короткого скрининга глюкозы, где вы пьете сиропообразный раствор, берут кровь примерно через час, а затем проверяют уровень сахара в крови.

Если у вас высокий уровень, ваш врач назначит более длительный тест на толерантность к глюкозе, на котором вы будете голодать перед процедурой, заберете кровь для определения уровня сахара в крови натощак, выпейте сладкий раствор, а затем один раз проверьте уровень крови. час на три часа.

Некоторые врачи предпочитают проводить более длительный тест на толерантность к глюкозе.И это дольше может быть выполнено, если у вас есть определенные факторы риска для гестационного диабета.

Если у вас положительный результат теста на гестационный диабет, у вас более высокий риск развития диабета в течение следующих 10 лет, поэтому вам следует пройти тест снова после беременности.

Амниоцентез

Во время амниоцентеза у вас удаляют амниотическую жидкость из матки для тестирования. Амниотическая жидкость окружает ребенка во время беременности. Он содержит клетки плода с тем же генетическим составом, что и ребенок, а также различные химические вещества, вырабатываемые организмом ребенка.

Тесты амниоцентеза на генетические отклонения, такие как синдром Дауна и расщелина позвоночника. Генетический амниоцентез обычно проводится после 15 недели беременности. Можно рассмотреть, если:

  • пренатальный скрининг-тест показал ненормальные результаты
  • у вас была хромосомная аномалия во время предыдущей беременности
  • вам 35 лет или старше
  • у вас есть семейный анамнез определенного генетического расстройства
  • вы или ваш партнер является известным носителем генетического заболевания

Группа B Скрининг на стрептококк

Группа B Стрептококк (GBS) - это тип бактерий, которые могут вызывать серьезные инфекции у беременных женщин и новорожденных.GBS часто встречается в следующих областях у здоровых женщин:

  • рот
  • горло
  • нижняя кишка
  • влагалище

GBS во влагалище, как правило, не вредно для вас, независимо от того, беременна ли вы. Однако это может быть очень вредно для новорожденного ребенка, который родился вагинально и еще не имеет здоровой иммунной системы. СГБ может вызвать серьезные инфекции у детей, подвергшихся воздействию во время родов.

Вы можете пройти обследование на GBS с помощью мазка, взятого из влагалища и прямой кишки, через 35–37 недель.Если вы дадите положительный результат на GBS, вы будете получать антибиотики во время родов, чтобы снизить риск заражения вашего ребенка GBS.

Пренатальные скрининговые тесты могут быть важным источником информации для беременных. Хотя многие из этих тестов являются рутинными, некоторые могут быть гораздо более личным решением.

Поговорите со своим врачом о своих проблемах, если вы не уверены, следует ли вам пройти обследование или вы испытываете беспокойство. Вы также можете попросить, чтобы вас направили к генетическому консультанту.

Ваша медицинская команда может обсудить с вами риски и преимущества и помочь вам решить, какие пренатальные обследования вам подходят.

Пренатальная диагностика и пренатальный скрининг — Методы и тесты

Медицинская генетика

ПРОДОЛЖАЙТЕ УЧИТЬСЯ НАЧИНАЙ СЕЙЧАС ПРОДОЛЖАЙТЕ УЧИТЬСЯ НАЧИНАЙ СЕЙЧАС КАТЕГОРИИ
  • Медицинская онлайн-библиотека Lecturio
  • Pre-Med Учебный план
    • Биология
    • Химия
    • Физика
    • Статистика
  • Доклиническая учебная программа
    • Анатомия
    • Поведенческая наука
    • Биохимия
    • Биомедицинские науки
    • Эмбриология
    • Эпидемиология и биостатистика
    • Гистология
    • Иммунология
    • Микробиология
    • Патология
    • Фармакология
    • Физиология
  • Клинический учебный план
    • Анестезиология
    • Кардиология
    • Дерматология
    • Скорая медицинская помощь
    • Эндокринология
    • Семейная медицина
    • Гастроэнтерология
    • Гинекология
    • Гематология
    • Гепатология
    • Инфекционные заболевания
    • Медицинская генетика
    • Неврология
    • Офтальмология
    • Отоларингология (ЛОР)
    • Онкология
    • Ортопедия
    • Психиатрия
    • Педиатрия
    • Радиология
    • Ревматология
    • Болезни репродуктивной системы
    • Респираторная медицина
    • Хирургия
    • Нефрология / Урология
    • Сосудистая медицина
  • Учиться и преподавать медицину
  • Медицинская онлайн-библиотека Lecturio
  • Pre-Med Учебный план
    • Биология
    • Химия
    • Физика
    • Статистика
  • Доклиническая учебная программа
    • Анатомия
    • Поведенческая наука
    • Биохимия
    • Биомедицинские науки
    • Эмбриология
    • Эпидемиология и биостатистика
    • Гистология
    • Иммунология
    • Микробиология
    • Патология
    • Фармакология
    • Физиология
  • Клинический учебный план
    • Анестезиология
    • Кардиология
.
пренатальных генетических скрининговых тестов: преимущества и риски

Генетика может влиять на цвет глаз и волос ребенка, но также может влиять на развитие определенных врожденных дефектов или генетических нарушений. Вот почему женщинам обычно предлагают различные генетические скрининговые тесты в первом и втором триместрах беременности, чтобы оценить риск возникновения этих потенциальных проблем у их будущего ребенка.

Скрининговые тесты могут определить, более или менее вероятно, что у ребенка есть определенные врожденные дефекты или генетические нарушения, которые могут быть унаследованы.Результаты скрининга наряду с другими факторами риска, такими как возраст женщины и этническое происхождение пары, а также семейный анамнез генетических нарушений, используются для расчета вероятности рождения плода при определенных генетических расстройствах, таких как синдром Дауна, муковисцидоз, Болезнь Тея-Сакса или серповидно-клеточная анемия.

Врожденные дефекты поражают 1 из 33 детей - около 3 процентов от общего числа детей - рожденных в Соединенных Штатах каждый год, согласно данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC).CDC сообщает, что врожденные дефекты могут возникнуть в любой момент беременности, но большинство из них возникают в первом триместре, когда формируются органы ребенка.

Генетический скрининг предлагается всем беременным женщинам и обычно обсуждается во время первого дородового визита, говорит доктор Андреа Грейнер, специалист по материнской и фетальной медицине в больницах и клиниках Университета Айовы. «Это необязательно, но не обязательно».

Большинство женщин проходят пренатальное генетическое тестирование, чтобы узнать, каков риск перед рождением ребенка, сказал Грайнер.Она предпочла бы знать информацию во время беременности, чем при рождении, чтобы они могли заранее планировать и принимать решения или получать дополнительные знания, пояснила она.

Плюсы и минусы генетического скрининга

«Каждая женщина хочет верить, что ее беременность нормальная и несложная», - сказал Грайнер в интервью Live Science. Если беременная женщина решит пройти генетический скрининг, есть вероятность, что результаты могут вернуться ненормальными, поэтому важно подумать о том, как эта информация может повлиять на нее, отметила она.

Но не весь генетический скрининг происходит в ожидании женщины. В некоторых ситуациях это может быть сделано до беременности. Например, во время генетического скрининга до зачатия могут проводиться тесты на носителей, чтобы определить, несет ли мать или отец определенный ген для генетических нарушений, которые могут возникать в семьях, таких как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, и которые можно передать, когда пара задумывает.

Распространенное заблуждение среди некоторых беременных женщин заключается в том, что единственная причина для генетического скрининга и диагностического тестирования заключается в том, что им предстоит сделать аборт из-за положительного результата, сказал Грейнер.Но это не тот случай, сказала она.

Решение о том, решит ли женщина пройти генетический скрининг, является ее собственным выбором, поскольку положительные результаты могут вызывать беспокойство и противоречивые эмоции. Другим недостатком является то, что генетический скрининг может давать ложноположительные результаты, что означает, что они могут ошибаться, и заставлять будущих родителей полагать, что их неродившиеся дети могут иметь генетические отклонения, если они этого не делают. Существует также вероятность того, что при скрининге не будет выявлено хромосомное отклонение или врожденный дефект, если таковое имеется.

Вот почему беременные женщины не должны принимать решения о прерывании беременности на основании только положительного результата скрининга без получения диагностического теста для подтверждения или исключения диагноза.

Скрининг и диагностическое тестирование

Генетические скрининг-тесты и диагностические тесты - это не одно и то же. По словам Грайнера, генетический скрининг измеряет уровень риска генетических заболеваний у плода.

Скрининговые тесты оценивают степень риска или вероятности того, что у плода потенциально могут быть определенные общие врожденные дефекты.Но, по данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, они не могут с уверенностью сказать, действительно ли у ребенка проблема.

Скрининговые тесты в первом триместре обычно проводятся между 10 и 13 неделями беременности. Один общий скрининг-тест измеряет уровень определенных веществ в крови матери, чтобы оценить риск возникновения синдрома Дауна и других хромосомных проблем. Другой скрининг-тест первого триместра, известный как «прозрачность нуча», использует ультразвук, чтобы исследовать область в задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения, что может указывать на потенциальный риск синдрома Дауна.

Новый скрининг-тест, называемый бесклеточным тестированием ДНК плода, обычно проводится на 10-й неделе беременности и использует ДНК из крови матери для выявления синдрома Дауна. Грайнер сказал в интервью Live Science, что бесклеточное тестирование ДНК плода должно охватывать не все планы медицинского страхования, а только женщинам с высоким риском хромосомных нарушений.

«Наука все еще очень нова, и пациенты должны проявлять некоторую осторожность», - сказала Грайнер, но для женщин важно знать, что бесклеточная эмбриональная ДНК не заменяет диагностическое тестирование, если оно показывает положительный результат.

Некоторые генетические тесты могут быть проведены во втором триместре. Один из них называется «квадроэкран», который измеряет четыре специфических вещества в крови матери и может идентифицировать генетические нарушения, такие как синдром Дауна. Четверной экран может также помочь обнаружить дефекты нервной трубки, которые являются врожденными дефектами головного и спинного мозга, такими как расщелина позвоночника. Второе УЗИ, обычно проводимое между 18 и 22 неделями беременности, может выявить структурные отклонения в развивающемся плоде, такие как заячья губа или пороки сердца, а также может выявить некоторые генетические нарушения, такие как синдром Дауна.

Скрининговые тесты не считаются вредными для матери или плода, но положительные результаты скрининга не могут поставить окончательный диагноз. Если женщина получает положительный результат при скрининговом тесте, она должна обсудить свои варианты с медицинским работником, включая вопрос о том, желает ли она пройти какие-либо диагностические тесты, которые имеют большую точность и надежность, чем только генетический скрининг.

Диагностические тесты могут обнаружить многие генетические состояния, вызванные дефектами в гене или хромосоме.Они обычно могут сказать будущим родителям, есть ли у их плода определенная генетическая проблема. Некоторые диагностические тесты несут в себе риски для женщины, такие как небольшой риск потери беременности.

Два общих диагностических теста

Оба диагностических теста - отбор ворсин хориона и амниоцентез - являются инвазивными тестами и включают извлечение клеток из плода и анализ их под микроскопом. Затем генетики могут определить, есть ли у плода слишком мало или слишком много хромосом, или хромосомы повреждены и могут привести к генетической проблеме.

Отбор проб ворсин хориона (CVS)

Проводится в течение первого триместра беременности, обычно через 10–12 недель, этот диагностический тест включает отбор небольшого образца клеток из плаценты. Плацентарная ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и может быть проверена на хромосомные нарушения и другие генетические нарушения. Тем не менее, CVS не может идентифицировать дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника, которые могут быть обнаружены при амниоцентезе.

Как это сделать : В зависимости от того, где расположена плацента и с помощью ультразвука для наведения, небольшая трубка вводится через брюшную полость матери или ее влагалище, и из плаценты извлекается небольшой образец ткани.

Возможные риски : CVS имеет несколько более высокий риск выкидыша, чем амниоцентез. По данным клиники Майо, у CVS 1% риска выкидыша.

Амниоцентез

«Амниоцентез считается золотым стандартом пренатального генетического тестирования», - сказал Грайнер.

Как это делается : Длинная тонкая игла вводится в живот матери, чтобы получить образец амниотической жидкости, окружающей плод. Процедура обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, а амниотическая жидкость содержит клетки плода с генетической информацией о нерожденном ребенке.

Возможные риски : Амниоцентез имеет более низкий риск выкидыша, чем CVS, примерно 1 к 400, сказал Грайнер.

Плюсы и минусы генетических диагностических тестов

Грайнер сказала, что некоторые из ее пациентов спрашивают ее, почему они должны делать пренатальное генетическое тестирование, потому что, если обнаружен положительный результат, генетическая проблема, обнаруженная у ребенка, не может быть изменена, исправлена ​​или обрабатывали.

Она отвечает на этот вопрос, говоря своим пациентам, что никто не любит сюрприз.Предварительное знание положительных результатов теста может помочь будущим родителям планировать и готовить себя, а также свой дом для ребенка, у которого могут быть особые потребности.

Грейнер сказал, что женщины должны спросить себя, будет ли положительный результат диагностического теста вызывать у них беспокойство, если они решат продолжить беременность, или эти генетические данные могут дать уверенность, если они решат прервать беременность в результате диагноза.

Дополнительные ресурсы

.

Смотрите также