Скрининг тест новорожденных


Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

www.kp.ru

Скрининг новорожденных - метод диагностики наследственных заболеваний

В первые дни после родов, когда мама с малышом еще находятся в роддоме, проводится скрининг новорожденных. Анализ крови берется из пяточки младенца, и в течение 10 дней он обрабатывается в лаборатории. За это время маму с ребенком уже выписывают, и результаты скрининга им на руки не выдают, они хранятся в региональной медико-генетической консультации. Если выявлены отклонения определенных биохимических показателей от нормы, с мамой связываются по телефону, указанному в ее карте беременности, и родители с малышом должны снова явиться в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительных исследований. Если мама рожала дома, то скрининг проводится при первом обращении к районному педиатру, при постановке на учет в детской больнице.

Неонатальный скрининг новорожденных проводится по 5 тяжелейшим наследственным генетическим заболеваниям, раннее выявление которых гарантирует полное излечение и возможность обеспечить ребенку абсолютно полноценную жизнь. При этом абсолютно не важно, встречались ли подобные болезни у родителей и бабушек с дедушками. Генетические заболевания могут передаться по сложным семейным связям, о которых родители могут и не знать. Если не проводить скрининг новорожденных на наследственные заболевания в первые дни жизни, то выявление болезней немного позже (через год или даже через несколько месяцев) не позволяет излечить ребенка и угрожает развитием у него тяжелых болезней, умственной отсталости или даже смертью.

Cкрининг тест новорожденных

Рассмотрим заболевания, которые способен выявить скрининг тест новорожденных.

Фенилкетонурия

Когда организм ребенка не вырабатывает фермент, расщепляющий фенилаланин, аминокислота фенилаланина начинает накапливаться в крови, а ее метаболиты — в моче. Это оказывает токсическое воздействие на мозг и приводит к умственной отсталости ребенка. А чтобы избежать массы неврологических отклонений только и нужно, что вовремя выявить заболевание и исключить из рациона ребенка все продукты, содержащие фенилаланин. Конечно, данной диеты нужно придерживаться годами, и даже десятилетиями. Но в таком случае ребенок будет иметь шанс на полноценную жизнь, а это ведь самое важное.

Галактоземия

Заболевание также связано с нарушением выработки в организме определенного фермента. Но в данном случае это фермент, отвечающий за превращение галактозы в глюкозу. В результате у ребенка поражается нервная система, печень и глаза. Но диета, исключающая молоко на первые 3-4 года жизни малыша, и препараты, стимулирующие обмен галактозы, способны достаточно легко решить данную проблему. Главное, выявить заболевание как можно быстрее.

Муковисцидоз

Наиболее часто встречающееся генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена. При развитии заболевания, поражаются органы дыхания и пищеварения. Возникают различные нарушения их работы, которые приводят к ранней смерти. Но серьезное медикаментозное лечение позволяет существенно улучшить состояние больных и продлить жизнь таких пациентов.

Адреногенитальный синдром

Из-за недостатка одного из ферментов синтеза гормонов и повышенного уровня образования андрогенов, возникает нарушение работы коры надпочечников. Оно проявляется в недостаточном росте и развитии ребенка, неправильном строении половых органов и, впоследствии, в бесплодии. У пациентов часто наблюдается острая почечная недостаточность со всеми вытекающими последствиями. А для лечения нужен лишь курс гормонов, который способен полностью нормализовать развитие ребенка.

Врожденный гипотиреоз

Из-за нарушения выработки гормонов щитовидной железы происходит задержка развития нервной системы и тела ребенка, а также отставание в психическом развитии. Нормализовать развитие ребенка можно заместительной терапией, во время которой в организм вводится недостающий гормон щитовидной железы. Если выявить нарушение в первые дни жизни, то умственную отсталость можно полностью предотвратить.

Как Вы видите, все заболевания, включенные в генетический скрининг новорожденных, лечатся достаточно легко и недорого. Так что эффективность и польза такого обследования несомненна. Теперь Вы без лишних опасений можете подставлять пяточку своего малыша доктору для проведения скрининг теста, ведь это действительно очень важно для жизни и здоровья ребенка.

bambinostory.com

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.
Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход. Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

В какие сроки должны провести скрининг

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

  • у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
  • недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
  • если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
  • если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Для чего проводится обследование

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

Почитайте в дополнение:

ДНК-скрининг для новорожденных

babynolog.ru

"Пяточный тест" новорожденного малыша (скрининг)

В чем задача первого скрининга новороджденного малыша, как и когда он проводится?

Что такое скрининг новорожденных

Специальный анализ крови на выявление различных врожденных генетических отклонений называется скринингом новорожденных. Еще его называют «пяточным тестом» потому, что берут кровь у малыша из пятки. Этот метод диагностики позволяет определить не менее 50 различных заболеваний. Он рекомендован ВОЗ как обязательный для всех новорожденных деток.

На какие заболевания проводят скрининг новорожденных?

Скрининг определяет много различных заболеваний. Что касается генетических отклонений, то с его помощью можно определить 5 врожденных патологий.

Андрогенитальный синдром

В результате генетических сбоев, кора надпочечников функционирует неправильно и вырабатывается излишек гормона кортизола. Он негативно влияет на развитие моче-половой, работу сердечно-сосудистой систем. Полностью избавится от данного синдрома невозможно, но контролировать удается с помощью гормональных препаратов. Заболевание встречается достаточно редко, примерно у 15% всех новорожденных.

Врожденный гипотиреоз

Гипотиреоз — нарушение функций щитовидной железы. При врожденном заболевании у ребенка может задерживаться физическое и психическое развитие. В наши дни данная болезнь корректируется гормональной терапией. Встречается синдром не так уж редко — у каждого 5 новорожденного малыша.

Галактоземия

В организме новорожденного ребеночка плохо вырабатывается или отсутствует фермент, что помогает усваивать галактозу. В результате, через несколько дней жизни, общее состояние младенца значительно ухудшается, возникает желтушность, обильная рвота, пропадает аппетит. В последствии развивается тяжелый порок печени, умственное и физическое отставание в развитии, значительно ухудшается зрение. Случается такое отклонение достаточно редко, но имеет очень негативные последствия для здоровья малыша.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Заболевание наследственное. При его развитии сгущается слизь в органах дыхания и пищеварения — достаточно серьезная патология. Разработана специальная схема лечения, при систематическом применении которой можно контролировать заболевание. Встречается болезнь раз на 10 000 рожденных малышей.

Фенилкетонурия

Нарушение ферментации. Отстутствует вещество, позволяющее расщеплять фенилаланин, что является составной частью белковой пищи. В результате он накапливается в организме малыша и превращается в опасный токсин. Может поражать центральную нервную систему и головной мозг. Несвоевременное лечение приводит к умственной неполноценности. Правильный подход к устранению заболевания и ранняя его диагностика позволяют больному ребеночку нормально развиваться, но оставаться носителем болезни навсегда. Проявляется патология не часто, примерно раз на 10 000 новорожденных.

Когда и как проводят скрининг новорожденного ребенка?

Забор крови для скрининга проводится еще в роддоме, у доношенных малышей примерно на 4 сутки, у недоношенных — через неделю после рождения. Важно провести анализ не позже 10 дня после появления на свет. Кровь собирается на голодный желудок. Для этого малыша не рекомендуется кормить 3 часа до взятия анализа. Берет медсестра кровь из пятки, с помощью тонкого прокола, который ребеночек почти не ощущает. Прикладывает пяточку к специальным бумажным карточкам с кружочками. На каждое заболевание отдельная карточка.

Интерпретация результатов анализа

Обрабатывается анализ около 2 недель. Результаты анализируют врачи. При положительном тесте не стоит расстраиваться. Скрининг не всегда показывает точный результат. Понадобятся повторные и дополнительные исследования. Если же повторные анализы подтвердят диагноз, ребенка следует показать специалистам чем раньше, тем лучше.

Скрининг после рождения проводится в обязательном порядке, но по желанию родители могут отказаться от него. Однако не стоит этого делать, ведь в случае серьезных генетических нарушений, своевременное вмешательство поможет ребеночку не только выжить, но и вести полноценную жизнь.

40-nedel.ru


Смотрите также